目的探讨神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿发病的临床特征及诊断治疗中有待提高的环节。方法对2000年1月至2009年10月在本院确诊为神经母细胞瘤的36例患儿,按照美国儿童肿瘤协作组(Children's Cancer Study Group,CCSG)分期系统标准对NB患儿进行分期,对其采取影像学检查,包括超声,磁共振(magnetic resonance,MR),CT或正电子发射断层显像(positron emissiontomography,PET)-CT,骨扫描,骨髓细胞形态学检查,血清神经元特异性烯醇化酶(neuronspecificenolase,NSE)和多巴胺代谢产物尿香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA)测定,对部分患儿行肿物穿刺术或手术行活组织病理学检查。分析神经母细胞瘤患儿发病分布、临床特征、误诊常见原因及治疗后转归(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿家长签署临床研究知情同意书)。结果本组36例神经母细胞瘤患儿的平均发病年龄为3.6岁,其中,男孩为24例(66.7%);Ⅳ期为67%(24/36)。发病时,患儿临床表现多样复杂,误诊率达25%(9/36)。神经母细胞瘤的原发部位、临床表现有其特殊性,治疗率低(50%,18/36)。17例患儿放弃治疗;1例Ⅳ_s期患儿自愈;18例接受治疗患儿中,治愈为5例(3例为Ⅰ期,2例为Ⅳ期),1例Ⅳ期患儿经治疗复发后,予维甲酸治疗痊愈。结论多数神经母细胞瘤的患儿临床表现复杂,提高骨髓细胞形态学检查准确性,重视骨髓穿刺、腹部超声、神经元特异性烯醇酶、尿香草扁桃酸测定,可减少误诊率。部分Ⅰ期神经母细胞瘤患儿治疗效果不容乐观,需个体化加强治疗。目前联合化疗、手术、放疗,可延长患儿生命,但易复发,不良反应严重,需采取联合间碘苄胍(metaiodobenzyl guanidine,MIBG)放疗、3F8免疫治疗等治疗措施。
