国家自然科学基金(81100797)
- 作品数：5 被引量：8H指数：2
- 相关作者：王芬周爱红贾建平左秀美魏翠柏更多>>
- 相关机构：首都医科大学宣武医院河北医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GSK3B基因3'-UTR多态性与阿尔茨海默病发病风险的相关性分析被引量：4
- 2019年
- 目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。
- 王芬贾建平秦伟魏翠柏左秀美周爱红
- 关键词：阿尔茨海默病基因单核苷酸多态性单体型
- GSK3B基因启动子区多态性与中国北方汉族人群阿尔茨海默病的相关分析被引量：1
- 2013年
- 目的研究中国北方汉族人群中糖原合成酶激酶38基因（GSK3B）启动子区rs334558位点基因多态性与阿尔茨海默病（AD）易感性的相关性。方法采用直接测序的方法，对403例AD病例及369名对照外周血DNA的GSK3B基因多态位点rs334558进行基因分型。结果AD组与对照组rs334558位点等位基因和基因型分布相似，等位基因T的频率在AD组和对照组分别为38．8％和37．9％，差异无统计学意义（y。一0．130，P〉0．05）。按照性别或者是否携带AopF^4等位基因分别进行分层分析，发现AD组和对照组之间等位基因频率和基因型分布的差异无统计学意义（，分别为0．331，0．565；P〉0．05）。结论GSK3B基因启动子区多态性位点rs334558可能与中国汉族人群AD发病无关。
- 王芬秦伟魏翠柏左秀美贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病汉族
- 神经结节病二例被引量：1
- 2017年
- 目的探讨神经结节病的临床特点,提高对神经结节病的诊治水平。方法分析2例神经结节病患者的临床表现、实验室及影像学检查结果、诊治经过和病情转归。结果神经结节病可累及神经系统的不同部位,临床表现多样,如脊髓病变、双侧面神经麻痹和三叉神经痛;脑脊液检查无特异性改变,影像学检查往往可以发现神经系统、肺部和淋巴结病变。结论当临床出现原因不明的脊髓病变或多发脑神经损害,应考虑神经结节病的可能。
- 王芬郭冬梅周爱红刘峥
- 关键词：脊髓病变
- 面孔情绪识别测验在行为变异型额颞叶痴呆早期诊断中的价值被引量：2
- 2021年
- 目的评价面孔情绪识别测验(FERT)在行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者早期诊断中的价值。方法连续收集2018年1月至2019年7月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科记忆门诊且符合入组条件的轻度bvFTD患者27例、轻度阿尔茨海默病(AD)患者27例和正常对照者54名。采用FERT以及简易精神状态检查量表、额叶功能评定量表(FAB)和听觉词语学习测验(AVLT)等多个神经心理测验对受试者进行评估;采用受试者工作特征曲线(ROC)来评价FERT的诊断效能。结果bvFTD组的FERT得分为18.00(14.00,21.00)分,明显低于对照组[28.00(26.00,30.00)分,H=-55.278,P<0.001]和AD组[25.00(21.00,28.00)分,H=-28.407,P=0.002]。ROC显示,FERT区分bvFTD组和对照组的曲线下面积(AUC)为0.969(95%CI 0.931~1.000,P<0.001),最佳分界值为24分,敏感度为92.6%,特异度为92.6%;FERT区分bvFTD组和AD组的AUC为0.850(95%CI 0.749~0.951,P<0.001),最佳分界值为22分,敏感度为81.5%,特异度为71.4%。FERT区分bvFTD组和AD组的AUC值(0.850)高于FAB和AVLT-延迟回忆(分别为0.776和0.714),但差异无统计学意义。结论bvFTD在疾病早期具有情绪加工损害,FERT是早期诊断bvFTD的敏感而特异的神经心理学指标之一。
- 王芬周爱红马晓伟赵丽娜靳红梅李妍贾建平
- 关键词：额颞痴呆受试者工作特征曲线
- APH-1a基因启动子区多态性与阿尔茨海默病临床特征的关系
- 2013年
- 目的探讨散发性阿尔茨海默病（SAD）认知功能障碍的临床特征与前咽缺陷因子1A（APH—la）基因多态性的关系。方法收集AD患者250例，正常对照者250例，采用简易精神状态检查（MMSE）及画钟测验（CDT）进行认知功能测评。结果携带APH—la一980GG，GC，CC不同基因型的AD患者，发病年龄和MMSE评分差异均有统计学意义（P〈0．05），其中GG基因型患者发病年龄最早，MMSE评分最低，在APOEε4（＋）患者，这趋势更加明显。而携带GG，GC，CC不同基因型的SAD患者，CDT评分差异无统计学意义（P〉0．05）。在携带GG，GC，CC不同基因型的正常对照人群中，MMSE评分及CDT评分差异均无统计学意义（P〉0．05），但是APOE基因型分层后，不同基因型正常人群的MMSE评分差异有统计学意义（P〈0．01），GG基因型的MMSE评分最低；CDT评分差异仍无统计学意义（P〉0．05）。结论APH-1a-980C／G基因多态性可能通过影响患者发病年龄与认知功能，从而参与AD的发病。
- 秦伟左秀美周爱红王芬贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病基因多态性
