吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心
- 作品数：46 被引量：69H指数：4
- 相关作者：关松磊王淳秀李季更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所中国医学科学院北京协和医学院基础医学院华东师范大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- TGM2基因与精神分裂症发病的遗传学关联研究
- 近年研究表明,谷蛋白是精神分裂症发病的重要环境风险因子。谷蛋白主要包括glutenin和gliadin两种成分,Gliadin蛋白富含脯氨酸-谷氨酰胺残基,是导致谷蛋白过敏的主要成分。肠壁正常物理屏蔽作用是人体阻断Gli...
- 张萱武宁王珍琦关松磊王娇艳油洋
- 文献传递
- VEGF和TGF-β在先天性胫骨假关节患者骨膜中的表达被引量：2
- 2007年
- 目的:明确血管内皮生长因子(VEGF)和转化生长因子-β(TGF-β)在先天性胫骨假关节(CPT)患者病变处骨膜组织中的含量,探讨其在发病机制中的作用。方法:采用免疫组织化学方法(SPTM法)对19例CPT患者病变骨膜组织内VEGF和TGF-β的表达进行检测,以10例正常骨膜为阴性对照,15例胫骨闭合骨折骨折断端周围骨膜做阳性对照。结果:VEGF和TGF-β主要在CPT患者骨膜组织内血管内皮细胞胞浆中表达,VEGF和TGF-β表达量在假关节病变部位骨膜中少于创伤后骨折断端的骨膜(P<0.01),而与正常骨膜比较差异无显著性(P>0.05)。结论:CPT的发生可能与其骨膜组织中VEGF和TGF-β含量显著降低有关。
- 李叔强王苹于雅琴张新李冬松
- 关键词：先天性胫骨假关节内皮生长因子转化生长因子Β
- 胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究
- 2008年
- 目的探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2（cPLA2）家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法采用聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测反应（LDR）方法，在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行单倍型相对风险分析（HRR）、传递不平衡分析（TDT）、单倍型分析和多位点联合分析。结果各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy、Weinberg平衡。HRR和TDT分析表明，检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性（P〉0、05）。单倍型分析结果显示，由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性（P〉0、05）。多位点联合作用分析显示，rs2162886与rs1668589，rs891014与rs1668589，rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联（χ^2=6、913，P=0．032；χ^2=8．393，P=0、015；χ^2=8．447，P=0．038）。结论cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点。
- 俞琼史杰萍寇长贵孟祥飞于雅琴
- 关键词：精神分裂症胞浆型磷脂酶A2基因多态性
- 六号染色体短臂MHC区DRB3、DRB1基因多态性与精神分裂症症状的关系探讨被引量：5
- 2003年
- 目的 探讨六号染色体短臂MHC区DRB3、DRB1基因多态性与精神分裂症症状的相关性。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)和限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP)方法检测两个基因位点上的单核苷酸多态性 (SNPs) ,并对 116例精神分裂症患者家系进行连锁不平衡分析。结果DRB1的SNP(rs70 795 4 :G/T碱基互换 )等位基因与关系妄想症状呈显著相关 (χ2 =5 .4 84 ,df=1,P =0 .0 19) ,GG、GT、TT三种基因型频率在关系妄想症状中呈显著相关 (χ2 =6 .771,df=2 ,P =0 .0 34)。rs70 795 4的三种基因型频率与情感淡漠症状呈显著相关 (χ2 =12 .110 ,df=4 ,P =0 .0 17)。结论 DRB1位点等位基因与关系妄想和情感淡漠症状高度相关 ,DRB1基因型与关系妄想症状高度相关。
- 于雅琴俞琼郭英君桑红史洁萍刘树铮尉军
- 关键词：基因多态性精神分裂症症状易感基因单核苷酸多态性
- PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性被引量：2
- 2005年
- 目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在240个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的6个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险(HRR)分析和传递不平衡分析(TDT)。结果在所检测的6个SNPs中,只有rs1366432和rs1549637位点在北方汉族人群中具有高度的多态性。rs1366432和rs1549637位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。HRR和TDT分析表明,rs1549637位点与精神分裂症关联具有显著性(χ2=5.364,P<0.05;χ2=5.633,P<0.05),而rs1366432位点与精神分裂症不存在遗传相关性(χ2=0.027,P>0.05;χ2=0.007,P>0.05)。结论PLA2G4C基因可能是精神分裂症的易感基因。
- 陶然史杰萍张小娟王纯秀韩柏慧于雅琴
- 关键词：多态性限制性片段长度精神分裂症
- TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析被引量：7
- 2010年
- 目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。
- 王姣艳张丽吴江刘扬王珍琦关松磊油洋张萱
- 血清磷脂酶A2活性与精神分裂症的关系被引量：3
- 2007年
- 目的：探讨中国北方汉族人群血清磷脂酶A2（PLA2）活性与精神分裂症的关系。方法：采用酸碱滴定法检测中国北方汉族115例精神分裂症患者（病例组）和115例正常健康人（对照组）血清PLA2的活性。结果：病例组血清PLA2活性水平[（45.28±7.17）U]明显高于对照组[（26.92±3.81）U]（P〈0.001）。10-20岁和60岁以上组的血清PLA2活性水平病例组与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）;21-30岁、31-40岁、41-50岁和51-60岁各年龄段的血清PLA2活性水平病例组高于对照组（P〈0.05）。结论：血清PLA2的活性增高可能与精神分裂症的发病有关联。
- 孟祥飞寇长贵李春英史杰萍俞琼明键光于雅琴
- 关键词：磷脂酶A
- 精神分裂症的性别差异被引量：10
- 2009年
- 目的:探讨精神分裂症患者的性别差异。方法:收集240例不同性别精神分裂症患者的首次发病年龄、病程、阳性家族史、临床症状、病前人格和诊断分型等资料,并进行分析比较。结果:首次发病年龄、病程和阳性家族史无性别差异,读心症、钟情妄想、其他妄想、思维逻辑性障碍和怪异行为等阳性症状在男性患者组和女性患者组中的分布差异有显著性,其他阳性症状及阴性症状在两组中的分布差异无显著性。结论:精神分裂症患者的阳性症状存在性别差异,女性精神分裂症患者的临床症状多表现为阳性症状。
- 陶然史杰萍武鸣张小娟寇长贵向全永俞琼于雅琴
- 关键词：精神分裂症性别差异
- 精神分裂症与亲核素β基因多态性关系被引量：2
- 2009年
- 目的探讨亲核素β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-WeinbergLaw),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析。结果患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联。双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05)。结论KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。
- 刘丽波鞠桂芝史杰萍于雅琴张萱谢林
- 关键词：精神分裂症
- 血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与中国汉族首发精神分裂症的关联性研究
- 目的血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统核心酶,参与调节中脑多巴胺循环。以前的一些研究已经报道ACE基因插入/缺失(I/D)多态性和慢性精神分裂症关联性,但报道结果不一致。这个研究目的是检验ACE基因I/D多...
- 惠李陈大春张萱张向阳
- 关键词：首发精神分裂症基因型等位基因ACE中国汉族
- 文献传递
