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129对习惯性流产夫妇细胞遗传学分析被引量：6: 2004年; 目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1 2 9对习惯性流产夫妇中 ,共检出异常核型 2 8例 ,占 1 0 .85 %。结论 :染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。其中 ,平衡易位是引起流产的主要染色体异常类型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查 ,具有重要的临床意义 ,不仅有助于病因的分析与诊断 ,而且也为临床治疗提供重要的依据。; 慕明涛霍满鹏蒲力群刘俊俊; 关键词：习惯性流产细胞遗传学染色体检查淋巴细胞

延安地区198例生殖异常患者的染色体分析: 2007年; 目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果198例患者中检出异常核型15例,异常率为7.58%,其中12例为平衡易位,3例为Y染色体异态。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。; 王逢会霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊张静刘燕; 关键词：生殖异常核型分析

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用: 2003年; 探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .; 霍满鹏慕明涛刘俊俊王文强蒲力群; 关键词：染色体异常

延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析被引量：6: 2007年; 目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。; 慕明涛霍满鹏蒲力群刘俊俊张静刘燕王逢会; 关键词：大Y染色体生育异常表型细胞遗传学

端粒酶与胃肠道肿瘤的相关研究: 2003年; 对端粒酶与胃肠道恶性肿瘤的相关研究作了综述。胃肠道恶性肿瘤是危害人类健康的常见恶性肿瘤之一 ,研究认为肿瘤的无限增殖与端粒酶的活化密切相关。; 霍满鹏慕明涛; 关键词：端粒端粒酶恶性肿瘤

延安地区206例不良孕产史夫妇的染色体分析被引量：1: 2011年; 目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 206例患者中检出异常核型15例,异常率为8.74%。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。; 王逢会霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊张静; 关键词：生殖异常核型分析

应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征: 2006年; 目的建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法。方法应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析。结果110例Down综合征患者的基因诊断结果与染色体检查结果一致;2分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%。而且该方法操作简便、快速,具有极好的临床应用价值。; 张静霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊王逢会刘燕; 关键词：DOWN综合征 PCR

陕北地区115例唐氏综合征的细胞遗传学分析: 2009年; 目的对疑似为唐氏综合征患儿进行细胞遗传学研究,并对结果进行分析。方法外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果染色体检查196例,115例为21三体综合征核型(单纯型占89.6%,易位型占7.8%,嵌合型占2.6%),81例核型正常,确诊率为58.7%。其中1岁以内和1岁以上的确诊率分别为63.6%和89.9%。结论进行细胞遗传学检查对临床确诊21三体患儿的必要性,尤其是1岁以内的婴儿。患儿染色体异常除母亲年龄因素外,还与孕前及孕期用药及有害物质接触史、环境因素(物理、化学、生物等因素)、双亲本身为染色体异常携带者有关。因此,针对致染色体突变因素,加强优生优育宣传,避免不良因素侵袭,是减少21三体患儿出生的必要手段之一。; 张静霍满鹏赵君梅蒲力群慕明涛刘俊俊; 关键词：唐氏综合征染色体核型细胞遗传学

长期接触射线辐射石油作业人员142名细胞微控测定分析被引量：1: 2007年; 目的:染色体畸变是反映电离辐射损伤的敏感指标之一。分析观察长期接触射线的石油化工工作人员染色体畸变和细胞微核率变化。方法:①选择2000-10/2007-03延安地区的石油作业人员142人,男102人,女40人;年龄25～36岁;其中从事石油化工工作10年以下共86人,10年以上者56人。另选身体健康的企业人员114人做对照,年龄20～38岁。所有受检者对检测项目均知情同意。②检测方法:采用微量全血培养法做染色体培养,常规培养法做微核测定。③评估:进行染色体畸变分析和细胞微核率分析。结果:①石油化工工作人员组(<10年和≥10年者)染色体型畸变明显高于对照组(1.07%,1.36%,0.14%,P<0.01)。<10年和≥10年者间差异无显著性(P>0.05)。②石油化工工作人员组(<10年和≥10年者)微核率明显高于对照组(1.782%,2.098%,0.022%,P<0.01)。<10年和≥10年者差异不显著(P>0.05)。结论:放射组的微核率随染色体畸变率的增高而增加,两者间存在着密切的相关性。辐射对人体造成的危害不容忽视,应加强对石油工作人员的健康防护。; 慕明涛霍满鹏刘文秀刘俊俊蒲力群张静; 关键词：染色体畸变微核试验

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延安大学生命科学学院遗传学研究所