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YNZ22位点多态性与食管癌遗传易感性: 2001年; 目的　研究 YNZ2 2位点多态性在陕西汉族人群中分布规律及其与食管癌遗传易感性的关系 .方法　应用PCR- Amp- FL P技术 ,对陕西正常人群 ( 71例 )、食管癌组织( 3 8例 )及癌旁组织 ( 3 1例 ) YNZ2 2 - VNTR位点进行多态性分析 .结果　在正常人群中 YNZ2 2位点共检出 2 9种基因型 ,10个等位基因片段 ,片段大小范围在 168～ 93 8bp之间 ,杂合度为 70 .4 2 % ,PIC为 0 .84 ;在食管癌中共检出 YNZ2 2位点11种基因型 ,8个等位基因片段 ,杂合度为 10 .15 % ,PIC为0 .76;在癌旁组织中共检出 YNZ2 2位点 15种基因型 ,9个等位基因片段 ,杂合度为 4 6.67% ,PIC为 0 .79;正常人群与食管癌群体等位基因频率分布差异显著 ( χ2 =4 1.2 8;P<0 .0 1,DF=7) .在配对的食管癌及癌旁组织中 ,15例 ( 5 0 % )癌组织在该位点发生突变 ,其中 8例发生杂合性丢失 ,7例发生纯合型核心片段重复数减少 .在正常人群中 A7,A8两等位基因片段均可检到 ,在癌旁组织中只检到 A8基因片段 ,而在食管癌组织中二者均末检到 .结论　 YNZ2 2为高度多态的遗传标记 .其多态性改变 (核心片段重复数减少 )与食管癌的易感性关系较密切 .; 张思河舒青马群风张青秦鸿雁李军林; 关键词：食管肿瘤遗传学串联重复序列食管癌

老年人群Rb基因VNTR的多态性分布被引量：1: 2000年; 目的　探讨老年人群 Rb基因 2 0内含子的 VNTR多态性分布 ,并与青年群体比较是否发生改变 ,以此研究老年人的衰老机制 .方法　对 5 6例陕西青年、6 8例老年人群用PCR- VNTR方法进行 Rb基因 2 0内含子多态性的检测 .结果　在青年群体发现 :等位基因片段 10个 ,片段大小为330～ 2 6 0 bp,重复片段大小为 5 bp,频率分布在 0 .0 0 9～0 .2 95 .该位点杂合率为 :0 .70 ,PIC(信息量 ) :0 .86 .老年人群多态片段增多至 18个等位基因片段 ,范围在 2 40～ 390 bp,青年人群及老年人群的 Rb基因 VNTR位点的多态分布差异有显著性 (P<0 .0 0 1) ,同时发现 VNTR重复数量 :老年人群 >青年人群 .结论　 Rb基因; 舒青郑强荪刘军; 关键词：RB基因可变数目串联重复序列多态性

陕西人群Rb1.20位点的VNTR多态性与食管癌遗传易感性相关被引量：5: 2000年; 目的　探讨陕西人群 Rb1 .2 0位点 VNTR多态性是否与食管癌遗传易感性有关 .方法　应用 PCR方法对陕西正常个体外周血 (5 0例 )、食管癌组织 (36例 )、食管癌癌旁组织(2 7例 ) Rb基因 2 0内含子 VNTR区进行了检测 .结果　共检出 5个等位基因片段 :385 bp(A) ,370 bp(B) ,35 5 bp(C) ,330 bp(D)和 32 5 bp(E) .在正常人群中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .31 ,B0 .1 5 ,C0 .0 7,D0 .0 5 ,E0 .42 ,杂合性为 72 % ,PIC为 0 .70 ;在食管癌癌组织中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .1 5 ,B0 .1 7,C0 .1 7,D0 .36和 E0 .1 5 ,PIC为 0 .77;在食管癌癌旁组织中 ,其等位基因频率分别为 :A0 .1 1 ,B0 .30 ,C0 .1 1 ,D0 .43和 E0 .0 6 ,杂合性为 2 2 % ,PIC为 0 .70 .Rb1 .2 0位点 VNTR多态性在不同群体中有显著差异 .结论　推测Rb1 .2 0位点的; 秦鸿雁舒青刘素英马群风; 关键词：聚合酶链反应食管癌遗传易感性 VNTR多态性

食管癌相关基因微卫星不稳定性的研究: ＜正＞食管癌是我国常见的恶性肿瘤,具高发区和家族聚集现象,陕西也为高发区之一,但其发生发展的分子机理至今不清楚,在发病率中可见男性占有绝对优势（2.5:1）,提示雄性激素或X连锁基因在其发生发展中起到重要作用。微卫星不...; 舒青张思河秦鸿雁张素珍; 文献传递

雄激素受体基因微卫星CAG多态与食管癌的分级被引量：5: 2004年; 目的：探讨食管癌组织中雄性激素受体(AR)基因外显子1微卫星位点(CAG)n的多态性与食管癌分级的关系,及其与肿瘤生物学特性的相关性。方法:应用PCR扩增方法,对41例食管癌组织和30例癌旁组织AR的第一外显子CAG微卫星数量进行测定,并进行不同级别间的比较分析。结果:食管癌组织AR基因(CAG)n重复范围8～28,癌旁组织n范围在8～24;食管癌组织n范围在≤10或≥22的占34.1%,比癌旁组织高(13.3%),经χ2检验有显著性差异;在29对配对的标本中,多态性发生改变的占48.3%;AR基因CAG微卫星的数量随着食管癌细胞分化程度的降低而减少,其低分化食管癌(13.6)均数低于高分化食管癌(17.5),短组AR基因CAG微卫星分布比例随着食管癌的分化程度的升高而降低,长组AR基因CAG微卫星分布比例随着食管癌的分化程度的升高而增加。结论:在食管癌组织AR基因(CAG)n重复多态的改变是高发事件,AR基因的(CAG)n微卫星数量的减少与食管癌的恶性程度相关。; 舒青张素珍马群风; 关键词：食管癌多态性

食管癌组织的遗传不稳定性研究: 2007年; 目的:探讨食管癌组织遗传多态性及基因组甲基化改变在其发生或发展中的作用。方法:1)用PCR-AFLP和基因扫描的方法,对食管癌组织与癌旁组织AR基因、Rb基因(intron16、17)、ER基因(PvuII和XbaI)和cbl2基因6个多态位点的检测。2)用HPLC的方法,对食管癌组织与癌旁组织基因组DNA甲基化的水平检测。结果:35例患者中至少一个位点发生改变者占74.29%,在不同级别的食管癌组织中多态性改变各为:Ⅰ:9/12(75%);Ⅱ:13/15(85%);Ⅲ:4/8(50%)。在食管癌早期癌组织基因组甲基化水平比癌旁组织低,随着肿瘤的进程甲基化水平逐渐上升,甚至超过了癌旁组织。结论:从食管癌组织早期基因组低甲基化与大量的多态性改变,推测遗传不稳定性是食管癌发生发展中普遍事件,早期基因组甲基化的降低可能与其遗传不稳定性的产生关系密切。; 舒青周鹏李军林马群风张素珍; 关键词：甲基化

雄激素受体基因甲基化与食管癌的分级被引量：3: 2004年; 目的研究食管癌组织中雄性激素受体(AR)基因的5’端CpG岛的甲基化状态及其与食管癌分级的关系,探讨其与肿瘤生物学特性的相关性。方法应用限制性内切酶(HpaII,MspI和HhaI)和PCR扩增方法,对48例食管癌组织和34例癌旁组织AR的5’端CpG岛的甲基化状态分析,并进行不同级别间的比较及统计学分析。结果48例食管癌组织中HhaI位点甲基化占45.8%,HpaII位点甲基化占56.3%;34例癌旁组织中HhaI位点甲基化占61.8%,HpaII位点甲基化占58.8%,男性不同级别癌组织的甲基化程度均比癌旁组织低,随着级别的上升癌及癌旁组织甲基化程度也随着上升;对28例同一个体的癌及癌旁组织研究发现发生甲基化改变的占39.3%,其中程度降低占72.7%,均为男性。结论雄性激素受体基因去甲基化可能是食管癌发生发展的重要始动因素之一,为进一步研究采用抗雄性激素防治食管癌提供了实验依据。; 舒青张素珍魏亚宁马群风; 关键词：食管癌甲基化

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