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排序方式：

六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究被引量：2: 2013年; 目的分析6例Swyer综合征患者的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集6例Swyer综合征患者临床资料，并提取其外周血白细胞基因组DNA，应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区（SRY）基因或SRY基因片段。PCR产物纯化后直接测序。结果 6例患者染色体核型均为46,XY，但表现为原发性闭经，女性幼稚外阴，幼稚或始基子宫，无睾丸及前列腺组织，其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织。SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变，分别为第62位精氨酸变为甘氨酸（p.R62G），第76位氨精氨酸变为亮氨酸（p.R76L）、第151位终止密码子提前出现（p.S151）；1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常。结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查，SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因。; 刘彦玲张曼娜孙首悦王伟贾慧英朱巍王卫庆宁光李小英; 关键词：SRY基因突变

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被引量：40: 2011年; 目的观察微量泵脉冲输注戈那瑞林（LHRH）治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的有效性。方法开放、自身对照前瞻性研究。31例患者人选，分为3组：A组无脉冲型，男性23例；B组脉冲频率不足型，男性2例；C组女性6例。使用微量输液泵每90min皮下脉冲输注LHRH，治疗24周。比较治疗前后性激素和相关症状变化情况。结果治疗24周LH峰值A组（6．92±5．66）IU／L，B组（9．55±0．98）IU／L，C组（6．93±4．52）IU／L。FSH峰值A组（7．44±3．80）IU／L，B组（12．85±12．80）IU／L，C组（7．38±4．98）IU／L；睾酮A组（3．18±1．81）ng/ml，B组（5．78±4．65）ng/ml；比治疗前明显升高（均．P〈0．01）。A、B两组睾丸体积均比治疗前增大。7例精液产生，6例生精。C组子宫体积增加85．4％。双侧卵巢体积增加。5例在3个月内初潮。约19．4％患者出现注射部位局部轻度不良反应。结论微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗IHH是有效的，但给药方法仍有可改进之处。; 孙首悦王卫庆蒋怡然王毅峰叶俊娜张曼娜周伟詹维伟李小英宁光; 关键词：性腺功能减退症输注泵

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国家自然科学基金(81000319)