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乳腺纤维腺瘤手术治疗进展被引量：2: 2013年; 乳腺纤维腺瘤是女性乳腺最常见的良性肿瘤，多发生在30岁以下的年轻女性，临床以手术切除为主要的治疗手段，手术方法和时机的选择受患者年龄、生育需求、肿瘤大小、位置等诸多因素的影响。考虑到年轻女性爱美之心以及将来哺乳的要求，结合美容医学技术的进展选择更为患者接受的术式显得尤为重要。乳腺纤维腺瘤治疗的手术方法较多，效果不一，适用对象也有差异，本文就乳腺纤维腺瘤的手术进展以及手术时机的选择进行综述。; 陈晓彩徐潮; 关键词：乳腺纤维腺瘤环乳晕切口微创性

家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查被引量：3: 2012年; 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3（ MyBPC3）基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果该家系共14例患者（4例已去世,其中2例是年轻时猝死）,在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.; 冯建忠潘齐川王兵徐潮马修云孙逊潘春明赵双霞苏斌宋怀东; 关键词：突变

一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量：1: 2012年; 目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。; 潘齐川徐潮冯建忠王兵马修云孙逊潘春明苏斌赵瑞; 关键词：肥厚型心肌病突变

A novel mutation in TPRS1 gene caused tricho-rhino-phalangeal syndrome in a Chinese patient with severe osteoporosis被引量：1: 2011年; Tricho-rhino-phalangeal syndrome （TRPS） was first reported in 1966. Although mutation of TRPS1 gene is considered to be responsible for the syndromes in 2000, investigation of bone metabolism and changes of serum insulin-like growth factor （IGF）-1 level in this kind of patients is rare. Here, we report a patient with TRPS I （MIM 190350） presenting a novel mutation （1096insA） and abnormal changes of severe osteoporosis as well as low serum IGF-I level.; SHAO CongTIAN JunSHI Dong-hongYU Chun-xiaoXU ChaoWANG Lai-chengGAO LingZHAO Jia-jun; 关键词：OSTEOPOROSIS

一个家族性肥厚型心肌病大家系致病基因的定位研究被引量：2: 2013年; 目的识别一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系的致病基因，分析其基因型与表型关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集外周血标本，抽提基因组DNA。应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描，连锁分析确定初步致病基因的初步区域后，进一步进行精细定位和单倍型分析，搜索候选基因并明确致病基因。结果该家系共14例患者（4例已经去世，其中2例是年轻时猝死），在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13mm。该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点，通过全基因组扫描和连锁分析，在微卫星标记D1$249处获得最大概率对数值，为3．45（重组率θ=0．15）。通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带（1q32），该区域中含有肌钙蛋白T基因（TNNT2）。结论该家系的致病基因位于染色体1q32，TNNT2基因位于该区域，是重要的候选基因。; 潘齐川徐潮冯建忠田小晔潘春明苏斌杜雪; 关键词：心肌病家族性全基因组扫描

心血管疾病与胃肠道肿瘤被引量：1: 2013年; 如今，抗血小板药和抗凝药已应用于各种心血管疾病，如房颤和冠状动脉疾病等。临床研究显示，心血管疾病患者伴发胃肠道恶性肿瘤的发病率较高。另外，在应用抗血栓药物的患者中，粪便隐血试验（FOBT）阳性提高了早期检出结直肠肿瘤的敏感性。这说明抗血栓药物可能有助于发现心血管疾病患者中未被察觉的胃肠道恶性肿瘤。虽然目前没有确切的证据证明积极的胃肠道筛查可以降低心血管疾病患者的癌症死亡率，但是，在多重抗血栓药物应用时代，当心血管疾病患者出现不可解释的贫血、胃肠道症状或FOBT阳性时，及时做胃肠道筛查有助于发现伴发的胃肠道恶性肿瘤。; 王茜茜徐潮; 关键词：胃肠肿瘤心血管疾病纤维蛋白溶解药内窥镜检查

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国家自然科学基金(81000039)