安徽医科大学皮肤病研究所
- 作品数:538 被引量:1,160H指数:15
- 相关作者:周文明范星梁燕华何平平方巧云更多>>
- 相关机构:湖州师范学院医学院上海交通大学激光与光子生物医学研究所复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学理学农业科学更多>>
- COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析被引量:4
- 2009年
- 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。方法分析1289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54cm。结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。
- 周伏圣孙良丹高敏左先波杜文辉肖风丽方巧云杨森张学军
- 关键词:身高遗传学多态性单核苷酸汉族
- FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮易感性关联分析
- 2009年
- 目的研究FCGR2A基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法利用Illumina 610-Quad芯片在590例SLE患者和1135例正常对照中进行全基因组关联分析,选取芯片上覆盖FCGR2A基因的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,用Plink1.03软件进行统计分析。结果FCGR2A基因上分型成功的5个SNPs(rs1801274、rs4657039、rs6696854、rs10800309和rs511278)等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCGR2A基因多态性可能与汉族人SLE易感性无关联。
- 沈颂科任为韩建文张鑫高敏崔勇孙良丹周伏圣郑厚峰杨建强杨森张学军
- 关键词:红斑狼疮多态性单核苷酸
- LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究被引量:1
- 2009年
- 目的探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性。方法选取1139例患者和1132例正常对照的LCE3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片)。χ2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性。
- 唐先发李敏朱城垚路顺孙良丹郑厚峰王培光高敏周文明杜卫东杨森张学军
- 关键词:单核苷酸表型
- GPR78与ETS1基因交互作用与系统性红斑狼疮的相关性研究
- 2017年
- 目的:明确GPR78和ETS1基因的交互作用对系统性红斑狼疮(SLE)发病的影响。方法:在前期GWAS的基础上,选择可能存在共同生物学效应的GPR78(SNP rs3103074)和ETS1(SNP rs6590330),在中国汉族人群4199例SLE和8255名对照中基因分型。通过logistic回归模式检验这两者之间可能存在的交互作用。结果:GPR78和ETS1基因在中国汉族人SLE发病中存在显著的交互作用(Pcombined=1.4×10^(-4),OR=1.27)。单个SNP与SLE的关联性分析发现GPR78(SNP rs3103074)是提示点(P=6.2×10^(-4),OR=1.22,95%CI:1.12~1.32),与SLE中度关联。结论:GPR78与ETS1基因之间存在着显著的交互作用,可能在SLE的发病中发挥作用。
- 后俊生张学军
- 关键词:系统性红斑狼疮ETS1
- 先天性厚甲症遗传学研究进展
- 先天性甲肥厚病是一种罕见的遗传性疾病,,它会累及到甲、皮肤、口腔粘膜、喉、头发、以及牙齿。致病突变在角蛋白K6a或K16其与先天性甲肥厚病-1型表现型有关而K6b和K17突变则与先天性甲肥厚病-2型表现型有关。先天性厚甲...
- 潘廷猛张学军杨森
- 文献传递
- 细胞因子在异位性皮炎的发病中的作用机制
- 异位性皮炎又名异位性湿疹,体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病。其特征是本人或其家族中可见明显的"异位性"特点。即(1)有容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族倾向性;(2)对异种蛋白过敏;...
- 李芸杨森张学军
- 文献传递
- SNP rs10876864与汉族人白癜风临床表型相关性研究被引量:1
- 2016年
- 目的探讨12q13.2区域单核苷酸多态(SNP)rs10876864位点与白癜风临床表型(发病年龄、家族史、临床类型、伴发疾病)的相关性。方法选取6 857例患者和12 025例正常对照的(本课题组前期白癜风GWAS数据)rs10876864位点基因分型数据,χ~2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布在早发型(发病年龄≤20岁)患者与晚发型(发病年龄>20岁)患者(P_(基因型)=5.10×10^(-5)),不伴发免疫性疾病患者与伴发免疫性疾病患者(P_(基因型)=1.38×10(-3)),局限型白癜风患者、寻常型白癜风患者、泛发型白癜风患者及肢端型白癜风患者(P_(基因型)=5.00×10^(-3))之间差异均具有统计学意义。结论 12q13.2区域rs10876864位点基因型分布影响白癜风发病年龄、临床类型及伴发免疫性疾病。
- 陈梦云沈长兵左先波孙良丹杨森唐先发张学军
- 关键词:白癜风单核苷酸多态基因型临床表型
- 一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因
- 本发明涉及一种检测银屑病易感基因的方法和试剂盒及LCE易感基因,检测方法为:基因组DNA的提取;PCR扩增反应;纯化反应;单碱基延伸反应;在质谱仪中进行扫描,扫描的结果LCE基因序列中rs4112788多态性位点为T,r...
- 张学军杨森
- 文献传递
- 垂体肿瘤转换基因1与皮肤相关疾病的研究进展
- 2015年
- 随着全基因组关联分析等技术的广泛应用,逐渐发现许多复杂性皮肤病的相关易感基因,能更好地解释其发病机制。垂体肿瘤转换基因1是一种常见的原癌基因,在许多肿瘤的发生和发展中起到一定作用。垂体肿瘤转换基因1也称为分离酶蛋白抑制基因,其编码产物为细胞周期调节蛋白,在细胞分裂周期中参与调节姐妹染色单体的分离和细胞周期由中期向后期的过度。同时,垂体肿瘤转换基因1的过度表达也可促进上皮细胞的增生和干扰细胞的分化,进而参与银屑病、皮肤鳞状细胞癌等疾病的发生。另外,该基因也能通过调节干扰素通路而参与系统性红斑狼疮的发病。
- 李蔚然范星杨森
- 关键词:皮肤疾病银屑病红斑狼疮鳞状细胞
- 皮肤病学被引量:2
- 2003年
- 为了使读者及时了解新世纪以来我国医学科学的最新成就 ,本刊编辑委员会于 2 0 0 2年第 2 4期组织出版了“新世纪中国医学科学进展”专刊 ,约请国内医学各学科和专业的著名专家撰写专栏文章 ,介绍 2 0 0 1年 1月至 2 0 0 2年 10月以来我国医学各学科各专业及相关领域的最新进展和研究成果 ,于 2 0 0 2年第 2 4期已同广大读者见面了。现将 2 0 0 2年第 2 4期未完待续的部分内容刊登于本期。我们衷心感谢为此撰写文稿的专家 ,也衷心感谢关爱本刊的广大读者。
- 张学军
- 关键词:银屑病自身免疫病变态反应性疾病皮肤病学