湖南省自然科学杰出青年基金(2007JJ1005)
- 作品数：6 被引量：16H指数：3
- 相关作者：杜鹃唐北沙沈璐罗莹莹王银光更多>>
- 相关机构：中南大学柳州市人民医院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学杰出青年基金国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性痉挛性截瘫的基因分析被引量：2
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又名家族性Strtimpell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传异质性。临床表现主要为进行性的痉挛步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等，可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。
- 杜鹃沈璐唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因分析下肢肌张力增高皮质脊髓束遗传异质性病理征阳性
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
- 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐
- 关键词：突变蛋白质类
- SUMO-1修饰ataxin-3蛋白对其泛素化、降解、包涵体形成、细胞凋亡等的影响
- 脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病（SCA3/MJD）为最常见的遗传性共济失调。其发病是由于致病基因MJD1编码区内3’端的CAG重复序列异常扩增导致其编码产物ataxin-3蛋白的羧基端多聚谷氨酰胺（polygl...
- 沈璐周亚芳廖书胜汤建光杜鹃唐北沙
- 遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展被引量：3
- 2009年
- 杜鹃唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫分子发病机制下肢肌张力增高小脑性共济失调神经退行性变精神发育迟滞
- 遗传性痉挛性截瘫11型研究进展被引量：3
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病，具有明显的遗传异质性，遗传形式多样。遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型，现就近几年来该病的研究进展，从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆，基因突变情况及其临床表现，诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍。
- 杜鹃沈璐唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫遗传异质性基因定位
- 胼胝体发育不良临床、磁共振成像分析(附116例)被引量：5
- 2010年
- 目的探讨胼胝体发育不良(AgCC)的临床和MRI表现。方法将患者分为3组:(1)原发性单纯性AgCC组;(2)原发性AgCC合并其他脑发育畸形组;(3)继发性AgCC组,分析其临床及MRI表现。结果胼胝体变薄是最常见的畸形,原发性AgCC合并其他脑发育畸形组更易有胼胝体完全缺如、脑室扩大、生长发育迟缓、智力低下。结论原发性AgCC合并其他脑发育畸形组的临床表现较原发性单纯性AgCC组重。
- 杜鹃沈璐廖伟华王峻岭唐北沙
- 关键词：胼胝体发育不良头部MRI
