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成都博奥独立医学实验室有限公司
作品数:
31
被引量:40
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重庆博奥新景医学科技有限公司
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成都博奥新景医学科技有限公司
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四川绵阳四〇四医院
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作者
1篇
黄丽佳
1篇
程鑫
传媒
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临床小儿外科...
年份
3篇
2024
9篇
2023
1篇
2022
8篇
2021
4篇
2020
4篇
2019
1篇
2014
1篇
2011
共
31
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一种流式细胞仪液路系统及其检测方法
本发明公开了一种流式细胞仪液路系统及其检测方法,所述液路系统包括鞘液供给单元、样本吸推单元、流动室和清洗回收单元,检测方法则采用上述流式细胞仪液路系统进行流式细胞检测。本发明以泵推式液路系统为基础,搭配泵阀及其他液流器件...
赵松
张冠斌
赖伟
李毅
文献传递
一种用于实验室的传递窗
本实用新型公开了一种用于实验室的传递窗,包括中空且两端开口的主体,该主体的两个开口端通过合页安装有闭合窗,在所述主体的外围固定设置有连接法兰,并在该连接法兰的外围设置有活动的且用于将主体固定安装于实验室传递口的活动法兰;...
华勇
曾丹
文献传递
核酸二级结构非特异荧光吸附用于微流控芯片检测的方法
本发明提供一种核酸二级结构非特异荧光吸附用于微流控芯片检测的方法,属于分子诊断及微流控芯片检测技术领域。所述方法为在以核酸检测的微流控芯片的反应体系中加入荧光显色剂,通过不同反应孔产生的荧光信号值差异,对微流控芯片的检测...
牟禹
张冠斌
杨群
邓杰
刘冰
梁冬
一种可升降式液体混匀装置及化学分析仪
本实用新型公开了一种可升降式液体混匀装置及化学分析仪,可升降式液体混匀装置包括可升降模块和若干个混匀模块;可升降模块包括底板、升降控制单元、混匀模块固定板和若干个导向单元;混匀模块包括混匀电机、混匀导向套、压缩弹簧、从动...
赵松
张冠斌
高云
文献传递
恒温扩增核酸分析仪(四通道小型)
1.本外观设计产品的名称:恒温扩增核酸分析仪(四通道小型)。;2.本外观设计产品的用途:用于对样品中的核酸进行离心及恒温扩增,可满足多通道使用。;3.本外观设计产品的设计要点:在于形状与色彩的结合。;4.最能表明设计要点...
宋驰骋
张冠斌
黄勇
陶勇
一种用于实验室的洗瓶装置
本实用新型公开了一种用于实验室的洗瓶装置,包括上开口的箱体,在该箱体的开口端通过合页安装有箱盖,在所述箱体的内部横向安装有网孔板,在该网孔板上以可拆卸方式安装有数个上凸高度可调的清洗柱,所述清洗柱内部中空且下端开口,该清...
方雪
邹林呈
文献传递
一种多功能微流控芯片及其制备和应用
本发明提供一种多功能微流控芯片的制备方法,属于微流控生物芯片技术领域。所述多功能微流控芯片的制备方法为选择一个设置有n个反应池的微流控芯片,其正面的部分孔位已完成样品检测用引物的点制及盖片封装,在其背面反应池选择m个孔位...
尚云辉
张冠斌
安爽
梁冬
范红
赵蔺
文献传递
一种用于实验室的操作台
本实用新型公开了一种用于实验室的操作台,包括一架体和放置在架体侧端的废料箱,所述架体的前端顶部设置有工作台,所述工作台下方的架体上设置有抽屉和第一开合门,所述架体的后端顶部上与工作台对应位置设置有顶板,所述顶板的下方固定...
梁冬
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17000名新生儿遗传性耳聋基因突变筛查
被引量:40
2014年
目的应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查,评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,包括GJB2基因(35delG、176dell6、235delC、299delAT)、GJB3基因(538C〉T)、SLC26A4基因(IVS7—2A〉G、2168A〉G)、线粒体DNA12SrRNA基因(1555A〉G、1494c〉T)。对所有阳性结果和随机抽取2%的阴性结果进行测序验证。结果17000名新生儿中检出突变者542例,其中GrJB2235delC254例、176del1615例、299delAT55例,GJB3538C〉T23例,SLC26A42168A〉G17例、IVS7—2A〉G128例,线粒体12SrRNA1494C〉T4例、1555A〉G42例(含2例复合性突变中有1555A〉G均质突变);另外检出复合性突变6例,分别为GJB2235delC杂合突变伴有SLC26A4IVS7—2杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例,GJB2299delAT杂合突变伴有GJB3538C〉T杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例、伴SLCg6A4IVS7—2A〉G杂合突变2例。测序结果与芯片结果一致。在受检的新生儿中,耳聋基因GJB2,GJB3,SLC26A4和12SrRNA突变总携带率达到3.19%;致药物性耳聋的线粒体DNA基因突变率达到0.27%;GJB2基因与SLCg6A4基因突变携带率达2.76%,占基因突变携带人群的86.5%。结论在无耳聋家族史的新生儿中,4个致聋基因突变均有携带者,GJB2基因突变高于SLC26A4基因突变,两者占比最大。致药物性耳聋的线粒体DNA12SrRNA基因突变在新生儿用药前及时发现,并终生避免接触氨基糖苷类药物,将有利于防止“一针致聋”的发生。在新生儿中开展耳聋基因筛查,对遗传性耳聋的早期诊断和预防,以及成年后的婚育指导具有重要意义。
吕康模
熊业华
俞皓
邹玲
冉隆荣
刘德顺
殷勤
徐应文
方雪
宋祖玲
黄丽佳
谭大勇
张治位
关键词:
遗传性耳聋
GJB2基因
SLC26A4基因
12SRRNA基因
基因突变
激光微阵列芯片扫描仪的浓度梯度荧光校准片及校准方法
本发明公开了一种激光微阵列芯片扫描仪的浓度梯度荧光校准片及其校准方法,浓度梯度荧光校准片包括玻璃基片和布置在玻璃基片表面的无机纳米荧光液点阵;无机纳米荧光液点阵包括若干个无机纳米荧光液分点阵,每个无机纳米荧光液分点阵的无...
安爽
张冠斌
梁冬
赵淑英
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