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GSTM家族基因多态性与乳腺癌遗传易感性: 2010年; 乳腺癌是复杂性多基因疾病。低外显率基因谷胱甘肽-S-转移酶(GST)基因在乳腺癌遗传易感性中的作用逐渐受到重视。GST基因家族成员之一的GSTM基因的多态性与某些癌症的发生相关联,尽管GSTM基因多态性与乳腺癌遗传易感性的研究尚未获得一致的结论,但相关研究及其进展值得关注。; 陈翱翔余科达邵志敏; 关键词：乳腺癌基因多态性

组织蛋白酶D在乳腺导管内癌及伴早期浸润中的表达及其与复发转移的关系被引量：8: 2010年; 背景与目的:组织蛋白酶D(Cath-D)具有促进浸润性乳腺癌增殖转移的作用,但其表达对导管原位癌肿瘤生物学的影响尚不清楚。本研究旨在明确Cath-D在乳腺导管内癌及伴早期浸润中的表达及其与传统临床病理指标的关系,并探讨Cath-D在乳腺导管内癌及乳腺导管内癌伴早期浸润中的表达与复发转移的关系。方法:回顾性分析了复旦大学附属肿瘤医院乳腺医疗中心乳腺癌数据库中的1995年1月—2006年12月期间由该院乳腺外科手术且经病理确诊、资料完整的336例乳腺导管内癌及乳腺导管内癌伴早期浸润的病例。结果:在全部336例患者中Cath-D的表达阳性者241例(71.70%),阴性者95例(28.3%),其中导管内癌143例,Cath-D表达阳性者99例(69.2%),阴性者44例(30.8%),导管内癌伴早期浸润193例,Cath-D阳性表达者142例(73.6%),阴性者51例(26.4%)。Cath-D阳性的患者中有淋巴结转移的有10例(4.15%),Cath-D阴性的患者中有淋巴结转移的有4例(1.66%)。Cath-D的表达与PR、Her-2的表达没有相关性,与ER存在一定相关性(P=0.075),且与突变型p53显著相关(P=0.001)。未复发转移的患者Cath-D阳性表达率约71.5%,而复发转移的病例中阳性率高达80%。结论:Cath-D的阳性表达虽然与浸润性乳腺癌的浸润及转移有关,但其在乳腺导管内癌及乳腺导管内癌伴浸润中的阳性表达与传统临床病理指标的关系无统计学意义。Cath-D的表达在一定程度上能反映乳腺导管内癌及乳腺导管内癌伴早期浸润的预后情况,但其价值似乎并不大。; 乌拉木余科达沈镇宙邵志敏; 关键词：组织蛋白酶D 乳腺导管内癌

山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究被引量：1: 2008年; 目的研究山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌中乳腺癌易感基因BRCA2的突变位点及携带情况。方法应用PureGene DNA纯化系统提取52例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单核细胞DNA，对BRCA2基因的全部编码序列及内含子和外显子拼接区进行扩增，扩增产物用变性高效液相色谱进行初筛，对发现异常片段经重新扩增后进行DNA测序证实。结果在52例乳腺癌患者中发现3个（5.8％）BRCA2的致病性突变（2001delTTAT，4099C〉T，5873C〉A）。其中，家族性乳腺癌突变率达到12％（3／25），在单纯早发性乳腺癌病例中未发现致病性突变。结论在家族性乳腺癌患者中，BRCA2基因突变可能具有重要作用，在此人群中有必要进行相关的基因检测。; 马中良曹明智李文凤柳晓义孔滨曹伟红王宇王新刚邵志敏; 关键词：乳腺肿瘤 BRCA2基因突变

山东东部地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究被引量：2: 2009年; 目的:研究家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况。方法:选取52例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列及外显子与内含子的拼接区进行PCR基因扩增,扩增产物经变性高效液相色谱分析(DHPLC)除筛后,对发现异常的片断进行DNA直接测序证实。结果:在52例家族性和早发性乳腺癌患者中发现4例(7.7%)BRCA1致病性突变(2257C>G,2229delAA,3413delT),其中BRCA1的2229delAA在两个不同的家系重复出现。3413delT突变未在Breast Cancer Information Core(BIC)数据库和相关的文献报道过。家族性乳腺癌突变率为12%(3/25);单纯早发性乳腺癌突变率为3.7%(1/27)。结论:BRCA1突变在山东东部地区家族性乳腺癌的发病中发挥重要作用,对具有家族史的乳腺癌家系进行BRCA1基因突变筛查具有重要意义。; 曹明智马中良柳晓义孔滨李文凤邵志敏; 关键词：乳腺肿瘤 BRCA1基因突变

乳腺癌转移抑制基因1对乳腺癌细胞运动能力的影响被引量：6: 2008年; 目的:研究乳腺癌转移抑制基因1(breast cancer metastasis suppressor gene1,BRMS1)对人乳腺癌细胞运动能力的影响。方法:构建BRMS1真核表达载体,利用Lipofectin2000转染肺高转移潜能乳腺癌细胞MDA-MB-231-HM,荧光实时定量PCR检测目的基因表达,Transwell实验检测细胞运动能力。同时,设计3对针对BRMS1的特异小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA),通过荧光实时定量PCR筛选出最有效的siRNA,干扰人乳腺癌细胞MDA-MB-231,观察干扰后细胞运动能力的变化。结果:与转染空载体的细胞相比,稳定转染BRMS1的MDA-MB-231-HM细胞穿过膜的数量减少51.9%。筛选出1对有效siRNA能明显下调BRMS1,用此siRNA干扰MDA-MB-231细胞后,其穿过膜的细胞数量增加17.9%。结论:BRMS1能抑制人乳腺癌细胞的运动,提示其可能通过抑制人乳腺癌细胞运动而抑制肿瘤远处转移。; 杨银龙翟羽邵志敏; 关键词：乳腺肿瘤肿瘤转移乳腺癌转移抑制基因1

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国家自然科学基金(30572109)

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