中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室
- 作品数：516 被引量：1,590H指数：16
- 相关作者：戴和平蔡芳邓汉湘谌兵来薛志刚更多>>
- 相关机构：南华大学附属第一医院青岛大学医学院复旦大学附属上海市第五人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
- X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点被引量：3
- 2005年
- 目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMT1型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型。检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其中男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMT1型或CMT中间型。多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。
- 张如旭唐北沙资晓宏赵国华张付峰罗巍夏昆潘乾文路胡正茂郭鹏
- 关键词：腓骨肌萎缩症X连锁遗传突变分析
- 野生型DJ-1与A39S突变型DJ-1表达的单克隆细胞株基因表达谱分析(英文)被引量：1
- 2014年
- 目的:探讨DJ-1基因A39S突变在帕金森病发病过程中的作用机制,以及其是否可能通过转录调控活性导致相关基因表达异常。方法:建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1蛋白,以及A39S突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株。利用基因芯片技术对不同组别细胞株进行差异性表达基因筛选。结果:与空载体组比较,野生型DJ-1组有14个基因表达上调,28个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组有6个基因表达上调;2个基因表达下调;A39S突变型DJ-1组与野生型型DJ-1组比较发现只有1个基因表达下调。具有表达差异性的基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论:A39S突变型DJ-1蛋白可能通过直接或间接方式对这些差异基因进行表达调控影响这些通路的正常功能,而参与帕金森病的发病。
- 刘振华唐北沙何丹王磊肖智权严新翔郭纪锋
- 关键词：DJ-1基因表达谱
- 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
- 2006年
- 目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行KCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与KCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现KCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。
- 李海燕唐北沙严新翔郭纪锋沈璐宋延民江泓夏昆谢志国杨茜
- 关键词：良性家族性新生儿惊厥突变
- 36例X染色体异常的遗传学分析被引量：3
- 2014年
- 目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果 36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。
- 唐桂芝龙志高李娟文娟
- 关键词：染色体异常X染色体失活性腺发育不全TURNER综合征
- 脑溢安对脑出血大鼠脑内bFGF表达的影响被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨国家三类新药 脑溢安颗粒 (NYA)对脑出血大鼠脑内碱性成纤维因子 (bFGF)蛋白和mRNA表达的影响 ,从而为治疗脑出血 ,促进神经功能的修复提供理论依据。方法 用Ⅶ型胶原酶诱导大鼠脑出血模型 ,并进行行为学计分、免疫组化、Northernblot及吸光度扫描。结果 模型组的行为学计分在术后 2 4h时开始降低 ,7d时明显降低 ,脑溢安组在 3d时明显降低 ;免疫组化结果显示 ,bFGF蛋白和mRNA的表达在 3d时达到高峰 ,7d时逐渐减弱 ,脑溢安组在各个时间的表达均强于模型组。结论 脑溢安治疗脑出血能增强bFGF的表达 ,从而使行为学得到改善 。
- 张化彪黎杏群张铭湘张花先
- 关键词：脑溢安脑出血BFGF碱性成纤维因子
- EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣被引量：6
- 2004年
- 目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因。方法 应用基因组扫描方法 ,利用 8、11和 19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析 ,确定候选基因 ,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变 ,并行逆转录 - PCR扩增 m RNA加以证实。结果 该家系致病基因被定位在 11号染色体的 EXT2基因区 ,在 EXT2基因中检测到 1个 IVS2 +1G>A(5 36 +1G>A)突变 ,该突变与疾病共分离。逆转录 - PCR证实 ,该突变导致编码区的第 316～ 5 36位共 2 2 1个碱基的缺失 ,使 10 6位密码子至 178位密码子及紧随的两个核苷酸的缺失 ,造成移码 ,形成 12 5个氨基酸的截短蛋白。结论 EXT2基因的 IVS2 +1G>A突变是导致这个家系发生外生性骨疣的原因。
- 胡正茂郑多潘乾杨一峰赵天力刘小平邬玲仟蒋冬贵夏昆夏家辉
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣致病基因
- 遗传门诊护理工作体会
- 2013年
- 遗传门诊作为医院的新型窗口科室,遗传护士怎样做才能提高自身素质,使患者满意,使医院受益。本院对遗传门诊工作进行宣传和指导,加强医护人员素质教育,建立严格的消毒隔离制度,建立患者隐私制度,提高法律意识及提高医护人员的自我防护意识。更好地发挥专业技能及交际能力。认为遗传护理工作尚处在起步阶段,只有通过不断的学习,提高医护人员的职业道德意识和服务意识,才能使遗传咨询工作得到良好发展,满足患者需求及科室的发展。
- 白婷
- 关键词：门诊
- 一例相互易位染色体断裂重接点定位方法探索
- 背景 染色体的相互易位(Reciprocal translocation)是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体.这种易位大部分仅表现为染色体结构的改变,没有遗传物质的丢失,对基因作用和...
- 张杨慧夏艳李浩贤李欣凝梁德生邬玲仟
- 关键词：荧光原位杂交激光显微切割
- 文献传递
- 原发性红斑肢痛症一家系的临床与SCN9A基因突变被引量：4
- 2006年
- 李书剑江泓赵国华张付峰资晓宏李楠夏昆潘乾唐北沙
- 关键词：原发性红斑肢痛症基因突变大家系常染色体显性遗传电压门控钠通道
- APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究
- 2014年
- 目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父母)、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型数据,采用病例—对照关联分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型,4个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>5%,均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间,4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(Ρ>0.05),4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义(Ρ=0.041),校正后的差异无统计学意义(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义(Ρ>0.05)。结论本研究未发现APC基因的4个位点(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)与汉族儿童孤独障碍存在关联。
- 马晓燕闫润涛寻广磊胡正茂夏坤赵靖平何益群
- 关键词：APC基因多态性
