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沈阳市科技计划项目(1081234-1-00)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：宋卫科孙晓红董玉霞何悦更多>>
相关机构：中国医科大学附属第四医院更多>>
发文基金：沈阳市科技计划项目中国博士后科学基金辽宁省博士科研启动基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇致病
  • 1篇致病机制
  • 1篇智力低下
  • 1篇综合征
  • 1篇脆性X智力低...
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 1篇中国医科大学...

作者

  • 1篇何悦
  • 1篇董玉霞
  • 1篇孙晓红
  • 1篇宋卫科

传媒

  • 1篇中国现代神经...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展被引量：1
2010年
脆性X智力低下蛋白（FMRP）是X染色体长臂脆性X智力低下1（fmr1）基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白，其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程，调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为，由fmr1基因动态突变引起的脆性X智力低下蛋白不表达或低表达可影响神经元的发育成熟和突触可塑性，最终导致脆性X综合征（FXS），出现癫痼发作、认知功能障碍和智力障碍等典型临床症状。
董玉霞孙晓红宋卫科何悦
关键词：脆性X综合征
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