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多囊卵巢综合征患者FEM1A基因的多态性研究: 2012年; 目的通过分析多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）患者FEM1A基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorhisms，SNPs），初步探讨FEMIA基因多态性与PCOS的关系。方法采用SNPs直接DNA测序法对120例PCOS患者和155名健康志愿者FEM1A基因的rs12460989和rs8111933位点进行分型，同时分析其与高雄激素血症、胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）的关系。结果中国汉族人群FEM1A基因rs12460989检测到TT、TG和GG等3种基因型，rs81111933检测到GG、GC和CC等3种基因型。与对照组相比，PCOS组rs12460989和rs8111933等位基因分布的差异均有统计学意义（χ^2=33．302，P〈0．01；χ^2=11．252，P〈0．01）。多因素非条件Logistic回归分析显示，rs12460989TG＋GG基因型和rs81111933GC＋CC基因型入选高雄激素血症风险因素的主效应模型，rs8111933GC＋CC基因型入选IR风险因素的主效应模型。结论FEMjA基因rs12460989、rs8111933多态性与PCOS的发病风险存在关联。两者可能是高雄激素血症潜在的风险因素，且rs8111933多态性可能是IR潜在的风险因素。; 林元孙艳; 关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性高雄激素血症胰岛素抵抗

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福建省妇幼保健院科研基金(2010-04)