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国家自然科学基金(81000360)

作品数：2 被引量：14H指数：2
相关作者：刘玉娟张浩胡伟伟傅文贞胡云秋更多>>
相关机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金更多>>
相关领域：农业科学机械工程医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇隐性遗传性
  • 1篇硬化症
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇骨硬化
  • 1篇骨硬化症
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体隐性
  • 1篇常染色体隐性...
  • 1篇常染色体隐性...

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇章振林
  • 1篇顾洁梅
  • 1篇李淼
  • 1篇何进卫
  • 1篇岳华
  • 1篇柯耀华
  • 1篇汪纯
  • 1篇胡云秋
  • 1篇傅文贞
  • 1篇胡伟伟
  • 1篇张浩
  • 1篇刘玉娟

传媒

  • 1篇中国全科医学

年份

  • 1篇2011
共 2 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析被引量：4
2011年
目的通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识。方法对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照。结果该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高。患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者。而在100例健康者中未检出该突变。结论新发现的TCIRG1基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要。
汪纯何进卫傅文贞张浩顾洁梅胡伟伟岳华柯耀华胡云秋李淼刘玉娟章振林
关键词：骨硬化症遗传性疾病先天性
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