北京协和医学院皮肤病医院皮肤科
- 作品数：52 被引量：135H指数：7
- 相关作者：仓田王鑫赵思佳李文锐徐浩翔更多>>
- 相关机构：中国科学院上海药物研究所中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 水疱性红斑狼疮的诊治现状和研究进展被引量：2
- 2017年
- 在红斑狼疮（LE）患者中，可以出现水疱或者表皮缺失的皮损表现，其机制分为2种情况。第一种情况与LE本身的病理改变有关，LE的病理改变是界面皮炎，当表皮和真皮之间的界面炎症反应很严重时，可以见到角质形成细胞的坏死，甚至可以发展到表皮全层的坏死，表现为表皮坏死和水疱，皮损表现与多形红斑或者与大疱性表皮松解症型药疹非常相似。第二种情况是表皮下水疱形成伴有中性粒细胞的浸润，与自身免疫性水疱病的特征相似。
- 冯素英靳培英
- 关键词：红斑狼疮水疱性表皮坏死诊治角质形成细胞皮损表现
- TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例
- 2022年
- 目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。
- 刘依和陈志明冯素英杨勇
- 关键词：外胚层发育不良症
- 钙离子与天疱疮发病机制的研究进展
- 2017年
- Ca＋＋具有维持桥粒芯糖蛋白构象和加强黏附等功能，细胞钙离子紊乱是天疱疮发病机制中的重要环节。目前较为公认的天疱疮发病机制为多种自身抗体针对角质形成细胞相关抗原，激活相关信号通路，引起细胞内Ca＋＋浓度升高，活化蛋白激酶C，引起黏附分子磷酸化，黏附分子内化，角蛋白回缩，细胞骨架崩溃和桥粒解离；细胞内Ca＋＋浓度升高还可启动线粒体途径细胞凋亡/胀亡途径，caspases可以降解角蛋白，导致角蛋白回缩，直接介导桥粒结构相关蛋白结构和功能失调，影响原有的细胞骨架结构，致使棘层松解和细胞凋亡，该过程称为“松解凋亡”。
- 李锁李志量冯素英
- 关键词：天疱疮钙信号细胞凋亡
- 药物诱发大疱性类天疱疮的研究进展被引量：6
- 2020年
- 药物诱发大疱性类天疱疮(BP)是指由系统或局部用药后诱发的一种特殊类型BP。对所有新发或是突然加重的BP患者,应警惕药物诱发的可能性,特别是近年报道较多的疫苗接种及二肽基肽酶4抑制剂、肿瘤坏死因子α拮抗剂和程序性死亡受体1/程序性死亡配体1抑制剂等新型药物。本文综述近年来药物诱发BP的研究进展。
- 王媛冯素英
- 关键词：药物毒性疫苗肿瘤坏死因子Α
- 桥粒芯糖蛋白抗体与天疱疮临床表型和疾病活动度的关系及其变化规律被引量：9
- 2019年
- 目的评估酶联免疫吸附试验(ELISA)检测桥粒芯糖蛋白1(Dsg1)、Dsg3抗体与天疱疮患者临床表型、疾病活动度的关系及变化规律。方法收集2015年1月至2018年1月在中国医学科学院皮肤病医院就诊的天疱疮患者111例,按临床分型,采用ELISA测定患者初发时、控制阶段、维持阶段及复发时血清Dsg1、Dsg3抗体水平变化,并分析其变化规律。采用SPSS22软件,多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验,结果天疱疮初发时、控制阶段、维持阶段及复发时分别有92例、53例、33例、9例患者完成检测。92例初发患者中,36例落叶型天疱疮患者Dsg1和Dsg3抗体水平阳性率分别为100%277%,10例黏膜型寻常型天疱疮分别为20%、80%,46例黏膜皮肤型寻常型天疱疮分别为97.82%、95.65%。初发时、控制阶段、维持阶段和复发时落叶型天疱疮患者Dsg1抗体水平分别为(137.43±77.74)/13.94±14.81),(21.50±58.33)、(121.13±86.89)U/ml;黏膜型寻常型天疱疮患者Dsg3抗体水平分别为(125.61±94.81),(34.5±16.26)、0.6、258U/ml;黏膜皮肤型寻常型天疱疮患者Dsg1抗体水平分别为(115.39±70.62)、(15.74±25.10)、(3.62±12.09)、(78.60±92.25)U/ml;Dsg3抗体水平分别为(137.98±81.25)、(58.14±63.46)、(29.26±64.70)、(136.9±101.47)U/ml。落叶型天疱疮Dsg1抗体水平和黏膜型寻常型天疱疮、黏膜皮肤型寻常型天疱疮Dsg3抗体水平在控制阶段、维持阶段均低于初发时、复发时(P<0.05),治疗过程中2例患者出现表位扩展现象,4例患者病情稳定期时出现Dsg抗体高滴度现象:结论Dsg抗体谱与天疱疮临床表型相关,其ELISA值可用于监测疾病活动,并可对治疗的有效性作出评价。
- 李锁李志量荆可向睿宇张寒梅冯素英林麟
- 关键词：天疱疮临床表型疾病活动度
- 皮肤老化的评价工具被引量：1
- 2019年
- 皮肤老化是一个不可避免的过程,随着社会大众对年轻化的追求,皮肤老化所受到关注度日益增高,评价皮肤老化的工具对评估老化状态及判断老化皮肤年轻化治疗是否有效不可或缺。评价皮肤老化的客观工具一般可分为图像分析和非图像分析。VISIA等直接成像工具对面部老化皮肤进行整体评估,另有间接成像工具,如Stephens耙光皱纹成像、三维条纹投影法、皮肤硅胶复模等。不同的评价工具从不同方面评价皮肤老化状态,协助医师开展临床工作。
- 郑慧颖林彤宗文凯
- 关键词：皮肤老化光老化皱纹
- 梅毒及其与HIV合并感染的免疫机制研究被引量：9
- 2016年
- 梅毒不同的临床表现多取决于细胞免疫的强度和持续时间,巨噬细胞、CD4＋T淋巴细胞、CD8＋T淋巴细胞、自然杀伤细胞均在梅毒感染的细胞免疫中起重要作用.而与HIV合并感染更是增加了其免疫机制的复杂性和临床表现的多形性.在与HIV合并感染的二期梅毒中,Th1、Th17型细胞免疫增强,而Th2型细胞免疫的改变目前尚不确切.梅毒与HIV合并感染时两者的免疫机制、病程以及疗效均可能发生影响,因此,有必要进行梅毒患者的HIV筛查和HIV感染者的梅毒筛查,以便获得及时有效的治疗.
- 王鑫蒋娟
- 关键词：梅毒HIV免疫苍白密螺旋体
- 肠道菌群与银屑病关系的研究进展被引量：8
- 2019年
- 银屑病是一种慢性炎症性复发性皮肤病,发病机制至今尚未完全清楚,目前认为免疫、遗传及环境因素在其发病中起重要作用。越来越多研究证明,肠道菌群失调与免疫疾病有关,尤其与炎症性肠病关系密切。而银屑病与炎症性肠病发病机制及临床表现上有众多相似之处,肠道微生物群变化也被证实与银屑病有关。本文就银屑病与肠道菌群失调之间的可能关联展开讨论。
- 王丽玮罗玲玲崔盘根李岷
- 关键词：银屑病肠道菌群失调
- nicastrin基因沉默的斑马鱼模型构建及其色素异常机制的初步研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨nicastrin(nct)基因对斑马鱼黑素细胞生物学功能的影响。方法利用吗啉代寡核苷酸(MO)技术针对斑马鱼nct基因mRNA设计nct-MO序列,同时设计对照MO序列(ctrl-MO),并构建5′端为MO靶序列的增强绿色荧光蛋白(EGFP)mRNA,通过显微注射的方式将nct-MO或ctrl-MO与EGFP mRNA共注射入斑马鱼胚胎中,验证nct-MO的沉默效率,观察其表型变化。以野生型斑马鱼作为空白对照组,实时荧光定量PCR检测黑素合成notch信号通路相关基因mitfa、tyr、tyrp1a、tyrp1b、dct、pmela、notch1a、notch1b、hey1 mRNA表达水平的变化。多组间均数比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验。结果斑马鱼受精后8 h,ctrl-MO+EGFP mRNA组斑马鱼胚胎中均有绿色荧光表达,而nct-MO+EGFP mRNA组及空白对照组胚胎均未见绿色荧光。受精后48 h,nct-MO组幼鱼尾部色素沉着区面积占比(0.169±0.083)低于ctrl-MO组(0.258±0.042,t=3.202,P=0.005),且nct-MO组色素分布紊乱。实时荧光定量PCR显示,nct-MO组、ctrl-MO组、空白对照组间pmela、tyrp1a、hey1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义(均P<0.05),mitfa、tyr、tyrp1b、dct、notch1a、notch1b mRNA相对表达差异无统计学意义(均P>0.05);nct-MO组pmela、tyrp1a相对表达水平(0.708±0.028、0.558±0.136)低于ctrl-MO组(1.023±0.142、1.016±0.134,均P<0.05)。结论nct基因可能通过调控斑马鱼黑素合成影响黑素细胞生物学功能。
- 李文锐贾苇雪张蕴斌林麟李诚让
- 关键词：色素沉着异常化脓性汗腺炎Γ分泌酶
- 化脓性汗腺炎/反常性痤疮的分型进展
- 2023年
- 化脓性汗腺炎(HS)/反常性痤疮(AI)是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病,临床表现差异性大,国内外尚无统一的分型标准,而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临床表型和基因分型方面的进展及两者之间的联系,以帮助临床医生更好地认识本病,为正确诊断和制定个体化治疗方案提供理论依据。
- 王雯竹王宝玺何艳艳徐浩翔
- 关键词：化脓性汗腺炎表型基因型
