Attardi线粒体生物医学研究院
- 作品数：4 被引量：10H指数：2
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- 病理性近视线粒体DNA替代环区多态性研究
- 2011年
- 目的 对病理性近视线粒体DNA替代环（D-Loop）区进行测序,分析D-Loop区变异位点或多态性与病理性近视的关系.方法 实验研究.对127名病理性近视患者和104名正常对照者提取基因组DNA进行PCR扩增、双向测序,与修正的剑桥参照序列进行比对,分析变异位点.临床数据处理分析使用独立样本t检验,变异位点频率差异使用x^2检验和Bonferroni校正检验.结果 在127名病理性近视患者线粒体DNA D-Loop区中发现变异位点168个,3个为新的变异位点,其中有53个变异位点只在病理性近视中出现,经与正常对照组比较,差异无统计学意义.总的变异位点数目为1270个,平均每名病理性近视患者为10个；T152C在病理性近视中占19.7％（25/127）,在正常对照中占31.7％ （33/104）,两组差异存在统计学意义（x^2=4.412,P=0.036）,但经过Bonferroni校正后差异无统计学意义.结论 病理性近视线粒体D-Loop区为高度变异区域,为一个变异热点区域,线粒体D-Loop区变异位点是否与病理性近视有关还需进一步研究证实.
- 赵福新周翔天张娟娟薛安全瞿佳管敏鑫
- 关键词：近视退行性线粒体变异位点
- MT-ND1 m．3635G＞A突变在Leber遗传性视神经病变发病中的作用被引量：2
- 2016年
- 目的阐明MT-ND1 m．3635G＞A导致Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy, LHON）的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷（adenosine-triphosphate，ATP）合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进行研究，发现病例组复合体I酶活力比对照组下降51．0％（P＜0．05）；病例组细胞内总ATP合成为对照组的35．8％～73．2％，平均为50．7％（P〈0．05）；细胞的氧消耗速率（oxygen consumptionrate，OCR）测定表明病例组基础OCR（P＜0．05）、ATP偶联OCR（P＜0．05）和最大OCR（P＜0．05）与对照组相比均有不同程度的降低。结论 m．3635G＞A导致线粒体功能障碍，是LHON相关的致病性突变。
- 张娟娟张增君付汝宁冀延春蒋萍萍童绎瞿佳管敏鑫
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变突变
- 携带线粒体DNA 1555A〉G突变的非综合征型聋患者的听力及遗传背景分析被引量：8
- 2018年
- 目的对线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）1555A〉G突变的携带者进行听力学和遗传学分析，探讨mtDNA 1555A〉G突变致非综合征型聋的机制。方法检索英文PubMed数据库，中文CNKI、万方和维普数据库，并结合本课题组收集的病例，对患者临床资料尤其听力学相关信息进行汇总和统计学分析。结果共收集857个有效病例，统计分析显示，氨基糖苷类用药史和听力损失程度存在显著正相关，发病年龄和听力损失程度存在显著负相关，患者听力曲线多表现高频下降且与用药史无关，异质性与听力损失程度有显著负相关，线粒体单体型D（mitochondrial haplotypeD）在样本中占比最高，线粒体单体型B的外显率最高。结论线粒体DNA 1555A〉G突变相关的非综合征型聋受多种因素影响，氨基糖苷类药物可以导致或加重听力损失，患者发病年龄越早听力损失越严重，且用药对年龄小的患者造成更大损伤，同质性突变患者听力损失程度较异质性突变患者严重，线粒体单体型B可能加重听力损伤程度。患者的临床资料分析对预判最有可能携带耳聋易感基因的人群至关重要，是临床上针对性地进行早期耳聋基因筛查的第一关。
- 卓越吴昊金昊柳海圩张丹黄嘉郑斌娇
- 关键词：线粒体DNA听力学氨基糖苷类药物
- 中国Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析
- 赵福新周翔天张娟娟瞿佳张永梅刘燕冀延春章豫管敏鑫
