国家自然科学基金(81371499)
- 作品数：18 被引量：78H指数：4
- 相关作者：衣明纪刘世国杨召川王桂菊丁磊更多>>
- 相关机构：青岛大学青岛大学医学院附属医院日照市人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肺动脉闭锁的基因研究进展被引量：2
- 2018年
- 先天性心脏病是儿童最常见的先天性畸形之一,是导致患儿死亡的一个重要原因。肺动脉闭锁(pulmonary atresia, PA)是其中较为罕见的类型,并发症多,治愈率低,预后差。须从发病原因、手术治疗、术后护理、疾病预后等方面进行综合评估。先天性心脏病的发生与基因突变、环境恶化等众多不利因素密切相关,为该病的预防和治疗带来了极大的挑战。本文将从PA的病因入手,针对其遗传学方面的可能病因进行阐述。
- 齐木羽沈立兰小平
- 关键词：先天性心脏病肺动脉闭锁拷贝数变异基因突变
- 抽动障碍患儿的非运动症状研究进展被引量：7
- 2019年
- 抽动障碍(TD)的基本特征是突然的、快速的、反复的、非节律性的运动和发声,并伴随非运动症状。非运动症状与特定的感觉相关,包括先兆冲动、感觉调节障碍和抽动相关认知。近年来的研究表明非运动症状作为驱动力,促使运动症状的发生,在TD中发挥重要的作用。深入了解非运动症状,不但有助于阐明TD的发生机制,也将有助于制定新的TD防治方案。
- 刘鑫衣明纪
- 关键词：抽动障碍儿童
- 儿童行为抑制测验及行为训练被引量：3
- 2020年
- 行为抑制是执行功能的核心内容,是为完成任务而对无关信息或行为的抑制。其早期缺陷易导致社会性交流障碍,工作记忆、情绪调节、注意力等执行功能问题。随着对行为抑制认识的逐渐深入,出现了一系列成熟的测验方法,包括Stroop任务、侧抑制、Navon任务、Simon任务以及多源冲突任务等,这些行为抑制测验方法在行为障碍的诊断中发挥了重要作用。对正在发育的儿童实施行为抑制训练可促进执行功能发展。行为抑制的早期健康发展可有效提高儿童的自控力和注意力,从而改善学习能力。了解有关行为抑制的测验方法及行为训练,对促进儿童执行功能发展有重要作用。
- 魏书珍衣明纪
- 关键词：儿童
- 儿童抽动障碍的非药物治疗被引量：16
- 2016年
- 儿童抽动障碍（TD）的治疗除药物治疗外，心理治疗、行为干预、神经调控治疗等非药物治疗方法正日益受到关注，在减轻抽动症状、干预共病和改善生命质量方面发挥重要作用。心理治疗包括支持性心理治疗、家庭干预和学校干预等，是非药物治疗的重要内容。行为干预包括正性强化、消退法、密集练习、放松训练、自我监督、习惯逆转训练、情景管理、效应预防的暴露、认知行为治疗、自信训练和减压技术等，其中习惯逆转训练是研究最深入、应用最广泛且有效的行为矫正方法；效应预防暴露和自我监督也是有效的，但综合行为干预的疗效更显著，更持久，可促进患者异常的皮质-纹状体-丘脑-皮质关联和运动通路正常化，是TD的一线治疗方法。近年来对于药物难治性TD儿童患者，脑电生物反馈、深部脑刺激、经颅磁刺激等神经调控治疗方法也是常用的非药物治疗手段。
- 衣明纪
- 关键词：抽动障碍心理治疗神经调控
- 维生素D受体基因多态性与抽动秽语综合征的关联研究
- 2022年
- 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI(rs1544410)和Cdx2(rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型,并进行病例对照分析。此外,对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ^(2)检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC=109,CT=235,TT=73),BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA=2,AG=45,GG=370),Cdx2(rs11568820)具有三种基因型(AA=71,AG=200,GG=146),TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ^(2)=5.516,P=0.063;χ^(2)=3.466,P=0.177;χ^(2)=0.561,P=0.755)或等位基因频率(χ^(2)=0.840,P=0.359;χ^(2)=3.376,P=0.066;χ^(2)=0.051,P=0.822)与对照组比较,均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test,TDT),这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI:χ^(2)=0.009,P=0.962;BsmI:χ^(2)=1.220,P=0.320;Cdx2:χ^(2)=0.260,P=0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk,HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而,VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。
- 张寒刘文淼井中翠衣明纪刘世国董继承
- 关键词：抽动秽语综合征维生素D受体基因多态性病例对照研究
- 临床痊愈的Tourette综合征患儿主观生活质量研究被引量：4
- 2018年
- 目的分析临床痊愈的Tourette综合征(TS)患儿的主观生活质量,为TS患儿的远期干预提供依据。方法TS组患儿129例,对照组儿童129例,所有被试者完成一般情况调查表、少儿主观生活质量问卷(ISLQ),TS组在初诊和临床痊愈时评估主观生活质量。采用χ~2检验、t检验等方法,应用SPSS 20.0完成数据统计分析。结果 1)两组儿童在性别、出生体重、家庭类型、出生后4个月内的喂养情况等方面,差异有统计学意义(P<0.05);两组在年龄、家庭收入、父/母亲的文化水平以及儿童胎次等方面,差异无统计学意义(P>0.05)。2)TS组患儿主观生活质量的总得分低于健康对照组(168.08±21.28vs 155.67±20.51),差异有统计学意义(P<0.05)。3)与临床痊愈前比较,TS组患儿临床痊愈时主观生活质量总分、家庭生活、学校生活、认知成分方面有改善,差异有统计学意义(P<0.05)。4)与对照组相比,临床痊愈的TS组患儿主观生活质量各因子得分仍不理想,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TS患儿临床痊愈时的主观生活质量有所改善,但与健康儿童相比,其主观生活质量仍欠佳;需继续给予规范治疗和足够的重视,不断改善其主观生活质量。
- 郭依侠丁磊衣明纪
- 关键词：抽动秽语综合征主观生活质量
- 血清维生素A、维生素D与抽动障碍症状严重程度、临床类型的相关性研究被引量：19
- 2020年
- 目的 探讨抽动障碍(Tic disorder,TD)患儿血清中维生素A(Vitamin A,VA)、维生素D(Vitamin,VD)水平及其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关联,为更好地防治TD提供依据。方法 选取2018年9月至2019年4月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的TD患儿245例为病例组,同期行常规体检的健康儿童63例为对照组。检测VA、VD水平并分析其与抽动症状严重程度、临床类型之间的关系。结果 (1)病例组儿童VD水平明显低于对照组[(23.72±8.87) μg/L ,(26.61±7.59) μg/L,t=-2.24,P=0.03],VD不足或缺乏比例(37.31%,75/201)高于对照组(15.79%,9/57)(χ2=9.37,P=0.002)。(2)根据耶鲁综合抽动严重程度量表(Yale global tic severity scale,YGTSS),将病例组儿童分为轻度TD组、中重度TD组。①轻度TD组、中重度TD组与对照组血清VA、VD水平组间差异有统计学意义(F=29.79,P<0.01;F=10.90,P<0.01)。中重度TD组VA、VD水平低于轻度TD组和对照组[VA:(0.29±0.06)mg/L,(0.35±0.06)mg/L,(0.34±0.06)mg/L;VD:(21.01±8.30)μg/L,(25.84±8.76)μg/L,(26.61±7.59)μg/L]。②TD儿童VA、VD水平与症状严重程度呈负相关(r=-0.325;P<0.01;r=-0.228;P=0.001)。(3)根据DSM-V临床分型标准,将TD儿童分为PTD组、CTD组和TS组。①不同临床分型TD患儿血清VA水平差异无统计学意义(F=0.87,P=0.46)。②血清VD水平在四组间差异有统计学意义(F=4.13,P=0.007)。其中,TS组VD水平最低,其含量低于对照组[(21.83±7.60)μg/L ,(26.61±7.59)μg/L,P<0.05]。各亚型TD儿童血清VD含量不足或缺乏的比例高于对照组(χ2=10.88,P=0.01)。结论 TD儿童存在维生素D缺乏。TD患儿血清中维生素A、维生素D水平与症状程度有关,维生素D水平与TD临床类型相关。
- 侯成杨召川刘秀梅孙梦欣衣明纪
- 关键词：抽动障碍维生素A维生素D儿童
- SLC5A7基因 rs1013940位点多态性与 Tourette 综合征的关联分析被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨SLC5A7（ Solute carrier family 5，member 7）基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征（ Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法采用实时荧光定量PCR技术对来自中国汉族人群的401个TS核心家系SLC5A7基因rs1013940位点多态性进行检测，传递不平衡检验（ transmission dsequilibrium test，TDT）和单倍体相对风险分析（ haplotype relative risk，HRR）方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系，应用基于单倍型的单倍型相对风险分析（haplotype-based HRR，HHRR）进行验证。结果 TDT和HRR结果均表明，SLC5A7基因rs1013940位点与TS之间不存在明显关联（ TDT：χ2＝0．268， P＝0．657， OR＝0．728，95％CI ＝0．366～1．451；HRR：χ2＝0．111， P＝0．739， OR＝0．959，95％CI ＝0．762～1．466）。 HHRR结果同样表明，两者之间差异无统计学意义（ HHRR：χ2＝0．276， P＝0．599， OR＝1．082，95％CI ＝0．806～1．453）。结论 SLC5A7基因rs1013940位点基因多态性与中国汉族人群TS的发病无明显关联，但仍需在不同种族中进行验证。
- 刘文淼李爱琴徐瑛蕾衣明纪刘世国管洪在
- 关键词：TOURETTE综合征单核苷酸多态性传递不平衡检验
- Tourette综合征患者饮食行为及膳食摄入情况分析被引量：1
- 2014年
- 目的研究Tourette综合征(TS)患者的饮食行为、膳食营养素摄入水平和膳食多样化水平。方法选择48例TS患者作为调查对象,采用24 h膳食回顾法对患者被调查前24小时内饮食状况进行调查,应用营养素摄入充足比(NAR)评价患者膳食营养素摄入水平,采用膳食多样化评分(DDS)评价患者膳食多样化水平,另外自行设计调查问卷调查TS患者饮食规律、零食嗜好等饮食行为。结果在饮食行为方面,87.50%TS患者一日三餐,1.88%TS患者一日四餐,60.42%TS患者喜欢吃零食,56.25%TS患者食用零食会影响三餐进食。在营养素摄入水平方面,TS患者膳食能量摄入不足,81.25%患者蛋白质供能比例过高,66.67%患者脂肪供能比例过高,60.24%患者碳水化合物供能比例过低。膳食中钙、锌、视黄醇、硫胺素、核黄素、维生素C摄入量不足,NAR分别为0.37、0.71、0.68、0.78、0.67和0.78;维生素E摄入量过高,NAR为1.23。膳食多样化水平方面,TS患者DDS评分均值为(5.21±1.18)分,乳类、豆类、鱼虾类食用比例较低。结论部分TS患者在烹调方式、食盐摄入、零食食用方面存在不良的饮食习惯;膳食能量摄入不足,多种营养素摄入水平不均衡,饮食结构比较单一。
- 孙雪王桂菊袁兆红马小旭衣明纪刘世国梁惠
- 关键词：TOURETTE综合征饮食行为膳食摄入营养评价
- Tourette综合征患儿GRIN3B基因突变筛查被引量：2
- 2018年
- 目的探讨GRIN3B基因是否与Tourette综合征存在相关性。方法选取2015年10月至2016年11月就诊于青岛大学附属医院的51例TS患儿及其父母作为试验组。其中男41例,女10例;年龄6~16岁[(9.78±3.64)岁]。选取青岛大学附属医院同期健康体检中心健康体检者60例为健康对照组。其中男49例,女11例;年龄22~45岁[(29.08±2.89)岁]。提取血液基因组DNA,对GRIN3B基因编码区进行PCR扩增,采用Sanger测序法,将测序结果与NCBI中GRIN3B基因编码区原序列(NM_138690.2)进行比对,检测Tourette综合征患儿是否携带GRIN3B基因突变,同时在患儿家系中进行验证。结果在2例Tourette综合征患儿中发现了GRIN3B基因c.C460T(p.P154S)变体;在10例Tourette患儿中发现GRIN3B基因c.T1187C(p.L396S)变体,2个GRIN3B变异位点均导致该编码蛋白的改变,并通过Sanger测序的方法验证,得到双峰变异测序图,但是患儿父母中均未发现相同的变异。结论GRIN3B基因变异可能与TS的发生有一定的相关性。
- 郭依侠刘文淼张铷冯雪英刘世国衣明纪
- 关键词：抽动秽语综合征谷氨酸基因突变
