公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位被引量：6: 2011年; 目的综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测。方法按常规制备染色体，G显带进行核型分析，并先后进行光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY），染色体涂染，双色荧光原位杂交技术（fluorescence insitu hybridisation，FISH）检测，亚端粒探针FISH检测。结果常规G显带染色体核型为46，XX，？（22q11．3），SKY核型分析结果：46，XX，der（4）t（4；6），未发现22号染色体异常，染色体涂染未发现6号染色体信号异常。双色FISH提示其中1个22号染色体22q13．3片段易位到另外1条4号染色体短臂末端。亚端粒探针FISH显示22号染色体长臂末端和4号染色体短臂末端的相互易位。综合上述结果结合染色体高分辨分析，得出染色体核型为：46，XX，t（4；22）（p15．3；q13．2）。结论对于染色体微小易位的病例，应结合相关临床信息综合应用分子细胞遗传学技术以提高该类染色体病的诊断准确度。; 谢英俊陈宝江吴坚柱陈争林少宾方群; 关键词：染色体易位荧光原位杂交光谱核型分析

全选清除导出

共1页<1>

广东省医学科学技术研究基金(A2008160)