国家重点基础研究发展计划(2012CB517903)
- 作品数：19 被引量：91H指数：6
- 相关作者：邹丽萍张梦娜刘玉洁马淑芳王杨阳更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院北京脑重大疾病研究院南开大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 儿童癫痫与接种常规疫苗异常反应研究进展被引量：8
- 2017年
- 疫苗接种是预防和控制儿童各种感染性疾病最重要的方法，但接种常规疫苗是否会增加儿童癫痫性疾病的风险，让家长及医务人员存在顾虑。多项研究表明，全细胞百白破疫苗（iphtheria－tetanus－pertu-ssis，DTP）及麻风腮疫苗（measles－mumps－rubella，MMR）会增加热性惊厥（FS）的风险，其发作可能与疫苗接种引起的发热相关。接种疫苗后出现的FS的预后与非疫苗相关FS相似。无证据显示接种疫苗会增加无热惊厥与癫痫性脑病的风险。
- 张梦娜邹丽萍
- 关键词：常规疫苗热性惊厥癫痫癫痫性脑病
- PET／MRI在难治性癫痫中的应用价值被引量：6
- 2017年
- 随着影像技术的不断发展，出现了正电子发射断层显像（PET）／磁共振成像（MRI），其将解剖和功能成像有机地结合起来，使显像更加清楚。作为一种无创的检查手段，PET／MRI在癫痫发病机制、诊断以及术前评估过程中发挥着重要的作用。本文主要介绍PET／MR／的相关概念以及与其他影像学方法的比较，并叙述PET／MRI在难治性癫痫术前评估中的应用。
- 卢倩张桂霞刘丽英马淑芳张梦娜丁海江刘雨田邹丽萍
- 关键词：难治性癫痫术前评估PET/CT
- 儿童难治性癫痫的长期治疗
- 2012年
- 治疗癫癎患者的最终目标是摆脱癫癎发作,但有些癫癎患儿可能需要终身治疗,尤其是难治性癫癎患儿更加现实的目标是降低具有致残性发作类型的发作频率。长期发作会影响患儿社会活动、心理、认知等功能,因此对这些患儿的长期管理需要儿科和神经内科医师,以及社会工作者联合给予终身关爱。在治疗过程中,临床医师应定期评价患儿病情,注意预防和控制抗癫癎药物的不良反应,监测抗癫癎药物相关不良事件;为难治性癫癎患儿选择最佳治疗方案,在收益与风险之间达到平衡,提高患儿生活质量。
- 刘玉洁邹丽萍
- 关键词：抗惊厥药儿童
- 中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析中国儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平。方法 回顾性分析2011年9月—2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现。结果 本组确诊中位年龄为5个月（0.1~77个月）;癫痫发作154例（80.6%）,中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变（皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变）164例（89.6%）;合并孤独症者110例（57.6%）,合并智力和认知功能障碍者135例（70.7%）;发现心脏损害（心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常）52例（28.7%）;发现肾脏损害（肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤）55例（30.6%）;发现皮肤损害（色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤）188例（98.4%）。结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80%左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害。中国临床试验中心注册编号：Chi CTROOB-15006535，
- 马淑芳张君嗣张梦娜庞领玉王杨阳郭淑芳刘梦佳邹丽萍
- 关键词：结节性硬化症儿童癫痫孤独性障碍
- ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm, IS)的基因突变特点及临床特征。方法回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿女,5岁8个月,主因"间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后"入院。患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后。患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下。血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高。脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著。头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张。染色体检查未见异常。线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常。基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A>G (p.K94E),为自发突变。结论对于早发并进展为难治性癫痫的IS患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断。
- 郭淑芳何文敦硕邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症基因突变
- 婴儿期癫痫性痉挛的检查诊断干预原则及预后
- 2016年
- 癫痫为神经科常见疾病,而婴儿期为癫痫发作的高峰年龄.婴儿期癫痫中痉挛发作最为常见,且病因复杂多样.随着遗传学研究的深入,很多以往未明确病因的婴儿期癫痫性痉挛可能为遗传因素所致,且可能为皮层起源,不同的遗传背景提示不同的治疗方案和预后.结合《2015年国际抗癫痫联盟关于婴儿期癫痫管理推荐共识——ILAE儿科委员会协作组报告》及我国的实际情况,通过回顾文献提出婴儿期癫痫性痉挛的检查诊断、干预原则及预后,希望对临床医生的工作提供帮助,从而提高婴儿期癫痫的诊治水平,更好地改善预后.促肾上腺皮质激素(Adreno cortico tropichormone,ACTH)大剂量与小剂量应用均有比较良好的治疗效果.ACTH治疗后短时间内的发作控制对于患儿的精神运动发育有利.结节性硬化症患儿的癫痫性痉挛,氨已烯酸表现出较好的治疗效果.托吡酯对于癫痫控制有一定的效果,而其他抗癫痫药物、生酬饮食、手术治疗的效果仍不明确.对于代谢性病因所致的癫痫性痉挛,明确病因非常重要;结合具体病因采取相应治疗方案即可.不同因素所致婴儿期癫痫性痉挛提示不同的治疗方案.早期全面的筛查明确病因对于指导治疗具有非常重要的意义.在药物选择上,临床医生一方面应考虑到病因的个体化差异;另一方面应关注治疗的及时有效性,从而保证患儿发作的控制及精神运动的发育.
- 王杨阳黄露露邹丽萍
- 关键词：癫痫预后
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
- 2016年
- 目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50~ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100%为完全控制;减少75% ~99%为显效;减少50%~ 74%为有效;减少<50%为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2%、57.9%,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2%、89.5%.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4%);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
- 黄露露庞领玉王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳邹丽萍
- 关键词：氨己烯酸结节性硬化症癫痫婴儿痉挛症
- 婴儿痉挛症发病机制的研究进展被引量：12
- 2012年
- 婴儿痉挛症（infantile spasm．IS）．也称作West综合征，是儿童期一种典型的灾难性癫痫综合征，典型特征是点头抱团样痉挛发作、脑电图高峰失节律以及精神、运动发育落后。该病起病年龄在婴儿期，通常在4～7个月之间，此时患儿可以发育正常或已经发育落后。婴儿痉挛症的病因不定，分为症状性和隐源性，其中症状性病例占60％～85％，隐源性少见。
- 杨光邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症发病机制
- 儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析
- 2015年
- Neurexins是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用检测双荧光素酶报告基因的转录活性以确定NRXN1β基因最小启动子区,进而筛选出相应的显著增强或抑制报告基因活性的功能区;同时,为鉴定顺式作用元件,利用基因定点突变技术对基因功能区内和临近DNA序列进行连续的碱基突变;最后,采用转录因子预测工具对启动子功能区内的转录调控元件进行分析。结果首次发现NRXN1β最小启动子区位于?88^+156 bp,?88~?73 bp和+156^+149 bp可增强启动子活性,+229^+419 bp可抑制启动子活性,且?84~?63 bp为能够显著性增强启动子活性的顺式作用元件,该区域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)两个转录因子结合位点。
- 刘静茹孟莎莎周卫辉
- 关键词：启动子DBP转录因子
- NMDA致婴儿痉挛症模型幼鼠血清皮质酮、ACTH及海马CRHmRNA表达的研究被引量：2
- 2014年
- 目的研究NMDA致痫对幼鼠血清皮质酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）以及海马CRHmRNA表达的影响。方法将P11Wistar幼鼠按随机数字表法分为NMDA致痫组和空白对照组，每组共20只。腹腔注射NMDA和生理盐水后观察3h，观察幼鼠行为学改变并进行癫痫评分；断头取血、分离海马组织，应用放射免疫分析法检测血清皮质酮及ACTH水平，原位杂交方法检测海马组织CRHmRNA表达水平。结果对照组血清皮质酮、ACTH浓度分别为（7．95±0．921ng／mL、（64．17±6．15）pg／mL，NMDA致痫组分别为（13．34±2．18）ng／mL、（115．9±16．8）pg／mL，2组血清皮质酮及ACTH浓度差异有统计学意义（t=10．198，P=0．000；t=12．91，P=0．000）。对照组海马区CRHmRNA阳性表达率为15％（3／201，NMDA致痫组为60％（12／201，2组间差异具有统计学意义萨8．640，P=0．003）。NMDA致痫幼鼠血清皮质酮及ACTH明显增高，海马CRHmRNA阳性细胞增多。结论致痫后海马CRHmRNA表达增加，垂体-肾上腺轴活性明显改变。
- 王雅洁邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素释放激素促肾上腺皮质激素皮质酮海马
