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国家自然科学基金(81371048)

作品数:4 被引量:16H指数:3
相关作者:石毅王琪肖迎陈蓉龚波更多>>
相关机构:遵义医学院电子科技大学西南医科大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇中国汉族
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇近视
  • 2篇汉族
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血小板
  • 1篇血小板衍生
  • 1篇血小板衍生生...
  • 1篇衍生生长因子
  • 1篇中国汉族人
  • 1篇中国汉族人群
  • 1篇综合征
  • 1篇相关基因

机构

  • 2篇遵义医学院
  • 1篇电子科技大学
  • 1篇四川省人民医...
  • 1篇西南交通大学
  • 1篇山东大学
  • 1篇四川省医学科...
  • 1篇西南医科大学

作者

  • 1篇曾光群
  • 1篇李宁
  • 1篇张丁丁
  • 1篇郝芳
  • 1篇龚波
  • 1篇龚波
  • 1篇陈蓉
  • 1篇肖迎
  • 1篇王琪
  • 1篇鲁芳
  • 1篇邓振华
  • 1篇龚波
  • 1篇石毅

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇Intern...
  • 1篇中华实验眼科...

年份

  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2014
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析被引量:5
2018年
目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1gene,FBN1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998G〉A(p.Cys1333Tyr)杂合错义突变,为未报道过的新突变;而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析,发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因C.3998G〉A(p.Cys1333Tyr)突变可能为该患儿的致病原因,本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。
蒋琳鑫张丁丁肖迎王琪龚波郭小新黄懋敏杨正林
关键词:马凡综合征FBN1基因
中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量:5
2014年
目的对COL9A2基因进行突变分析,探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照,对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序;对检测到的变异位点,应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型。结果通过Sanger测序,在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281{s移码突变,但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c.143G〉C杂合错义突变,另外1例患者检测出COLgA2基因第17外显子c.884G〉A杂合错义突变,在正常对照中未检测到c.143G〉C和c.884G〉A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点,其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义(P〉0.05)。应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证,1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c.143G〉C突变,2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c.884G〉A突变,rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关,COL9A2基因第2外显子c.143G〉C突变和第17外显子c.884G〉A突变可能与病理性近视的发病有关。
陈蓉龚波李倩曾光群郝芳李宁石毅张丁丁
关键词:基因突变病理性近视
Genetic association of COL1A1 polymorphisms with high myopia in Asian population: a Meta-analysis被引量:5
2016年
AIM: To comprehensively evaluate the potential association of COL1A1 polymorphisms with high myopia by a systematic review and Meta-analysis.METHODS: All association studies on COL1A1 and high myopia reported up to June 10, 2014 in Pub Med,Embase, Web of Science, and the Chinese Biomedical Database were retrieved. Odds ratios(ORs) and 95%confidence intervals(95% CIs) were analyzed for singlenucleotide polymorphisms(SNPs) using fixed- and random- effects models according to between-study heterogeneity. Publication bias analyses were conducted by Egger's test.RESULTS: A total of four studies from reported papers were included in this analysis. The Meta-analyses for COL1A1 rs2075555, composed of 2304 high myopia patients and 2272 controls, failed to detect any significant association with high myopia. A total of 971 cases and 649 controls were tested for COL1A1 rs2269336. The association of COL1A1 rs2269336 with high myopia was observed in recessive model(CC vs CG+GG, P =0.03) and in heterozygous model(CG vs GG,P =0.04), but not in other models.CONCLUSION: This Meta-analysis shows that COL1A1 rs2269336(CC vs CG +GG) affects individual susceptibility to high myopia, whereas there is no association detected between SNPs rs2075555 and high myopia. Given the limited sample size, further investigations including more ethnic groups are required to validate the association.
Bo GongChao QuXiao-Fang HuangZi-Meng YeDing-Ding ZhangYi ShiRong ChenYu-Ping LiuPing Shuai
关键词:COL1A1HIGHMYOPIAASSOCIATIONMETA-ANALYSIS
角膜曲率相关基因多态性与中国汉族人群高度近视的关系被引量:1
2017年
背景高度近视是患者视力障碍的主要因素之一,高度近视的防治是目前研究的热点,而角膜曲率异常是近视发病的重要因素。全基因组关联研究(GWAS)证实多个基因与角膜曲率改变有关,但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十分清楚。目的探讨角膜曲率相关基因雷帕霉素靶蛋白基因(MTOR)的rs74225573位点、胞嘧啶核苷磷酸激酶基因1(CMPK1)的rs60078183位点、血小板衍生生长因子受体α基因(PDGFRA)的rs1800813位点和视黄醇结合蛋白基因3(RBP3)的rs11204213位点与中国汉族人群高度近视发病的关联性。方法采用前瞻性队列研究方法,于2012年2月至2013年8月在四川省人民医院眼科纳入高度近视患者483例,屈光度右眼为(-10.84±4.69)D,左眼为(-10.35±4.67)D;眼轴长度右眼为(28.15±2.27)mm,左眼为(27.72±2.51)mm。同期纳入年龄和性别匹配的519名正常志愿者作为对照。所有受检者均为汉族且无亲缘关系。采集受检者外周静脉血4ml提取DNA,根据NCBI网站获取的rs74225573、rs60078183、rs1800813和rs11204213位点信息利用primer3.0在线设计引物,采用实时定量PCR法对4个SNPs位点进行扩增并用遗传分析仪进行基因分型,分析其与高度近视的关系。结果4个SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE),证实本研究的资料具有群体代表性。高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213最小等位基因频率(MAF)的差异均无统计学意义(rs74225573:P年龄矫正=0.935,OR=0.98;rs60078183:P年龄矫正=0.782,OR=1.04;rs11204213:P年龄矫正=0.058,OR=1.66),高度近视组rs1800813的MAF明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P年龄矫正=0.001,OR=0.64)。加性模型1(AB与BB比较)、加性模型2(AA与BB比较)、显性模型(AA+AB与BB比较)、�
邓振华叶子萌龚波鲁芳
关键词:高度近视角膜曲率单核苷酸多态性
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