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“十一五”国家科技支撑计划(2006BIA05A07)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：赵时敏王炜辰孟岩施惠平丰岱荣更多>>
相关机构：北京协和医学院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇软骨
  • 1篇软骨发育
  • 1篇软骨发育不良
  • 1篇糖尿
  • 1篇糖尿病
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇骨发育
  • 1篇骨发育不良
  • 1篇骨软骨
  • 1篇骨软骨发育不...
  • 1篇发育不良

机构

  • 1篇北京协和医学...

作者

  • 1篇黄尚志
  • 1篇丰岱荣
  • 1篇施惠平
  • 1篇孟岩
  • 1篇王炜辰
  • 1篇赵时敏

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测被引量：3
2011年
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。
丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志
关键词：基因糖尿病骨软骨发育不良
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