安徽高校省级自然科学研究基金(KJ2008B296)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
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- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠被引量：2
- 2011年
- 目的通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代。方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14)。对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1个卵裂球,经细胞裂解及细胞核固定,使用13号染色体位点特异性探针、14号染色体端粒探针与变性后核内染色体杂交,对荧光信号进行分析。13号及14号染色体均有两个信号的为正常或平衡的易位携带者,选择这两种可能的胚胎给予移植。结果超促排卵后取卵20个,成熟18个,ICSI后正常受精16个,第3天适宜胚胎活检的有12个,13号及14号染色体信号均两个的胚胎6个,第4天移植3个致密桑椹期胚胎,1个致密桑椹期胚胎行玻璃化法冷冻,另2个因检查为正常胚胎未继续发育而被丢弃。移植后14 d尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)阳性,移植后35 d阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论针对13号及14号染色体易位的检查于活检后24 h内出结果,罗氏易位患者可通过PGD技术获得后代。
- 周平郝燕章志国叶四云魏兆莲丛林曹云霞
- 关键词：植入前遗传学诊断
- 植入前胚胎遗传学筛查中两轮荧光原位杂交技术的建立被引量：1
- 2011年
- 目的建立两轮荧光原位杂交技术(FISH)对单个胚胎细胞进行植入前遗传学筛查(PGS)的实验方法以增加高龄妇女、反复种植失败、习惯性流产等不孕不育夫妇的妊娠率,降低流产的风险。方法对常规行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及卵母细胞浆单精子注射(ICSI)的卵母细胞于受精后第3天行胚胎活检,取1～2枚卵裂球,裂解、核固定后,分别使用MultiVysionTMPB探针(13、16、18、21、22号染色体位点特异性探针)和15、X、Y 3种着丝粒探针杂交,对荧光信号进行分析。结果两轮FISH均可获得较稳定的信号,每种色彩显示2条信号说明细胞核中被检测染色体是2个。结论两轮FISH可以使检查的染色体数目达到8种,48 h内出结果,应用于PGS周期,为选择合适的胚胎移植提供了一定的依据。
- 郝燕周平章志国魏兆莲叶四云邢琼曹云霞
- 关键词：胚胎植入遗传筛查原位杂交荧光
- 种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断被引量：1
- 2011年
- 种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加。PGS适用于高龄妇女、反复种植失败、非染色体结构异常的重复性流产等不孕不育夫妇,获得可接受的妊娠率。但对其有效性还有很大争议。综述PGS在人类早期胚胎诊断中的应用和存在的问题。
- 郝燕周平
- 关键词：植入前诊断遗传筛查非整倍性嵌合体
