国家科技支撑计划(2006BA105A00)
- 作品数：9 被引量：116H指数：4
- 相关作者：杨艳玲马艳艳吴桐菲宋金青刘玉鹏更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院北京大学唐山市丰润区第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金北京市科委课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病被引量：7
- 2010年
- 线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分，与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化。复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病。随着医学研究的进步，对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入，本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、功能和复合物Ⅲ缺陷的病因、临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。
- 马艳艳杨艳玲
- 关键词：疾病线粒体疾病
- 正常胎脑发育磁共振成像表现的研究进展被引量：4
- 2011年
- 磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术不断发展,其越来越多的运用于胎脑发育的评估之中。胎脑发育是一个动态、复杂的过程,其结构在MRI上可清晰地表现出来。只有熟知胎脑发育的正常MRI表现,才能对发育异常做出准确判断。文中主要对胎脑的幕上脑实质、脑沟形成、脑室、胼胝体、灰质核团、颅后窝结构和髓鞘的发育及它们在MRI上的正常表现做一综述。
- 严陈晨朱斌茹彤
- 关键词：胎脑正常发育磁共振成像
- 新生儿全结肠巨结肠阑尾壁内神经元标记物和神经支配分布的评价被引量：1
- 2011年
- 目的 对新生儿全结肠巨结肠（TCA）阑尾神经分布的免疫组化进行研究,比较TCA阑尾和正常新生儿阑尾肠神经分布的差异.方法 收集本院新生儿TCA患儿阑尾10例,将常见型HD近端正常乙状结肠组织和因肠旋转不良行阑尾切除术的10例新生儿设为对照组.采用免疫组化染色技术对S100蛋白、外周蛋白和蛋白基因产物9.5（PGP9.5）的表达进行比较,通过LEICADM生物显微镜下测量单位面积肌层组织中神经标记物阳性表达面积百分比.数据分析应用SPSS14.0软件进行t检验.结果 ①TCA患儿阑尾病理结果显示黏膜下和肌层没有或仅见少量神经干,神经节细胞缺如,对照组均找到神经干和发育成熟神经节细胞,但肠旋转不良阑尾管壁内神经节细胞发育较小,神经束和神经纤维亦明显减少.②对照组PGP9.5、外周蛋白和S100免疫组化染色均呈强阳性,但肠旋转不良阑尾组织染色密度明显低于正常乙状结肠组织（P〈0.01）.③TCA阑尾壁内免疫表达阳性细胞缺如,神经纤维表达微弱或无表达,密度明显少于肠旋转不良组（P〈0.01）.结论 新生儿肠旋转不良阑尾仅见少量正常或发育不成熟的神经节细胞,神经标志物表达密度较正常乙状结肠明显减少,提示新生儿期阑尾神经束和神经节细胞可能存在发育未成熟;PGP9.5、S100和外周蛋白在新生儿TCA患儿阑尾的表达明显减少,可以帮助诊断.
- 郑珊BasnetAnupama黄焱磊陈莲肖现民
- 关键词：巨结肠阑尾
- 婴儿双侧输尿管结石梗阻性急性肾功能衰竭治疗被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨治疗婴儿双侧输尿管结石的术式选择及临床疗效。方法根据婴儿年龄、一般情况、肾功、结石位置情况,选择输尿管切开取石、输尿管镜下U-100激光碎石、输尿管镜下逆行置入双J管治疗婴儿双侧输尿管结石急性梗阻伴急性肾功能不全21例。结果输尿管切开取石4例,输尿管镜下碎石4例,其中双侧碎石2例,只碎单侧2例,13例单纯行输尿管镜下双J管置入术,其中双侧10例,单侧3例,肾功能均逐渐恢复正常。结论根据婴儿的病情,选择不同的手术方式治疗双侧输尿管结石,可有效解除梗阻,缓解病情。
- 李凯周玲代婷婷李水学和军阿布都赛米刘东玉苏甫阿孜古丽
- 关键词：输尿管结石婴儿急性肾功能衰竭输尿管镜
- ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
- 2011年
- 患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训练及抗癫痫治疗，效果不佳，病情逐渐加重。1O个月时来我院就诊。患儿吃奶少，时有呛奶，无明显吐奶，大小便正常。
- 马艳艳吴桐菲刘玉鹏王峤宋金青马神楠张尧王松涛王玉洁戚豫杨艳玲
- 关键词：ATP合成酶缺陷线粒体G突变发育落后抗癫痫治疗
- 早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现被引量：82
- 2012年
- 目的总结早发型甲基丙二酸尿症患儿新生儿期的临床与实验室特点。方法分析160例存在新生儿期异常表现的早发型甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、诊疗经过、生化及基因诊断资料，并对治疗效果进行随访。结果160例患儿中单独型甲基丙二酸尿症29例（18．1％），甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症131例（81．9％）。患者新生儿期最多见的临床表现依次为喂养困难（36例）、抽搐（26例）、嗜睡（24例）、呼吸困难（17例）；常规实验室检查以大细胞贫血（21例）、肝功能异常（21例）、高氨血症（14例）、代谢性酸中毒（7例）为多见；初诊以“新生儿缺氧缺血性脑病？”最多（35例）。5例（3．1％）为死亡后尸检诊断。7例（4．4％）经新生儿筛查被发现。随着年龄增长及疾病进展，患儿出现神经精神异常等复杂表现，148例（92．5％）因“智力运动障碍”、“癫痫”、“营养不良”、“贫血”、“多脏器损害”就医，于1个月-8岁5个月（平均1岁1个月）获得确诊。36例（22．5％）患儿曾有异常家族史，如：母亲不明原因流产或死胎史，同胞不明原因新生儿期死亡、癫彬惊厥、代谢性酸中毒等阳性家族史，初诊时仅有3例被考虑为遗传代谢病。31例甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者接受了MMACHC基因分析，证实为CblC缺陷。160例患儿中7例死亡，153例患者经过维生素Bm叶酸、左卡尼汀、甜菜碱及特殊饮食治疗后，临床症状不同程度改善，仅2例经新生儿筛查发现的患者智力发育正常。结论早发型甲基丙二酸尿症致死率、致残率很高。喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难是甲基丙二酸尿症新生儿期常见的临床表现，常规实验室检查亦缺乏特异性，主要表现为大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒，多数患儿合并高同型半胱氨酸血
- 刘玉鹏马艳艳吴桐菲王峤李溪远丁圆宋金青黄昱杨艳玲
- 关键词：有机酸尿症甲基丙二酸尿症高同种半胱氨酸血症新生儿
- 线粒体呼吸链酶复合物I缺陷的临床和分子遗传学研究进展被引量：1
- 2009年
- 线粒体病病因复杂，基本原因为线粒体呼吸链酶系统代谢异常导致氧化磷酸化障碍，三磷酸腺苷（ATP）产生减少，因此，能量需求越高的组织和器官受损越重，如中枢神经系统、骨骼肌和心脏。近50年来，随着生物化学、分子生物学、组织化学、病理学的迅速发展，国内外在线粒体病的病因、发病机制、临床诊断与治疗方面逐渐有了新的认识。儿童时期是线粒体病发病最多的时期，临床表现以进行性神经肌肉损害为主，其中Leigh综合征（又称亚急性坏死性脑脊髓病）相对高发，预后不良，婴幼儿期死亡率很高。
- 魏晓琼张尧杨艳玲
- 关键词：线粒体呼吸链分子遗传学亚急性坏死性脑脊髓病LEIGH综合征线粒体病
- 腹腔镜手术治疗婴幼儿食管裂孔疝的探讨被引量：7
- 2010年
- 目的 探讨腹腔镜手术治疗婴幼儿食管裂孔疝的安全性和疗效.方法 2001年9月至2010年1月对34例婴幼儿食管裂孔疝患儿施行食管裂孔修补Nissen胃底折叠术.其中3例产前超声诊为＂膈疝＂,术前造影1例合并肠旋转不良同时在腹腔镜下行Ladd＇s手术,1例合并胃排空延迟同时在腹腔镜下完成幽门成形术,1例合并右侧腹股沟斜疝同时在腹腔镜下完成疝囊高位结扎手术.结果 34例中1例中转开腹,其余33例均在腹腔镜下完成食管裂孔修补Nissen胃底折叠术.年龄最小2 h,手术时间平均122min（100～210min）;术中出血量平均5ml（1～10ml）;术后24～48 h进奶,术后住院4～12 d,平均6.5 d.26例术后随访1个月～6年,1例术后6 d出现呕吐,给予胃动力药物（吗丁啉）治疗后好转;2例患儿于术后1年及1年半复发,均再次行腹腔镜食管裂孔修补术治愈;其余生长发育正常,无明显并发症发生.结论 本研究证实了腹腔镜手术治疗婴幼儿食管裂孔疝具有明显优势,创伤小,疗效确切,可以联合治疗其他疾病,不会造成脏器粘连,对复发病例二次手术时仍可采用腹腔镜技术;即使食管旁疝和混合疝无症状也应早期手术.术者应具备新生儿手术经验及熟练的腔镜操作基础.
- 马丽霜李龙张悦王莹刘树立马继东张军冯翠竹李旭李颀
- 关键词：腹腔镜外科手术食管裂孔疝
- 肠门分流（Rex手术）治疗肝外型门静脉高压的初步研究被引量：10
- 2009年
- 目的探讨肠系膜上静脉门静脉左支分流术（Rex手术）治疗门静脉海绵样变的临床效果：方法2008年10月至2009年9月本院共收治6例门静脉海绵样变性并门脉高压患儿。年龄20～82个月，均为男性。4例有反复上消化道出血、呕血、输血史，输血量800～2400mL；2例表现为巨睥、脾功能亢进、进行性贫血。5例患儿术前红细胞、白细胞、血小板不同程度降低；肝功能各项指标均正常。术前影像学检查提示：食管胃底静脉曲张，门脉海绵样变；脾脏增大。手术采用上腹肋缘下横切口，测定肠系膜上静脉压力，并行门静脉造影。游离胃冠状静脉达食管裂孔水平，离断。游离肝门静脉左主支，阻断并纵行劈开矢状部，然后以6-0Prolene线将胃冠状静脉与门静脉左支行端侧吻合。再次测定肠系膜上静脉压力，并行血管造影。术后随访3～11个月。结果6例均成功实施手术，手术时间200．240min，出血约20～30mL，分流完成后造影显示分流血管均通畅无狭窄。分流前门静脉压力39～53cmH2O，分流后降为29～32cmH2O。术后住院时是7～12d：随访期间患儿未再出现呕血，影像学检查显示分流血管通畅，肝功能各项指标正常；血小板、红细胞、血红蛋白、白细胞正常；脾脏较术前缩小，厚度3．5～4．0cm。结论Rex分流术治疗门静脉海绵样变性安全、可行，效果良好。
- 刘树立李龙侯文英张军谢华伟王文晓周峻崔龙张金山张秀敏
- 关键词：门体分流术
