西北大学生命科学学院人口与健康研究所
- 作品数：45 被引量：68H指数：5
- 相关作者：孙瑛薛敏左璇雷徐马喆更多>>
- 相关机构：西安交通大学第二附属医院（西北医院）西安交通大学管理学院西安交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学哲学宗教历史地理更多>>
- GDI1基因多态性与秦巴山区儿童NSMR及其智力水平的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 用来自中国中西部秦巴山区的非特异性精神发育迟滞患者及正常对照人群为样本,通过研究分别位于GDI1基因第7外显子剪接区和第8外显子上的rs2276462和rs11549300两个功能SNP位点的多态性,探索GDI1基因的多态现象与当地儿童的精神发育迟滞及其智力水平的相关性。在样本人群中仅观察到rs11549300位点的多态现象,而rs2276462位点在秦巴山区儿童中十分保守。病例-对照分析结果显示,rs11549300位点多态性与秦巴山区儿童的非特异性精神发育迟滞无显著相关性(P>0.05),但是其多态现象可能与当地儿童的智力水平有一定的相关性(P=0.03),但是这一结论还需要在更大样本中,通过选择更多的遗传标记来进一步确证。
- 张科进杜云郑子健高晓彩黄绍平李瑞林陈超张富昌
- 关键词：智力
- 不同补碘时期亚克汀病可疑儿童听力障碍的变化被引量：2
- 2006年
- 目的探讨碘缺乏对轻度听力障碍的致病机理以及轻度听力障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法对宁强试验区亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童,分别于1996,1999年做听力检查。结果①在试验区处于补碘不足时期(1996),亚克汀病可疑儿童的纯音听阈异常率显著高于正常对照儿童(P<0.01),且其听力损失多发生在低频区(500 Hz);②在试验区处于补碘正常时期(1999),两组儿童的听力异常率已无显著性差异(P>0.05);③同一组儿童1996和1999年前后两次的听力复查结果相比较,1999年其听力出现明显好转且以低频区提高的幅度最大。结论随着补碘正常,有听力障碍的儿童听力明显好转,部分已恢复正常,提示轻度听力损伤是由于当前缺碘导致激素性甲状腺功能低下引起的耳蜗膜迷路积水的结果。在补碘正常后,轻度听力障碍已不再和因过去缺碘造成的脑与神经损伤所致的精神发育迟滞相关联,因而已不宜用轻度听力障碍来辅助诊断亚克汀病患儿。
- 高晓彩张富昌李胜利郑子健李瑞林戴宏星
- 关键词：精神发育迟滞亚克汀病听力障碍
- NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性被引量：4
- 2015年
- 用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p>0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。
- 张娜张伟张富昌刑连喜李军林杨星张科进郑子健高晓彩
- 关键词：单核苷酸多态性
- 不同补碘时期亚克汀病可疑儿童精神运动功能的变化被引量：4
- 2005年
- 目的探讨在碘营养变化过程中精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性。方法分别于1996、1999年对宁强试验区7～14岁亚克汀病可疑儿童和正常对照组儿童做精神运动功能检查。结果①无论是在试验区补碘不足时期(1996)还是补碘正常时期(1999),亚克汀病可疑儿童的精神运动功能检查的多数项目得分都显著低于正常对照儿童(P<0.01);②用年龄常模标化后,同一组儿童1996和1999年前、后2次的精神运动功能测验标准分数的差值无显著性差异(P>0.05)。结论精神运动功能障碍与母孕期缺碘所造成的脑与神经损伤有关,这种障碍具有不随出生后碘营养水平的变化而发生变化的相对稳定性或持续性,因而在碘营养不断发生变化的时期或地区,它仍可作为诊断亚克汀病患儿的辅助条件和指标。
- 高晓彩张富昌郑子健李瑞林戴宏星
- 关键词：亚克汀病精神运动功能补碘碘营养儿童
- 秦巴山区智力低下儿童FRAXF基因多态性研究
- 2006年
- 目的：研究秦巴山区儿童FRAXF位点多态性与儿童智力之间的关系．方法：应用多聚酶链式反应（PCR）结合聚丙烯酰胺电泳凝胶分析系统分析技术对84例智力低下儿童及对照组72例智力正常儿童的FRAXF基因多态性进行检测比较，探讨FRAXF基因多态性对儿童智力的影响．结果：病例组共检出该位点19个等位基因，重复次数范围为7～28．对照组共检出该位点21个等位基因，重复次数范围在1～20．通过艾检验，两组之间等位基因多态性分布差异显著（X^2=14．05，P〈0．005）．结论：结果提示FRAXF基因的不稳定性可能与儿童的智力发育有关．FRAXF基因可能是儿童智力低下的易感基因之一．
- 张素珍张富昌谢学建魏亚宁舒青
- 关键词：儿童智力
- 突触结构和功能与精神发育迟滞被引量：1
- 2008年
- 张来军张富昌
- 关键词：精神发育迟滞突触结构智力低下社会适应躯体疾病
- IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区儿童精神运动功能的相关性
- 2009年
- 目的探讨精神发育迟滞相关基因（IL1RAPL1）对人类精神运动功能的影响，为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据。方法采用传统PCR、单链构象多态PCR（PCR—SSCP）、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法，对秦巴山区220名7～14岁儿童IL1RAPL1基因的DXS1218、DXS9896、rs6526806，rs12847959共4个遗传标记位点进行多态性检测，并进行精神运动功能测验，对多态性检测结果与儿童精神运动功能测验成绩进行关联分析。结果DXS1218、DXS9896、rs128479593个遗传标记在受检儿童中均有较高杂合度（Het），分别为0．8941、0．8674、0．4872，rs6526806有较低的Het，为0．1804；4个遗传标记多态性均未显示出与儿童精神运动功能的相关性（F值分别为0．909、0．279、0．725、1．982，P均〉0．05）。结论IL1RAPL1基因多态性对人的精神运动控制能力无影响，即精神运动功能可能较少受遗传因素影响，是对亚克汀病诊断更为有效的一个辅助指标。
- 高晓彩牛银波张淑苗李静张富昌
- 关键词：基因多态性
- 0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定标准被引量：2
- 2007年
- 目的：研究秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育儿、教儿能力评估标准。方法：按婴幼儿年龄进行分层抽样，选取秦巴山区试验点0～3岁婴幼儿母亲797人，依据用“秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育教能力评定表”调查的结果建立区域常模。结果：①1岁以内婴幼儿母亲育教能力的评定标准分为5个等级：总分≤16分为优秀，总分在17～19分为良好，总分在20～27分为一般，总分在28～30分为较差，总分≥31分为很差；②1～3岁婴幼儿母亲育教能力的评定标准也被划分为5个等级：总分≤21分为优秀，总分在22～26分为良好，总分在27～35分为一般，总分在36～40分为较差，总分≥41分为很差；③用评定量表对62名婴幼儿母亲相隔约2月后重测信度为0．87，效度检验亦符合测量要求。结论：编制的评定表在对秦巴山区0～3岁婴幼儿母亲育教能力、教育措施实施的评估中具有一定的应用价值。
- 高晓彩李静张富昌孙瑛郑子健
- 关键词：婴幼儿
- 神经胶质素-4(Neuroligin-4)基因与儿童对认知能力的作用研究
- 神经胶质素-4(Neurolign-4)属于脑特定神经元膜蛋白,特异地聚集在谷氨酸突触的突触后膜,定位在兴奋性突触后膜,他对突触的成熟和脑功能的正常发挥是必需的。NLGN4基因编码人类的神经胶质素-4蛋白,其定位于 Xp...
- 张科进高晓彩祁红斌李静薜敏张富昌
- 文献传递
- 基因突变检测PCR-SSCP实验条件优化研究被引量：2
- 2014年
- 探索基因突变检测PCR-SSCP技术的最佳实验条件。以人血液DNA为实验材料,人类基因组天然存在的基因突变位点为研究对象,依次对不同的变性剂、交联度、电泳缓冲液、电泳时间、电压以及有无甘油等因素进行PCR-SSCP最优条件分析。利用碱性变性剂对DNA变性,电泳条件为不加甘油的14%凝胶(交联度为29∶1),0.5×TBE电泳缓冲液、300 V电泳4 h后180 V电泳14 h,得到较理想的PCR-SSCP电泳图谱,此为摸索出的最佳条件。该条件在筛选基因突变过程中是一种简便、快速、灵敏、经济和有效的实验方法。
- 张美杰李军林杨星高晓彩
- 关键词：PCR-SSCP基因突变
