广州市科技计划项目(2009J1-c491)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：徐琳邱健张亚莉王剑青蒙仕仁更多>>
- 相关机构：广州军区广州总医院贵阳医学院湖南师范大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究被引量：2
- 2010年
- 目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型,应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异。结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNPrs10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等位基因A/B。(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低。(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组,分布差异有显著性(χ2=5.20,P<0.05)。结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNPrs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高。
- 张亚莉徐琳蒙仕仁王剑青邱健
- 关键词：心脏缺损先天性单核苷酸多态性
- 广东汉族人群EVI5基因及LDLRAP1基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性被引量：1
- 2012年
- 目的通过对广东地区冠心病(CHD)患者和非冠心病个体EVI5基因(rs7515577)及LDLRAP1基因(rs12027135)单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)的研究,分析其在CHD患者和非CHD个体中的分布情况,以及与CHD的相关性。方法选取经冠状动脉造影证实为CHD的患者143例,另选经冠状动脉造影证实无CHD的对照组79例,分别提取基因组DNA模板,采取聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法分析EVI5基因rs7515577位点和LDLRAP1基因rs12027135位点的SNP,并用基因测序法验证结果。结果中国广东地区CHD患者和非CHD的对照组在EVI5基因rs7515577位点C/A及LDLRAP1基因rs12027135位点T/A的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EVI5基因rs7515577及LDLRAP1基因rs12027135的多态性与CHD的发病无相关性。
- 张源源徐琳邱健莫小阳
- 关键词：冠心病单核苷酸多态性
