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伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告)被引量：4: 2013年; 目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出现镶边空泡,空泡内含有嗜碱性颗粒,部分坏死肌纤维有吞噬细胞及炎症细胞浸润,改良Gomori染色见破碎红纤维,细胞色素酶染色见蓝纤维;泛素染色示肌纤维中有泛素阳性物质沉积。mtDNA突变分析未见线粒体DNA突变。结论伴有破碎红纤维的包涵体肌炎以近端肌肉受损为著,病理表现除包涵体和炎症性改变外,还存在代谢紊乱和异常折叠的蛋白沉积的特征。; 牛丰南金庆文张平侯熙德丁新生牛琦; 关键词：包涵体肌炎破碎红纤维

抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究: 2008年; 目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。; 牛琦牛南丰张平张炳峰丁新生陈伟贤侯熙德沈鸣九万琪; 关键词：肌营养不良超微结构

腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告): 2011年; 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理学及遗传学特点。方法对1例CMT患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果本家系患者主要表现为先天性慢性进行性双下肢远端肌无力和肌肉萎缩,部分伴双上肢受累;腱反射消失,双下肢感觉减退;弓形足。神经电生理检查示周围神经损害,正中神经传导速度>38 m/s。先证者肌肉病理示Ⅰ型纤维萎缩;腓肠神经病理示有髓纤维的数量减少,轴索萎缩,未见洋葱头样结构。家系调查显示为X连锁隐性遗传。Cx32基因检测未见有意义突变。结论该家系临床与病理表现属CMT2型,遗传特点系X连锁隐性遗传,致病基因尚不明确。; 牛琦侯祚琼金庆文张炳峰王发胜丁新生张平; 关键词：腓骨肌萎缩症家系神经活检

脊髓灰质炎后综合征的临床与电生理特点(附2例报告)被引量：2: 2010年; 目的研究2例脊髓灰质炎后综合征(PPS)的临床表现和电生理特点。方法对2例脊髓灰质炎患者临床和肌电图进行回顾性分析。结果病例1,男性,61岁,在脊髓灰质炎后39年发病,表现为右下肢(原患肢)重新出现肌肉无力,肌萎缩和肌束颤动,并逐渐波及对侧和双上肢。肌电图出现患肢慢性失神经的改变,一年后随访肌电图,病变进展至胸段和上肢肌。患者2,女性,在脊髓灰质炎后45年发病,双下肢出现肌肉无力和萎缩,以原患者肢为著,肌电图示双下肢慢性失神经表现。结论 PPS是脊髓灰质炎多年以后重新出现的慢性运动神经元的损害,肌电图随访有助于帮助判断病情进展情况。; 牛琦万琪王红星; 关键词：脊髓灰质炎后综合征电生理特点

腓骨肌萎缩症家系临床特点: 2010年; 目的报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点。方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电生理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查。结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确。1个为X连锁遗传。按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型。每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍。每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异。结论腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断。; 牛琦张炳峰金庆文唐金荣丁新生万琪侯作琼; 关键词：腓骨肌萎缩症肌电图

蓝藻菌/β-N-甲氨基-L-丙氨酸学说在肌萎缩侧索硬化症及其他神经变性病致病机制中的研究进展被引量：6: 2012年; 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性致死性神经变性病,按发病类型分为散发性和遗传性两种。其中,散发性ALS发病率全球相对一致,但在关岛等少数西太平洋地区的人群聚居地发病率有增高现象,且常伴有肌萎缩侧索硬化-帕金森-痴呆叠加症(ALS/PDC)。研究发现寄生在苏铁根部的蓝藻菌产生的非蛋白质氨基酸[β-N-甲氨基-L-丙氨酸(BMAA)]与关岛的ALS/PDC发病有关。易感个体长期暴露在富含BMAA的环境中可导致BMAA在神经蛋白中聚集,产生ALS等迟发性进行性神经变性病。本文就蓝藻菌/BMAA作为神经变性病环境致病毒素的假说及其研究进展综述如下。; 牛琦丁新生; 关键词：肌萎缩侧索硬化症蓝藻菌神经变性病

显性遗传腓骨肌萎缩症1个家系的临床、电生理和病理学研究: 2010年; 目的对一个显性遗传的腓骨肌萎缩症(CMT)家系进行临床、电生理及病理学研究。方法对先证者及家系所有成员进行体检、5名患者均进行肌电图检查,先证者进行肌活检和腓肠神经活检。结果家系中的患者均有以下肢远为重的肌肉萎缩,均有弓形足,4名患者有双上肢远端肌肉萎缩,无感觉障碍,患者的正中神经传导速度大于38 m/s。腓肠神经提示有髓纤维的数量减少,但无洋葱头样结构。结论该家系显性遗传,但需进一步寻找其致病基因。; 牛琦侯作琼张炳峰唐金荣丁新生; 关键词：腓骨肌萎缩症家系神经活检

他汀类药物相关肌病临床和病理学研究被引量：2: 2010年; 目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20.9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血磷酸肌酸激酶(CK)为1522U/L;肌电图表为运动单位动作电位时限缩短及病理干扰相;左股四头肌活检示肌纤维灶状坏死,油红染色可见阳性纤维;透射电镜检查发现肌纤维内出现成串脂滴。立即停药并给予对症治疗。随访半年后,患者症状完全消失,CK恢复正常。结论该患者临床表现和电生理提示肌肉损害;病理学表现为肌纤维脂质代谢障碍的特点,符合他汀类相关肌病。老年女性患者使用他汀类药物时应注意监测其不良反应。; 朱天一牛琦张平吴翔; 关键词：肌肉活检

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江苏省自然科学基金(BK2007607)