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国家科技支撑计划(2012BA109804)
作品数:
27
被引量:584
H指数:8
相关作者:
杨艳玲
刘玉鹏
顾学范
罗小平
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文献类型
27篇
中文期刊文章
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27篇
医药卫生
主题
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基因
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基因突变
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作者
7篇
杨艳玲
5篇
顾学范
5篇
刘玉鹏
4篇
王峤
4篇
邱文娟
4篇
李溪远
4篇
宋金青
4篇
丁圆
4篇
罗小平
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3篇
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中华实用儿科...
2篇
中华围产医学...
2篇
中华检验医学...
年份
2篇
2017
10篇
2016
10篇
2015
3篇
2014
2篇
2013
共
27
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GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究
被引量:7
2016年
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料,并进行白细胞溶酶体酶活性检测,分析临床特点;进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测,分析遗传学特点。结果1.临床特点:6例患儿均于出生8个月内起病。患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退,多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低下,少数患儿有视听力损害、Mongolian斑、肝大及体格生长落后。头颅磁共振成像(MRI)均表现髓鞘形成不良,4例见他像丘脑低信号,4例见大脑和/或小脑萎缩。患儿溶酶体酶活性检测均示酸性GLB活性降低。6例患儿均符合GM1神经节苷脂累积病诊断,其中Ⅰ型3例,Ⅱ型3例。2.遗传学特点:6例患儿共发现10种GLBl突变:0.520T〉C(P.Y174H)、c.622C〉T(P.R208C)、c.550C〉T(P.Q184x)、C.446C〉T(P.S149F)、c.266A〉G(P.H89R)、c.601C〉T(P.B201C)、0.148T〉A(P.Y50N)、c.618delC(P.R208MsX21)、c.1343A〉T(P.D448V)、c.410C〉A(P.A137D),其中c.550C〉T(P.Q184X)、c.148T〉A(P.Y50N)、c.618delC(P.R208MsX21)、0.266A〉G(P.H89R)及c.410C〉A(P.A137D)为未报道新突变。4例患儿为复合杂合突变,2例为纯合突变,均分别遗传自表型正常的父母。结论本研究确诊6例GM1神经节苷脂累积病患儿,发现5种GLB1未报道新突变,扩大了GLB1突变谱,为患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。
冀浩然
肖江喜
李东晓
李改梅
吴晔
延会芳
杨艳玲
张月华
姜玉武
王静敏
关键词:
Β-半乳糖苷酶
突变
努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平
被引量:5
2016年
多年以来,我国儿科医师一直关注先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床诊治和预防,并积累了一定的诊治经验.我国自20世纪90年代开展新生儿CAH筛查,至今约有近百家的新生儿筛查实验室开展了CAH筛查,初步获得了患病率资料[1-2],通过积极治疗降低新生儿死亡率,减少了女婴外生殖器男性化而造成性别误判,改善生长发育,取得了较好的社会效益.
顾学范
关键词:
先天性肾上腺皮质增生症
筛查质量
新生儿筛查
新生儿死亡率
儿科医师
琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究
被引量:14
2016年
【摘要】目的探讨因琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床与基因特点。方法对2011年2月至2014年4月北京大学第一医院儿科确诊的琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致的甲基丙二酸尿症中国患儿4例的临床经过、生化异常、脑影像特点及基因突变进行研究。结果4例患儿于生后1d至6个月发病,于6个月至2岁8个月就诊,均有智力运动落后,喂养困难,肌张力低下,3例合并难治性癫痫,听力障碍。血清乳酸、丙酮酸均增高。尿甲基丙二酸9.21~9.97mmol/mol肌酐(正常值0.2~3.6mmol/mol肌酐),血液丙酰肉碱5.07~8.15μmol/L(正常值0.5~4.0μmol/L),琥珀酰肉碱1.98~4.49txmol/L(正常值0.15~1.0μmol/L)。外周血白细胞线粒体呼吸链酶复合物存在单一或复合缺陷。头颅MRI显示基底节损害或脑萎缩。3例为SUCLGl基因缺陷,共检出5种突变(c.809A〉C、c.826—2A〉G、c.550G〉A、c.751C〉T和c.961C〉G突变)。1例为SUCLA2c.970C〉T纯合突变,为新突变。经治疗后,4例患儿智力运动缓慢进步。结论琥珀酰辅酶A连接酶缺陷患儿起病早,临床表现缺乏特异性,预后不良。对于轻度甲基丙二酸尿症伴严重神经系统损害及高乳酸血症的患者需注意鉴别琥珀酰辅酶A连接酶缺陷症尿症,基因诊断是关键方法。
刘玉鹏
李溪远
丁圆
王峤
宋金青
张尧
李东晓
秦亚萍
杨艳玲
关键词:
甲基丙二酸
DNA
线粒体
新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析
被引量:11
2015年
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例,女3例,于生后1~4d发病,均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl—CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d~4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2~20.7斗mol/L,正常参考值〈0.5μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30~2535.76mmol/mmol肌酐,正常参考值〈0.4mmol/mmol肌酐)。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G〉A、c.1183C〉T、c.1193G〉A、c.1208A〉G),未检索到的新突变3种(c.145C〉T、c.611A〉G、c.676—677insA)。3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3~14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.158G〉A杂合突变携带者,未患异戊酸血症,新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常,脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同,验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上,羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。
李溪远
华瑛
丁圆
刘玉鹏
宋金青
王峤
吴桐菲
张尧
侯新琳
李梦秋
秦亚萍
杨艳玲
关键词:
有机酸尿症
新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理
被引量:1
2015年
目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理。方法总结2013年4月上海交通大学医学院附属新华医院收治的1例OTCD患儿及其母亲的临床资料,并对该家系鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因进行分析。结果患儿生后开始出现血氨进行性升高,生后48h血氨升高至1020μmol/L。入院第3天家属放弃治疗,患儿死亡。患儿母亲为围产期发病的OTCD患者,经药物及限制蛋白等饮食治疗,围产期及产后血氨水平基本控制在正常范围。患儿血串联质谱分析显示精氨酸升高(97.43μmol/L,参考范围:1.00~25.00μmol/L)、瓜氨酸正常(27.43μmol/L,参考范围:4.00~30.00μmol/L)、鸟氨酸升高(161.66μmol/L,参考范围:10.00~120.00μmol/L)、蛋氨酸升高(70.45μmol/L,参考范围:10.00~50.00μmol/L);尿气相质谱分析提示尿嘧啶也升高(67.11μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(1372.66μmol/mol肌酐,参考范围:0.00~1.50μmol/mol肌酐)。患儿母亲血串联质谱显示精氨酸正常(8.44μmol/L,参考范围:1.50~25.00μmol/L)、瓜氨酸正常(8.41μmol/L,参考范围:7.00~35.00μmol/L)、谷氨酸升高(279.15μmol/L,参考范围:45.00~200.00μmol/L);尿气相质谱分析显示尿嘧啶升高(51.55μmol/mol肌酐,参考范围:0.00~7.00μmol/mol肌酐)、乳清酸升高(38.75μmol/mol肌酐,参考范围:0.00~1.50μmol/mol肌酐)。患儿OTC基因的第6外显子上存在c.583G〉A(G195R)纯合突变,患儿母亲及外祖母OTC基因的第6外显子上存在C.583G〉A(G195R)杂合突变。结论综合管理有助于使OTCD孕妇顺利渡过围�
杨凌云
邱文娟
何振娟
朱建幸
关键词:
尿素循环障碍
先天性
围产期
常染色体隐性遗传性多囊肾一例分析并文献复习
被引量:3
2013年
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析;采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKttD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证;并进行相关文献复习。结果患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余。腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张;双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病。目标序列捕获测序分析PKHDI基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T〉GP.Leu1425Arg,c.7973T〉AP.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T〉G的改变。结论常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张;PKHD1基因检出致病突变c.4274T〉G和c.7973T〉A。
张江伟
王晨
王长燕
邱正庆
关键词:
多囊肾
常染色体隐性遗传
基因
因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例
被引量:16
2015年
目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊。患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后1h出现呕吐、昏迷。临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转。此后,患儿发育落后,间断呕吐。1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷。患儿血液丙酰肉碱16.3Ixmol/L(参考值1.0—5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03~0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21mmol/mol肌酐,参考值0.2-3.6mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650T〉A(P.L217X)和c.742C〉T(P.Q248x)复合杂合突变,确诊为cblA型。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。患儿现2岁7个月,智力运动正常。结论报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症。对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键。
刘玉鹏
吴桐菲
王海军
丁圆
宋金青
李溪远
张尧
王峤
杨艳玲
关键词:
甲基丙二酸尿症
预防接种
儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
被引量:1
2015年
目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围,为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平,分析其与年龄、性别的相关性;分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wileoxon秩和检验及Spearman相关分析。结果初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18.66(15.24—24.11)μmol/L,戊二酰基肉碱水平为0.03(0.02~0.04)Ixmol/L,与脑脊髓液水平[23.41(13.80~28.58)μmol/L、0.03(0.02~0.04)μmol/L]相近,差别无统计学意义(Z值分别为-0.69、-0.09,P均〉0.05);血精氨酸水平为3.82(2.00—8.36)mol/L,低于脑脊髓液水平[38.37(34.15~48.41)μmol/L],差别有统计学意义(Z=-6.74,P〈0.05);其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度,差异有统计学意义(P均〈0.05)。结论本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围。
何大可
韩凤
宋小青
韩连书
高晓岚
金晶
吴洁
蔡嘉琳
顾学范
关键词:
氨基酸类
肉碱
脑脊髓液
参考值
儿童
脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展
被引量:1
2015年
非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebell arataxia,SCA)是一组以“CTA/CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与遗传病,目前已发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA31、SCA36等5个亚型。SCA36亚型致病基因最近在日本和西班牙家系中相继被克隆出来,为NOP56基因“GGCCTG”六核苷酸异常扩展突变所致,具有不同于其他SCA亚型独特的临床及遗传特点。
曾胜
唐北沙
王俊岭
关键词:
遗传性脊髓小脑共济失调
嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习
被引量:10
2017年
目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del(X)(p21)并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析,并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词,分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周+1d出生,出生体重2450g。因“生长发育落后”初诊,3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月,身高增长6.8cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊,9岁3月龄出现乳腺发育,随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁,考虑快进展型青春期,给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中,年生长速率由7.5cm/年降至4.4cm/年,重新评估诊断,外周血染色体核型分析结果为45,X/46,X,del(X)(p21)(80%/20%)。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献,10例病例。其中国外7篇文献(8例),国内2篇文献(2例)。结合本例,目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型,3例为X染色体短臂结构异常,1例为45,X单体。结论首次报道了1例核型为45,X/46,X,del(X)(p21)的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见,极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限,或身高在正常范围,但生长速率低于正常,应高度警惕Turner综合征的可能性。
梁雁
魏虹
余肖
黄薇
罗小平
关键词:
特纳综合征
青春期
早熟
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