国家自然科学基金(81100845)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究
- 2022年
- 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。
- 杜鹃
- 关键词：基因突变常染色体隐性遗传
- 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略被引量：1
- 2012年
- 全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术。该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病，特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆。作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述。
- 詹自雄胡兆婷沈璐
- 关键词：常染色体隐性遗传致病基因基因克隆
