上海市卫生局科研基金(210263)
- 作品数：3 被引量：37H指数：3
- 相关作者：李西华赵蕾王艺周水珍施亿赟更多>>
- 相关机构：复旦大学上海体育学院上海交通大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 杜氏进行性肌营养不良患儿常速行走的步态特征被引量：4
- 2013年
- 背景:对杜氏进行性肌营养不良患儿异常步态的生物力学研究目前尚不多见,且缺乏步态的足底压力特征结果报道。目的:分析杜氏进行性肌营养不良患儿常速行走的步态运动学及足底压力分布特征。方法:利用VICON红外光点捕获系统,采集10名杜氏进行性肌营养不良患儿及10名正常儿童裸足常速行走的三维运动学数据,并利用Medilogic足底压力测试系统记录支撑足的足底压力分布数据。结果与结论:杜氏型肌营养不良组行走时的步长明显小于正常对照组,而步宽和重心摇晃幅度则大于正常对照组;杜氏型肌营养不良组步态的双支撑期所占的周期比例大于正常对照组,摆动末期所占的周期比例则小于正常对照组;杜氏型肌营养不良组髋关节最大伸角小于正常对照组,髋关节最大屈角大于正常对照组,摆动相最大膝屈角小于正常对照组,着地时踝关节跖屈角大于正常对照组;杜氏型肌营养不良组在行走过程中最大足底压力小于正常对照组,最大压力的分布向足前区外侧偏移。结果表明,步态周期时间百分比可作为杜氏型肌营养不良患儿行走能力的评价指标,杜氏型肌营养不良患儿在常速行走过程中所表现出的各种非正常的步态特征可能归因于下肢各关节伸肌群力量不足,部分患儿踝关节呈明显的马蹄足内翻也是造成步态异常的重要原因之一。
- 陈楠杜青刘晓青李西华伍勰周璇张树新
- 关键词：步态足底压力分布
- Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究被引量：5
- 2015年
- 研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白缺失继而导致Duchennne型肌营养不良症,表明Duchenne型肌营养不良症患儿自出生起即处于骨骼肌离心运动所承载的高张力力量传递通路的自然状态。本研究探讨Duchenne型肌营养不良症患儿骨骼肌功能进行性下降与DGC复合物表达水平之间的关系。方法共197例9天至12岁Duchennne型肌营养不良症患儿,采用免疫荧光染色观察肱二头肌肌膜DGC复合物中的肌营养不良蛋白聚糖(α-和β-DG),肌聚糖蛋白(α-、β-、γ-和δ-SG),互生蛋白(syntrophin)表达变化。结果各年龄段Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜α-和β-DG,α-、β-、γ-和δ-SG,syntrophin蛋白均呈现不同程度缺乏,但与增龄伴随的肌力下降并无关联性。结论 DGC复合物缺乏可能在出生前即已发生,建议Duchenne型肌营养不良症患儿在日常生活活动和康复训练中避免离心运动和抗高阻力动作对骨骼肌的进一步损伤。
- 赵蕾胡超平王艺周水珍施亿赟李西华
- 复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库的建立被引量：28
- 2015年
- 研究背景我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展。本研究参照日本Remudy登记表的设计,建立复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库（CHFU）,为国际间合作提供了条件。方法纳入2011年8月-2013年12月在复旦大学附属儿科医院就诊并经基因检测或肌肉活检明确诊断的Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿229例,登记患儿性别、年龄、明确诊断年龄、地域分布、DMD基因突变类型、家族史、行走能力、心肺功能、激素治疗和康复干预等信息。结果 229例患儿中Duchenne型肌营养不良症194例、Becker型肌营养不良症35例;均为男性;〉3~4岁（16.59%,38/229）和〉7~8岁（14.85%,34/229）是明确诊断的高峰年龄。基因突变类型以缺失突变为主,在Duchenne型和Becker型肌营养不良症中分别占65.46%（127/194）和74.29%（26/35）;有家族史者占23.14%（53/229）;17.53%（34/194）的Duchenne型肌营养不良症患儿丧失行走能力,Becker型肌营养不良症患儿均保留行走能力;接受心脏功能和呼吸功能监测的患儿分别占46.29%（106/229）和17.90%（41/229）;接受泼尼松0.75 mg/（kg·d）治疗的Duchenne型肌营养不良症患儿占26.29%（51/194）。结论 CHFU数据库详细描述了Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿基因型、临床表现、诊断与治疗、康复情况,不仅为患者管理提供全面详细的信息,而且有助于促进我国临床试验的发展、推动前瞻性治疗性研究,以及更好地管理Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿及其家庭。
- 李西华赵蕾胡超平施亿赟周水珍王艺
- 关键词：数据库
