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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析(英文)被引量：13: 2005年; 目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系。方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA。变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析。根据患者临床资料,进行基因型表型分析。结果22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变。基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重。结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断。; 刘晓蓉单祥年Friedl WUhlhaas SPropping P王亚平; 关键词：家族性疾病 APC基因胚系突变基因诊断

AluYb8MUTYH基因常见变异增加DNA氧化损伤及衰老相关性疾病的发病风险: 我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在4luYb8元件插入变异(AluYb8MUTYH)。该插入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样本分...; 孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平; 关键词：MUTYH; 文献传递

中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异分析(英文)被引量：4: 2005年; 目的分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点。方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例散发性结直肠癌患者错配修复基因MSH2的16个外显子、MLH1的19个外显子及7个其它基因外显子的拷贝数。研究工作包括(1)双盲法分析阴性和阳性对照样本,完成方法学可靠性检验;(2)分析结直肠癌患者外周血细胞DNA,筛查MSH2和MLH1基因大片段变异。结果多重连接探针扩增技术分析系统稳定检出阳性对照样本的DNA大片段缺失;在3/32(9.4%)具有家族聚集性结直癌患者中检出遗传性MSH2基因DNA大片段缺失。而在20例散发性结直肠癌患者未检出这类突变。结论中国人家族性结直肠癌患者中错配修复基因的大片段变异是频发事件,对此类患者的遗传检测应包含错配修复基因大片段变异的筛查。; 朱明刘晓蓉黄彦钦袁瑛李金田张晓梅张元颖王亚平; 关键词：结直肠癌错配修复基因多重连接探针扩增技术

HNPCC发病中错配修复基因错义突变功能分析的研究进展: 2007年; 遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）为最常见的常染色体显性遗传病之一，发病的直接原因为患者携带错配修复基因的胚系突变，其中错义突变约占已检突变的三分之一。因此建立有效的错义突变功能评估体系，确定检出突变的病因学作用具有重要意义。基于对错配修复系统功能的认识，目前对其基因编码蛋白质的功能研究，取得了突破性进展，主要从两个方面人手：①分析其功能活动过程中存在的蛋白质之间的相互作用；②分析错配修复基因功能活动的结果。; 范怡梅王亚平; 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌错义突变功能分析

MUTYH基因AluYb8插入变异增加DNA氧化损伤及年龄相关性疾病的发病风险: 我们近期发现,碱基切除修复基因MUTYH存在AluYb8元件捅入变异(AluYb8MUTYYH)。该捅入片段含326bp,位于MUTYH基因第15内含子,呈反向插入。在1146例中国健康人样本和562例随机取样的人群样水...; 孙彩霞陈慧梅郭文文张葵朱大龙王亚平; 关键词：MUTYH; 文献传递

A haplotype variant affecting the mitochondrial transportation of hMYH protein could be a risk factor for colorectal cancer in Chinese: The human MutY homolog(hMYH)is a DNA glycohylase involved in the excision repair of oxidative DNA damage.We pr...; 陈慧梅徐力致齐秋峰姚艳雯朱明王亚平; 文献传递

中国人结直肠癌患者碱基切割修复基因胚系突变及与腺瘤样息肉基因体细胞突变的关系研究: 2009年; 取42例经过病理确认的结直肠癌患者癌组织及癌旁正常组织,抽提基因组DNA,应用单链构象多态性分析(SSCP)、变性高效液相色谱(DHPLC)分析,结合DNA直接测序,在全基因分析humanmutY homologue(MYH)基因胚系突变的同时,探讨其对结直肠癌细胞adenomatous polyposis coli(APC)基因体细胞突变的影响.结果42例患者中检出6例(14.29%)携带MYH基因的胚系突变,其中3例(7.14%)为MYH基因第2外显子单体型突变c.53C>T/c.74G>A(p.Pro18Leu/p.Gly25 Asp),3例(7.14%)为第12外显子的单碱基替换导致的错义突变c.972G>C(p.Gln324His).初步分析显示,这两种突变在正常对照组的检出较低,仅为3/213(1.41%)和0/59(0%).另一方面4/6例携带MYH基因胚系突变患者的癌组织样本中检出5个APC基因体细胞突变.本文结果提示,散发性结直肠癌患者中频繁检出MYH基因的胚系突变,其存在可能导致细胞DNA氧化损伤修复功能减弱,并使机体细胞APC基因发生突变的风险增高,从而可能参与部分结直肠癌的发生.; 顾昕朱明周司徒陈慧梅王亚平; 关键词：结直肠癌 HUMAN 突变

全基因组筛查与2型糖尿病相关基因被引量：1: 2007年; 2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其发病是不同基因之间相互作用，基因与环境之间相互作用的结果。利用全基因组筛查与连锁分析的方法，目前已在多条染色体上确定了比如1q21-q24、2q37、3q27、4q、5q34-q35．2、6q21-23、12q24、20q12-13．1等多个染色体区域与2型糖尿病相关，并且在这些区域内发现了INSRR、PKLR、CAPNIO、HNF1A、GLUT10等作为2型糖尿病易感基因的候选基因。; 孙彩霞朱大龙王亚平; 关键词：2型糖尿病相关基因

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国家自然科学基金(30470959)