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北京市卫生局科学研究项目(2002)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：赵丽萍于振坤韩德民诸小侬陈秀伍更多>>
相关机构：北京市耳鼻咽喉科研究所首都医科大学更多>>
发文基金：北京市卫生局科学研究项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇前庭
  • 1篇前庭水管
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇大前庭水管
  • 1篇大前庭水管综...

机构

  • 1篇北京市耳鼻咽...
  • 1篇首都医科大学

作者

  • 1篇杜延顺
  • 1篇程继龙
  • 1篇雷雳
  • 1篇陈秀伍
  • 1篇诸小侬
  • 1篇韩德民
  • 1篇于振坤
  • 1篇赵丽萍

传媒

  • 1篇中国耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
大前庭水管综合征PDS基因突变检测被引量：5
2006年
目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制。方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析。结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现18例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611GC和612TG颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点。结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质。
雷雳韩德民于振坤诸小侬陈秀伍杜延顺赵丽萍程继龙
关键词：基因突变前庭水管
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