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排序方式：

Peutz—Jeghers综合征STK11基因突变研究被引量：4: 2010年; 目的探讨Peutz—Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变。方法PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列，进行DNA直接测序。结果家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变，第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代，导致308位氨基酸由色氨酸（W）转变为半胱氨酸（C），即W308C错义突变；外周血未检测到此突变位点。家系1所有患者外周血STKll基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变，该处发生A→G替换突变；息肉组织未检测到此突变位点。家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变，已被前人证实为SNP。3例散发病例中未检测到突变位点。结论STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz—Jeghers综合征患者发病的遗传基础。; 康晓静田艳高峰张德志吴秀娟普雄明; 关键词：基因 STK11 突变

表皮松解性掌跖角化病研究进展被引量：2: 2011年; 表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识。药物卡培他滨可能是其致病因素,临床中部分EPPK患者并发指节垫,现总结了近几年所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的7种不同的角蛋白1、9基因突变类型,此外异维A酸在本病中的治疗作用尚需进一步确认。现就EPPK的致病因素、分子遗传学研究、临床表现及治疗予以综述。; 陈军康晓静; 关键词：掌跖角化病基因突变指节垫对症治疗

一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究被引量：3: 2009年; 目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针对已知候选基因KRT9和KRT1，分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究，确定连锁区域后，对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析。结果分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型，经Linkage软件计算分析，发现标记D17S1787在θ=0时Lod值达到8．65，并最终将该病候选区域定位于遗传标记17／TGj36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96（θ=0时Lod=-θ）连锁。末发现KRT9基因存在致病性突变。结论提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上（chr17：3662008337146934）约1Mb区域内，且突变位点不位于KRT9基因编码区。; 唐小辉康晓静孙淼迪力努尔何玉红吴秀娟刘建勇吴卫东普雄明; 关键词：表皮松解性掌跖角化病 17号染色体基因突变

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