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山东省卫生厅科研基金(2005H8019)
作品数:
1
被引量:9
H指数:1
相关作者:
刘珂
王修海
滕继军
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相关机构:
青岛大学医学院附属医院
青岛大学
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发文基金:
山东省卫生厅科研基金
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相关领域:
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滕继军
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刘珂
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年份
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2009
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散发性帕金森病Parkin基因突变检测
被引量:9
2009年
目的探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP),对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析。结果4例病人有Parkin基因第3外显子点突变,1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变。所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变。结论散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一。
刘珂
滕继军
王修海
关键词:
帕金森病
PARKIN基因
点突变
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