国家自然科学基金(81050024)
- 作品数：4 被引量：15H指数：2
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- 相关机构：解放军第306医院中国人民解放军总医院安徽医科大学更多>>
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- 中国汉族一个家系家族性颅内动脉瘤的候选基因位点连锁分析被引量：1
- 2013年
- 目的对一个汉族家族性颅内动脉瘤(FIA)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析。方法纳入19名家系成员,其中2例经DSA确诊为颅内动脉瘤。应用16个短串联重复序列微卫星标记物和3个单核苷酸多态性(SNP)标记物对19名成员进行了18个与FIA发病相关的候选基因/位点的参数连锁分析,并对其中的1个SNP标记物rs1333040进行直接测序,筛查是否存在突变。结果①ANIB1-8等候选基因位点与该家系不连锁,连锁值(LOD)均<1。②曾报道过的13q14.12-21.1上rs7983420和rs17054625之间的7-cM区域、17cen上的TNFRSF13B候选基因位点与该家系不连锁。③9p21上的rs1333040-T等位基因多态性与该FIA家系发病无关。结论排除ANIB1-8、7-cM、TNFRSF13B候选基因/位点与该家系的关系。
- 程飞飞蔡艺灵刘丽杜娟冯凯
- 关键词：颅内动脉瘤候选基因
- 家族性颅内动脉瘤易感基因的研究进展被引量：2
- 2012年
- 颅内动脉瘤（intracranial aneurysm,IA）系脑动脉壁的异常膨出部分,多发生于颅内动脉分叉部,破裂后可以导致自发性蛛网膜下腔出血（SAH）,预后不良。其病因迄今尚不十分清楚,目前多认为IA是一种由多种环境因素与多个基因共同作用的复杂性疾病。
- 程飞飞蔡艺灵刘丽
- 关键词：颅内动脉瘤疾病遗传易感性基因型
- 内皮型一氧化氮合酶基因G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性被引量：5
- 2013年
- 目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G-894T、T-786C多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤病例组及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对eNOS基因2个多态位点进行研究,研究基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果 eNOS基因G-894T位点基因型在病例组及对照组中的分布差异有显著意义。G-894T位点GG基因型较(GT+TT)基因型发生颅内动脉瘤的风险提高(OR:1.89,95%CI:1.02-3.52,P=0.04)。T-786C多态位点C等位基因较T等位基因发生颅内动脉瘤的风险增加(OR:2.116,95%CI:1.073-4.151,P=0.03)。eNOS两个位点的基因型及等位基因频率分布与颅内动脉瘤的大小无明显相关。结论 eNOS可能参与颅内动脉瘤的发生及发展过程。
- 刘丽黄旭升蔡艺灵杜娟冯凯路浩军
- 关键词：颅内动脉瘤基因多态性蛛网膜下腔出血内皮型一氧化氮合酶基因
- 内皮素受体A基因多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性被引量：8
- 2014年
- 目的探讨内皮素受体A基因(EDNRA)多态性与散发性颅内动脉瘤的相关性。方法在散发性颅内动脉瘤及对照组中,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对EDNRA基因3个多态位点进行研究,分析上述多态位点基因型及等位基因频率在两组中的分布,并分析其与颅内动脉瘤大小的关系。结果 EDNRA基因的rs5335、rs6842241、rs6841581位点基因型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布无明显差异。Rs6841581 GG基因型频率分布与颅内动脉瘤大小有关,EDNRA的其它多态位点的基因型及等位基因频率与动脉瘤的大小无明显相关。结论 EDNRA基因rs6841581位点与颅内动脉瘤的大小相关,提示EDNRA基因可能参与了颅内动脉瘤的发生发展过程。
- 刘丽黄旭升蔡艺灵冯凯杜娟路浩军程飞飞
- 关键词：颅内动脉瘤基因多态性蛛网膜下腔出血
