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经基因型鉴定确诊为Gilbert综合征一例报道及文献复习被引量：5: 2012年; Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT）的UGT1A1基因启动子和外显子发生突变,致间接胆红素（indirect bilirubin,IB）葡萄糖醛酸化过程障碍而发病。; 武桂萍石银月郝俊贵颜学兵王兴田柳红; 关键词：GILBERT综合征尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因型鉴定文献复习常染色体遗传病确诊

声触诊组织量化技术无创评价慢性肝病肝纤维化程度的初步研究被引量：3: 2013年; 目的探讨声触诊组织量化（VTQ）技术无创评价慢性肝病患者肝纤维化程度的可靠性及肝脏的剪切波速（SWV）与肝病患者其他指标的相关性。方法利用VTQ技术测定165例慢性肝病患者（研究组）和161例健康体检者（NC组）肝脏Swv。研究组中131例慢性肝病患者行肝组织活检，分析SwV与体重指数（BMI）、肝功能、AST与血小板比值（APRI）、PLT、凝血酶原国际标准化比值（INR）、血清学肝纤维化指标、肝脏炎症程度（G）及纤维化程度（S）的相关性。结果纤维化分级S0、S1的慢性肝病患者的swv无明显差异（P=0．145），其他分级差异均有统计学意义：S4组〉s3组〉S2组〉S1组〉NC组（P均〈0．05），而纤维化（S0组）的慢性肝病患者与NC组的SWV无明显差异（P=1．972）。轻度纤维化（S0组、S1组、S2组）、重度纤维化（S，组）和肝硬化（S4组）组间比较，差异均有统计学意义（p均〈0．05），三组与NC组比较差异均有统计学意义（P均〈0．05）。当S≥S，时，ROC曲线下面积为0．988（95％C10．976～1．000）；ROC曲线下面积为0．989（95％C10．978～1．000）；以1．570m／s为界值，诊断S≥S，的敏感度为93．1％，特异度为92．5％；当S=s。时，以1．870m／s为界值，诊断S=s。的敏感度为97．7％，特异度为91．7％。INR、APRI、LN、HA、IV．C、PⅢP、TBil、G、S与swV均呈正相关（P均〈0．05），其中S与SwV高度相关；PLT与swv呈负相关（P=0．000），PLT值越低，测得swv越高，而年龄、性别和BMI与swv无相关性（P均〉0．05）。结论Swv与肝脏病理纤维化分级及血清肝纤维化指标之间存在一定的相关性，可用来评价慢性肝病患者的肝纤维化程度，VTQ技术具有广阔的应用前景。; 武桂萍颜学兵王兴田郝俊贵沈培璞柳红; 关键词：肝纤维化剪切波速

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江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(2012202002)

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