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先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析被引量：1: 2009年; 目的对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损（autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma）家系进行致病基因的连锁定位分析。方法对家系所有成员进行详细的临床检查，排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA，选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物，进行全基因组扫描。经ABI3130型遗传分析仪，Genescan收集数据，Genotyper进行基因分型，Linkage软件计算两点Lod值。结果在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值，其Lod值为3．01。进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物，进行连锁分析，发现微卫星标记物D2S2382-D2S301D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离。结论将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34—2q35之间的3．80cM范围内。; 董佳梅布娟李静卓彦玲王乐今; 关键词：显性遗传全基因组扫描

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究: 2010年; 目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。; 布娟董佳梅杜伟李静卓彦玲王乐今; 关键词：常染色体显性遗传

中国人Meesmann角膜营养不良家族KRT12基因突变检测分析被引量：1: 2007年; 目的探讨中国Meesmann角膜营养不良家系的致病相关基因。方法对一具有3代患者的角膜营养不良家系进行详细的临床遗传学诊断，确定遗传方式与遗传特点，然后对该家系成员包括患者和正常人，进行详细的眼科检查，获得血液标本，提取基因组DNA。对已知基因KRT12、KRT3周围标记物D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分别进行基因扫描，然后进行连锁分析，计算最大对数优势记分值。对连锁区域内已知基因所有外显子聚合酶链反应（PCR）扩增产物进行直接测序。结果该家系角膜营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传，临床诊断为Meesmann角膜营养不良，连锁的染色体微卫星标记物为D17S800和D17S930，分值为2．41（θ=0．00），与KRT12基因连锁。对全部8个外显子测序后发现该基因第一外显子（exon 1）第419碱基突变（T419A），其编码的亮氨酸突变为组氨酸（L132H）。结论KRT12基因突变（T419A，L132H）可能是该中国人家系Meesmann角膜营养不良家族发病的分子基础。; 王乐今田欣张清生刘亮; 关键词：角蛋白突变系谱

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国家自然科学基金(30470975)