国家自然科学基金(30470804)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：赵学智石书梅陆烈更多>>
- 相关机构：第二军医大学济南军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 局灶节段性肾小球硬化分子生物学研究进展被引量：2
- 2008年
- 局灶性节段性肾小球硬化（focaland segmental glomerulosclerosis，FSGS）的病理表现主要为累及肾小球部分毛细血管袢的非炎症性硬化疾病，临床上以蛋白尿或肾病综合征为主要表现。国内、外资料显示，近年来FSGS的发病率呈上升趋势，国内FSGS占原发性肾小球疾病的4．6％，而美国的流行病学调查提示，
- 陆烈赵学智
- 关键词：肾小球硬化局灶节段性分子生物学原发性肾小球疾病FSGS毛细血管袢
- 家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析被引量：6
- 2011年
- 目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果:目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况:(1)可以明确诊断FIgAN;(2)疑似可能的FIgAN;(3)明确排除FIgAN;(4)无法确定的FIgAN。根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析:27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和(或)血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况。患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征。结论:根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病。FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗。
- 石书梅赵学智
- 关键词：IGA肾病家族性IGA肾病常染色体显性遗传
