军队“十一五”面上项目(2006wzbh26)
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- 视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测被引量：1
- 2012年
- 目的对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL)和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX)基因的突变检测。方法采集一连续3代发病的adRP家系28名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析。结果该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现4处单核苷酸改变。结论该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL和CRX基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS基因外显子中4处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。
- 章雪敏刘铁城金鑫张宝全徐华
- 关键词：视紫红质视网膜色素变性常染色体显性基因检测
- 常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位
- 2013年
- 目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。
- 张宝全章雪敏刘铁城金鑫袁慧军
- 关键词：视网膜色素变性常染色体显性候选基因单核苷酸多态性
