国家自然科学基金(30340062)
- 作品数：11 被引量：26H指数：3
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- DMD、BMD患者骨骼肌、皮肤立毛肌肌营养不良蛋白同时欠损被引量：2
- 2006年
- 目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达。方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆抗体(Dystrophin-N、-C、-R)对11例DMD患者,5例BMD患者和3例其他神经肌病患者同时行活检骨骼肌、皮肤免疫组织化学染色分析。结果与对照例相比,11例DMD患者抗Dystro-phin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:骨骼肌肌纤维膜Dystrophin-N、-C、-R呈完全欠损;皮肤立毛肌Dystrophin-N、-R完全欠损,Dystrophin-C轻微表达。5例BMD患者抗Dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜和皮肤均呈不完全欠损。结论DMD和BMD患者肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜、皮肤立毛肌呈完全/不完全欠损,与骨骼肌活检相同,皮肤活检也是分子病理学诊断DMD、BMD简便、易行、可靠的方法。
- 刘亚玲胡静袁军辉李娜梅丽张祥宏刘彦
- 关键词：肌营养不良蛋白
- 进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状被引量：7
- 2007年
- 进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称。分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识。由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似，需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应（PCR）或基因测序，在蛋白或基因水平进一步分型诊断。本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下。
- 袁军辉胡静
- 关键词：进行性肌营养不良分子生物学诊断WESTERN印迹免疫组织化学染色遗传性疾病编码蛋白
- 磷脂酰肌醇-3激酶在人骨骼肌纤维的表达被引量：2
- 2008年
- 目的研究磷脂酰肌醇-3激酶在肌病患者骨骼肌纤维的表达及其意义。方法选择Duchenne型肌营养不良(Duch-enne muscular dystrophy,DMD)9例、Becker假肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)6例、先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)3例、多发性肌炎(polymyositis,PM)5例,开放式骨骼肌活检,连续冰冻切片,苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)、三磷酸腺苷酶(adenosin triphosphatase,ATPase)组织化学染色;抗-磷脂酰肌醇-3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)、抗-神经细胞粘附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM)、抗-结蛋白(desmin)单克隆抗体免疫组织化学染色,病理分析。结果①PI3K在再生早期小径肌纤维膜上表达,伴随再生肌纤维的成熟PI3K表达消失;②PI3K在幼儿肌纤维膜上表达显著;③PI3K在动静脉平滑肌上表达显著。结论PI3K可能在人骨骼肌纤维再生早期起重要作用。
- 赵清石江新梅胡静鞠浩袁军辉
- 关键词：磷脂酰肌醇-3激酶骨骼肌活检神经细胞粘附分子结蛋白
- Ezrin蛋白在肌病患者骨骼肌中的表达及意义
- 2008年
- 目的研究Ezrin蛋白在肌病患者骨骼肌中的表达及意义。方法取肌纤维再生活跃的假肥大型肌营养不良(DMD,9例)和多发性肌炎(PM,5例)患者的骨骼肌标本,冰冻连续切片,进行HE染色及抗-Ezrin、抗-神经细胞黏附分子(NCAM)单克隆抗体免疫组化染色,观察被检肌的病理改变和Ezrin蛋白的表达。结果DMD、PM患者被检肌HE染色所见再生肌纤维直径较小、核位于中央、胞浆嗜碱性;NCAM染色再生肌纤维深染;再生肌纤维Ezrin呈阳性表达,伴随肌纤维成熟Ezrin表达逐渐减弱,成熟肌纤维无Ezrin表达;成肌细胞Ezrin呈阳性表达。结论Ezrin蛋白与DMD、PM肌病患者骨骼肌纤维再生可能存在密切关系。
- 赵清石江新梅胡静鞠浩袁军辉
- 关键词：免疫组化染色
- 一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）家系的临床、病理及遗传学特点。方法收集家系中2例患者（先证者及女儿）的临床资料及骨骼肌标本，行组织化学染色病理分析；收集先证者及家系成员（3代7人）血液DNA标本，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法对LMNA基因进行突变检测；明确基因变异位点后对家系行单倍型分析。结果先证者具有典型的EDMD临床表现：关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩、心脏传导异常；骨骼肌活检病理示肌源性合并轻度神经源性改变；2例患者LMNA基因第9外显子发现杂合错义突变1583（C—G）（T528R），表型正常的其他家系成员未发现该突变；单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型。结论报道了中国人常染色体显性遗传EDMD患者的表现型及基因型。
- 袁军辉胡静赵哲沈宏锐李娜邴琪
- 关键词：突变骨骼肌活检
- dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点被引量：6
- 2007年
- 目的探讨中国 dysferlinopathy 患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B 型、4例 Miyoshi 远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以 Duchenne 肌营养不良4例,多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果 dysferlinopathy 患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状,符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示 dysferlinopathy 患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生,结缔组织增生;多数病例可见炎性细胞浸润;抗 dysferlin 单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例 dysferlinopathy患者均出现 dysferlin 蛋白在肌纤维膜上和胞质内的缺失。结论 (1)dysferlinopathy 符合进行性肌营养不良的临床、病理表现;(2)抗 dysferlin 单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy 的可靠方法,值得临床推广应用。
- 胡静袁军辉李娜赵哲沈宏锐梅丽刘彦
- 关键词：肌营养不良肌纤维活组织检查
- 横纹肌溶解症一例临床与病理分析被引量：1
- 2006年
- 梁保丽胡静赵哲李娜沈宏锐
- 关键词：横纹肌溶解症病理分析头孢菌素类抗生素四肢无力全身无力静脉点滴
- 包涵体肌炎的临床和病理分析被引量：2
- 2007年
- 目的探讨包涵体肌炎的临床和病理特点。方法分析20例包涵体肌炎患者的临床、骨骼肌活检组织化学染色及电镜病理特点。结果骨骼肌活检组织化学染色病理特点:肌周膜、肌内膜、血管周围炎性细胞浸润,肌纤维大小不等,散在变性、坏死和再生肌纤维,结缔组织增生,肌纤维内可见边缘空泡,空泡周边淀粉样物质沉积,可伴破碎红纤维、肌纤维类型或分布异常。电镜:肌原纤维结构紊乱,Z 线排列不整或消失,肌浆包涵体内可见大量髓磷脂小体和吞噬空泡聚集,周边可见脂滴、糖原颗粒。结论包涵体肌炎临床诊断、鉴别诊断困难,骨骼肌活检病理分析是确诊本病的可靠标准。
- 胡静李娜袁军辉赵哲沈宏锐梅丽
- 关键词：肌炎包涵体活组织检查针吸
- 眼、咽型肌营养不良的临床及病理特点分析被引量：1
- 2006年
- 目的探讨眼、咽型肌营养不良的临床、组织化学染色及电镜病理特点。方法对临床诊断的3例眼、咽型肌营养不良行骨骼肌活检、组化染色、光镜、电镜分析。结果临床特点:眼睑下垂、咽下困难、构音障碍,可累及四肢骨骼肌出现肌无力、肌萎缩;光镜下病理表现:肌纤维直径大小不一,仅见少量变性、坏死、再生肌纤维,间质组织增生,小角化肌纤维散在,部分肌纤维内存在边缘空泡。电镜:边缘空泡为髓磷脂小体和吞噬空泡。结论骨骼肌活检是确诊眼、咽型肌营养不良的可靠方法。
- 胡静李娜赵哲沈宏锐袁军辉梅丽
- 关键词：眼睑下垂咽下困难
- 硒蛋白-P在线粒体疾病患者不整红边纤维中的特异表达及相关作用被引量：2
- 2005年
- 目的研究硒蛋白P与琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶的关系及它们在线粒体疾病患者不整红边纤维(raggedredfiber,RRF)中的表现和作用。方法(1)研究对象:线粒体疾病患者14例,其中Kearns Sayre综合征患者1例,线粒体脑肌病、乳酸酸中毒伴卒中样症状者4例,肌阵挛癫伴RRF1例,慢性进行性眼外肌麻痹6例,肢带型线粒体病2例;5例对照,其中多发性肌炎2例,其他神经肌病3例。全部患者均经临床、病理、分子生物学DNA分析确诊。(2)开放式肌肉活检。(3)连续切片,经组织化学、免疫组织化学染色分析。结果患者RRF的肌浆中硒蛋白-P显著表达,琥珀酸脱氢酶活性增强,细胞色素C氧化酶活性增强、减弱或缺陷。结论硒蛋白-P在对抗线粒体氧化损伤、保护线粒体机能方面可能充当了重要角色,可以作为病理学评价线粒体机能和诊断RRF的指标。
- 胡静樋口逸郎白石匡史中川正法
- 关键词：疾病患者硒蛋白慢性进行性眼外肌麻痹琥珀酸脱氢酶活性线粒体氧化损伤肌阵挛癫痫
