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遗传性非息肉病性结直肠癌8个家系临床及病理分析被引量：1: 2009年; 目的分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱。结果HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为25例,肠外相关肿瘤6例,8例先证者中6例为女性,2例为男性,4例发病年龄小于40岁,发病部位位于右半结肠为2例,左半结肠3例,直肠3例,组织学分型以中至低分化腺癌为主;均未出现淋巴结及远处转移;8例先证者错配修复(MMR)蛋白表达异常的为5例。结论HNPCC先证者发病年龄轻,组织学分型较好,家系成员发病率高,对其家族成员进行定期检查和及时治疗将能有效地预防其发生并降低死亡率;MMR基因突变检测对提高HNPCC的诊断起重要作用。; 王瑜杨磊丁彦青童晶; 关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌先证者错配修复

单核苷酸多态性与肿瘤转移的研究进展: 2008年; 单核苷酸多态性(SNP)是基因组变异最丰富的一种DNA序列变化形式,其与现有的遗传标记物结合,与现有的基因诊断体系接轨,将加速检验医学从表型诊断向基因型诊断的过渡。肿瘤是一种多基因遗传病,其侵袭转移与致病基因的SNP密切相关,现就近几年这方面的研究新进展作一综述。; 王瑜杨磊丁彦青; 关键词：肿瘤转移

青年大肠癌微卫星不稳定检测在筛查HNPCC中的应用被引量：1: 2007年; 目的检测青年(年龄≤40岁)大肠癌中微卫星不稳定发生率,探讨其在遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)筛查中的作用。方法选取73例中国南方青年大肠癌患者,运用显微切割技术准确获取结直肠癌组织和对应的正常肠黏膜组织,对5个微卫星位点进行不稳定性检测。结果41(56.16%)例为微卫星高度不稳定,21(28.77%)例为微卫星低度不稳定,11(15.07%)例为微卫星稳定,微卫星高度不稳定发生率随着患者年龄的降低而迅速增加。结论青年大肠癌微卫星不稳定分析能预测DNA错配修复基因变异发生情况,从而有效地进行HNPCC患者及家系的初步筛查。; 杨磊丁彦青李国新余江王瑜周军杨红军张进华; 关键词：遗传性非息肉性青年发病微卫星分析

大肠癌504例临床病理及遗传分析被引量：5: 2008年; 目的探讨大肠癌临床病理学特征及遗传学特点。方法收集经病理确诊的504例大肠癌的资料。结果504例大肠癌好发年龄为41—70岁。男：女为1．48：1，差异有显著性（P〈0．01）。509个病灶部位位于直肠231个（45．38％）；左半结肠135个（26．52％）；右半结肠130个（25．55％），其他特殊病例13个（2．55％）。组织学分型为腺癌496例（98．41％）。青年大肠癌分化不良者占49．33％，而中老年大肠癌分化不良者只占19．35％，差异有显著性（P〈0．01）。进展期癌（Dukes分期B，C，D期）共455例，占90．28％。有家族遗传史的患者有33例（6．55％），其中13例（2．57％）为家族性腺瘤性息肉病（FAP），20例（3．97％）符合遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的诊断标准。结论大肠癌发病率有随年龄增长而递增趋势，近半数大肠癌发生于直肠，而右半结肠癌比例逐渐增加。病理类型以高中分化腺癌居多，绝大多数患者发现时就已经是中晚期。遗传性大肠癌具有家族聚集性和高发性，应逐步完善对具有遗传背景癌家族的登记工作，及时发现大肠癌高危人群，争取早发现，早诊断，早治疗。; 王瑜杨磊丁彦青童晶; 关键词：大肠肿瘤遗传学病理学特征

MMR蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义被引量：5: 2007年; 目的:探讨DNA错配修复基因(MMR)蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)中的作用及其意义。方法:对收集的166例石蜡包埋的疑似遗传性非息肉病性大肠癌组织进行MMR蛋白免疫组化染色。结果:hMLH1蛋白表达阴性(0分)25例,占15.53%,阳性(1～4分)136例,占84.47%;在右半结肠、左半结肠和直肠表达缺失率分别为26.67%(12/45)、5.13%(2/39)和14.29%(11/77);右半结肠癌hMLH1蛋白的表达缺失明显高于左半结肠癌(P<0.05),但与直肠癌无显著性差别(P>0.05)。hMSH2蛋白表达阴性(0分)35例,占21.08%,阳性(1～4分)126例,占75.9%;在右半、左半结肠和直肠表达缺失率分别为33.33%(15/45)、15.38%(6/39)和18.18%(14/77);右半结肠癌的表达缺失明显高于左半结肠癌(P<0.05)和直肠癌(P<0.01)。结论:MMR蛋白免疫组化染色作为一个简单易行的方法在今后检测和确定遗传性非息肉病性大肠癌中将发挥重要作用。; 杨磊王瑜丁彦青李国新余江周军杨红军张进华; 关键词：结肠直肠肿瘤遗传性非息肉性 MMR 免疫组织化学

青年大肠癌微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2表达缺失在遗传性非息肉病性大肠癌初筛中的应用被引量：5: 2007年; 目的探讨青年大肠癌中微卫星不稳定发生率和hMLH1/hMSH2表达缺失率及其在遗传性非息肉病性大肠癌初步筛查中的作用。方法对73例中国南方青年大肠癌患者(年龄≤40岁)进行微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测。结果微卫星不稳定性发生率为56.16%,hMLH1和/或hMSH2表达缺失率为49.32%,二者皆随患者发病年龄的降低而迅速增加;二者对阳性病例的检出率相似。结论中国人青年大肠癌DNA错配修复基因缺陷为频发事件,运用微卫星不稳定分析和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测可在青年大肠癌有效地进行HNPCC患者及家系的初步筛查。; 杨磊丁彦青李国新余江王瑜周军杨红军张进华; 关键词：遗传性非息肉性青年发病微卫星分析

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国家自然科学基金(30500595)