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以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析被引量：10: 2012年; 目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SRNA 1494及1555位点。对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归。结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G>A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善。结论以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋。对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗。; 赵飞帆王大勇韩冰纵亮赵亚丽李倩王秋菊; 关键词：遗传性耳聋

山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10: 2009年; 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。; 纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊; 关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4 流行病学

DIAPH3基因与听神经病谱系障碍被引量：6: 2013年; 听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD），也称为听神经病（auditory neuropathy，AN），是一种外毛细胞功能正常，而内毛细胞和听神经突触和／或听神经本身功能不良导致的听功能障碍。ANSD典型的临床表现是言语理解力受损，而言语觉察阈和纯音听阈可以正常，也可以严重受损。ANSD主要影响对快速变化声信号的处理，即听觉时间处理的能力。; 张娇王秋菊; 关键词：听神经病谱系障碍基因听功能障碍细胞功能神经突触

SOD2 V16A SNP in the Mitochondrial Targeting Sequence is Associated with Noise Induced Hearing Loss in Chinese Workers: ＜正＞[Objective]To investigate whether single nucleotide polymorphisms（SNPs） in the Mn-superoxide dismutase gene...; LI Xu-dong,LIU Yi-min,GUO Xiao,LIU Bin,LIN Ai-hua,DING Yuan-lin,RAO Shao-qi 1.Guangdong Prevention and Treatment Center for Occupational Diseases,Guangzhou,China; 关键词：SNP; 文献传递

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查对新生儿听力随访的意义被引量：15: 2010年; 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义。方法对2006年11月~2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE＋AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A〉G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A〉G突变位点基因筛查。随访对象的入选标准为：①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访。对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较。结果共纳入重点随访对象289例（听力联合基因筛查）,完成随访225人,随访率77.85%（225/289）;失访64人,失访率22.15%（64/289）。未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例（单纯听力筛查）,随访186例,随访率75.30%（186/247）,失访61例,失访率24.70%（61/247）,最后确诊5例感音神经性听力下降。基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%（43/46）,失访3例,失访率6.52%（3/46）。基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率（P〈0.05）,听力联合基因筛查的随访率（77.85%）也较后者高。结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围。; 历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊; 关键词：新生儿听力筛查耳聋随访

基于双聚类挖掘癌症共享的基因功能模块: 2013年; 基因多效性是癌症遗传机制中的普遍现象,但罕见系统性的分析。文章提出采用双聚类挖掘基因功能模块的新思路探索癌症的共享分子机制和不同癌症间的关系。获取20种癌症的基因表达数据,应用改良t检验和倍数法筛选出至少在两种癌症中差异表达的基因,得到10417×20的数据矩阵;采用双聚类方法获得22个癌症共享的基因簇;进一步富集分析得到17个基因功能模块(Bonferroni校正后P<0.05),主要参与有丝分裂染色单体分离的调控、细胞分化、免疫和炎症反应、胶原纤维组织等生物过程;主要执行ATP结合和微管活动、MHCⅡ类受体活性、肽链内切酶抑制活性等分子功能;活动区域主要在细胞骨架、染色体、MHCⅡ蛋白质复合体、中间丝蛋白、胶原纤维等。基于模块构建癌症相关网络,显示胃癌、卵巢腺癌、宫颈鳞癌和间皮瘤等之间相关程度较高,而两种血液系统癌症(急性髓细胞性白血病与多发性骨髓瘤)分子机制与其他癌症存在较大差异。可见癌症共享的基因功能模块与多种生物机制有关,癌症之间相似性可能与组织起源、共同的致癌机制等有关。文章提出的基因多效性分析方法有助于解释人类复杂性疾病的共享分子机制。; 张凡林爱华林美华丁元林饶绍奇; 关键词：癌症

130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7: 2009年; 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。; 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一; 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿

不同年龄段突聋患者的临床特点及预后研究进展被引量：24: 2013年; 突发性聋（sudden sensorineural hearing loss,SSNHL）患病的平均年龄为50～60岁[1],针对来自美国、欧洲和日本的约7 500例突聋患者的研究表明,典型突聋发生在43～53岁之间[2],但它也可以发生在儿童、青少年、老年等各年龄阶段[3]。由于人体各年龄段生理特点不同,因此各年龄段的突聋患者在临床表现、预后等方面可能会具有各自不同的特点。; 侯志强王秋菊; 关键词：平均年龄突聋突发性聋生理特点

非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展被引量：1: 2010年; 纪育斌王秋菊韩东一; 关键词：非综合征型相关基因听觉系统网络系统分子生物学

双侧突发性耳聋患者临床特征与预后分析被引量：34: 2010年; 目的分析双侧突发性耳聋患者的临床特征及预后效果,了解与该病发生及影响预后的相关因素。方法对12例双侧突发性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、血液学、影像学检查、治疗方法和疗效评估等,分析致病和影响预后的危险因素,总结该病发生发展及转归的特点。结果 12例患者痊愈2耳,有效1耳,总有效率为12.5%。患者双耳同时发病7例,相继发病5例。可明确突聋诱因的6例,首发症状为听力下降21耳、耳鸣17耳,眩晕8耳。12耳既往有听力损失和耳鸣病史,发病后≤7天治疗者20耳,>7天4耳。12例患者听力损失呈下降型听力曲线15耳,治疗有效1例;全聋型5耳,切迹型2耳,治疗无效;山型1耳,平坦型1耳,痊愈。白细胞计数异常8例,在听力损失程度、耳鸣评价方面,外周血白细胞计数异常与正常患者间差异有统计学意义(P<0.05)。免疫抗体检查异常3例;IgE异常增高3例;血清促甲状腺激素测定异常增高1例;葡萄糖增高3例、血清脂质和脂蛋白异常7例,脂类代谢功能异常4例。结论双侧突发性聋的病情复杂,预后较差,详细分析病史、临床表现和特异性的血液及免疫学系统检查,有助于制定个性化诊疗方案。; 王秋菊兰兰韩冰王大勇李倩丁海娜李娜赵阳韩东一杨伟炎; 关键词：耳聋听力损失耳鸣眩晕

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