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山东省自然科学基金(2009ZRA13003)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：张冬梅车峰远刘举祥孙志清更多>>
相关机构：临沂市人民医院更多>>
发文基金：山东省自然科学基金国家科技基础条件平台建设计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性痉挛性...
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特点
  • 1篇致病基因
  • 1篇突变
  • 1篇截瘫
  • 1篇痉挛
  • 1篇痉挛性
  • 1篇痉挛性截瘫
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇HSP

机构

  • 1篇临沂市人民医...

作者

  • 1篇孙志清
  • 1篇刘举祥
  • 1篇车峰远
  • 1篇张冬梅

传媒

  • 1篇中华神经医学...

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性痉挛性截瘫一家系（SPG4）的临床与遗传学特点被引量：8
2009年
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）4型患者的临床特点和基因突变。方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点，抽取家系5个成员的外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记，连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选。结果基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁，其他位点LOD值为负值排除连锁，因此初步定位于HSP致病基N（SPG）4，所对应的候选基因是spastin基因。突变筛查发现患者spostin基因第8外显子1168位置碱基AJG杂合突变。结论该HSP家系患者具有典型临床表现，为spastin基因第8外显子1168核苷酸的位置上A／G杂合突变所致。
车峰远孙志清张冬梅刘举祥
关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变
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