天津市卫生局科技基金(99KY044)
- 作品数：4 被引量：36H指数：2
- 相关作者：任鲁风徐悦凡杨宇张燕妮宋文芹更多>>
- 相关机构：天津市妇女保健所南开大学天津市第一中心医院更多>>
- 发文基金：天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- 限制酶切指纹-单链构象多态性——一种有效的大片段中突变的检测方法被引量：1
- 2002年
- 目的 建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹 -单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting- single strand conformation polymorphism,REF- SSCP)方法。方法 以耳聋患者基因组 DNA为模板 ,扩增 Cx2 6基因片段 ,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹 -单链构象多态性和 DNA测序 ,比较 REF- SSCP技术对大片段中突变的检出效率。结果 长度为 72 4bp的扩增产物 SSCP结果未显示差异 ,REF- SSCP显示 3种不同带型 ,经测序发现该基因中的 79G→ A突变 ,突变情况与 REF- SSCP带型完全吻合 ,检出率为 10 0 %。结论 所建立的 REF- SSCP技术适用于大样本量地检测大片段
- 任鲁风徐悦凡杨宇
- 关键词：突变检测基因突变
- 中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析被引量：27
- 2002年
- 目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果 33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论 Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。
- 徐悦凡任鲁风宋文芹张长俊马元煦李金春张燕妮
- 关键词：医学遗传学突变系谱连接蛋白类
- 非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源被引量：9
- 2002年
- 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷 ,70 %的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在 10 0个以上 ,迄今已经有大约 80个基因座被绘制于人类染色体上 ,至少 2 3个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的 2 3个非综合征型耳聋基因 ,并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。
- 徐悦凡任鲁风杨宇
- 关键词：遗传性耳聋网络资源
