北京贝瑞和康生物技术有限公司
- 作品数：115 被引量：85H指数：7
- 相关机构：深圳华大基因股份有限公司中山大学附属第三医院广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金陕西省社会发展科技攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术农业科学文化科学更多>>
- Argonaute蛋白突变体及其用途
- 本发明涉及一种缺失DNA切割活性但具有DNA结合活性的Argonaute蛋白的突变体，其中所述突变体的突变位于PIWI结构域。本发明还涉及基于该蛋白突变体的用途，尤其是在富集目标DNA以及构建测序文库中的用途。因此，本发...
- 张建光毛爱平
- 一种构建全基因组高通量测序的文库的方法和试剂盒
- 本发明公开了一种构建全基因组高通量测序文库的方法，包括以下步骤：1）提取样本gDNA；2）将所述样本gDNA酶切片段化、末端补平、加A，获得加A后的gDNA；3）将所述加A后的gDNA与接头组合连接，获得连接产物，所述接...
- 张建光陈迪商玲
- 文献传递
- 变异描述信息的处理方法、装置及电子设备
- 本申请提供了一种变异描述信息的处理方法、装置及电子设备，方法包括：在变异描述信息中的变异HGVS描述涉及关联转录本的编码核苷酸变化或氨基酸变化时，根据VCF文件、参考基因组序列文件和基因功能注释文件，获取变异关联转录本的...
- 穆婷张秀娟李淑娟
- 全基因组拷贝数变异评分在肺腺癌诊断及预后预测中的价值被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法:应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者肿瘤组织标本91份和癌旁正常对照组织样本20份,通过全基因组扩增(WGA)富集DNA并构建测序文库,进行二代测序。评估肺腺癌手术和恶性胸水细胞学标本的肿瘤细胞核级别改变,在肿瘤核细胞大小、核分裂象计数、细胞核不典型性和不典型核分裂4个方面进行分级。评价WGCNV评分的预测预后的价值,根据受试者工作特征(ROC)曲线分析WGCNV评分在肺腺癌中的诊断价值。结果:20例癌旁正常肺组织样品WGCNV改变作为正常对照,所有肿瘤标本WGCNV评分为0~9.95分,中位WGCNV评分为2.7分。核级别评分与WGCNV评分之间存在正相关(r=0.78090,P<0.0001)。中评分组(1.74~4.23分)相对低评分组(<1.74分)的风险比为4.11(95%CI为0.72~23.57),高评分组(>4.23分)相对低评分组的风险比为2.07(95%CI为0.30~14.12),中、高评分组风险呈上升趋势。ROC曲线分析显示,当临界值为0.01时,诊断肺腺癌的灵敏度和特异度分别为97.8%和95.0%,阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为99.0%和90.1%,ROC曲线下面积(AUC)为0.981,WGCNV评分具有较好的诊断肺腺癌的价值。当临界值为1.8时,鉴别浸润性腺癌与原位腺癌及微浸润性腺癌的灵敏度和特异度分别为78.1%和94.4%,PPV和NPV分别为98.0%和52.0%,AUC为0.896。结论:WGCNV评分系统在肺腺癌标本中有一定的诊断和预测预后价值。
- 张琳何磊李晟磊杜俊邸婧杨丽刘成龙尹良玉成殷宫玉艳武旺刘东戈王征
- 关键词：腺癌细胞核预后
- 一种构建捕获文库的方法和试剂盒
- 本发明涉及一种构建捕获文库的方法，包括以下步骤：(1)获得片段化的DNA；(2)将片段化的DNA与Y型接头连接，获得预文库；(3)在不存在封闭序列的情况下将预文库与杂交探针进行杂交，获得杂交产物；和(4)将杂交产物进行P...
- 桂丹陈迪王光园张建光
- 文献传递
- 用于检测单核苷酸变异和插入缺失的方法、设备和介质
- 本发明涉及一种用于检测单核苷酸变异和插入缺失的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的比对结果数据和参考基因组序列数据；基于比对结果数据和参考基因组序列数据，生成短串联重复序列位点特征矩阵；计算待测样本的检测...
- 杨旗张钰
- 用于确定致病风险变异位点的方法、设备和存储介质
- 本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比...
- 钟韵山刘蒙蒙张钰穆婷李云双
- 文献传递
- 检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒
- 本发明提供了检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒，尤其涉及一种在同一管反应体系内检测常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)多种...
- 陈立保马熠熠徐德超梅长林武乐毛爱平任志林
- 一种非特异性扩增天然短片段核酸的方法和试剂盒
- 本发明涉及一种非特异性扩增天然短片段核酸的方法，包括以下步骤：(1)将天然短片段核酸进行末端修复，获得末端修复的核酸；(2)将所述末端修复的核酸连接双链接头，获得连接产物，其中所述双链接头的每条链仅包含三种碱基；(3)使...
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- 文献传递
- 一种快速构建血浆DNA测序文库的方法和试剂盒
- 本发明提供了用于构建血浆DNA测序文库的方法，包括以下步骤：1)抽提血浆DNA；2)任选将血浆DNA进行末端补平，获得末端补平后的血浆DNA；3)将任选末端补平后的血浆DNA进行3’悬A，获得3’悬A后的血浆DNA；4)...
- 陈迪李亚丽李天成石燕滨张江花吴凯
- 文献传递
