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I型神经纤维瘤一家系被引量：1: 2008年; 先证者（Ⅲ1）男，8岁。3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑，随年龄增大而稍有增大，无自觉症状。于2006年8月前来我处就诊。查体：一般情况及营养良好，智力正常。6岁时有尿道结石，后行手术摘除，其它系统检查无异常。胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处，边界清晰。; 黄颖浩余小艳余念文杨琴波; 关键词：I型神经纤维瘤家系大腿内侧自觉症状尿道结石手术摘除

原发性先天性淋巴水肿一家系随访分析被引量：3: 2007年; 目的探讨我国原发性先天性淋巴水肿（primary congenital lymphoedema,PCL）,也称为Milroy病的临床特征。方法通过诊断收集国内PCL一家系,并对受累者全面检查,建立了完善的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行分析总结。结果该家系4代48位成员,受累者为11例,男性3例,女性8例,患者年龄为3-85岁;出生即发病的为10例,呈缓慢性持续性病态,病灶分布如下：双下肢1例、双下肢和右上肢1例、左上肢1例、右下肢3例、左下肢3例、双足背2例,病变范围超过膝关节2例,伴右手皮肤癌1例,伴双足大拇指甲上跷1例;早期自愈2例。结论遗传学分析表明,国内PCL家系表现为常染色体显性遗传,女性发病率高,受累部位分布具有多样性和局限性特点,多为单侧下肢受累,偶见上肢水肿,并可发生皮肤癌变;临床上提高对该病的认识,并积极进行早期治疗干预,有助于改善预后。; 曾峰盛继群刘木根柯欢; 关键词：淋巴水肿先天性血管内皮生长因子受体-3 系谱

儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CASQ2基因F189L突变的基因分析被引量：4: 2008年; 目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率。结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L。通过与多种生物比对，证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上，位于第5外显子的F189L的改变，使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸。应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变。在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变。结论发现了CASQ2基因的1个新F189L突变。; 刘茜蓓Carlos Oberti张贤钦柯铁张腾Melvin Scheinman胡大一王擎; 关键词：心律失常

一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析: 鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤．通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X．该突变导致神经纤维蛋白从...; 黄颖浩杨琴波邓云华余念文王擎刘木根; 文献传递

遗传性长QT综合征一家系: 2008年; 先证者（Ⅲ1）女，17岁，先天性聋哑，3岁时因运动中突发晕厥就诊，当时仅发现心电图中QT间期延长。首次发作后每年类似发作约2～3次，诱因都为运动，发作数分钟内自行缓解。而平时的心电图检查则表现为窦性心律，QTC：0．57s，T波倒置且低平，心率86次／分。血液常规及血清电解质检查均正常。; 张苏尹科李鹏刘木根; 关键词：遗传性长QT综合征家系 QT间期延长先天性聋哑电解质检查发作后

携带KCNA5和NPPA基因突变的心房颤动患者三例的导管消融随访研究: 2013年; 目的报道携带基因突变的心房颤动患者3例经导管消融随访结果。方法收集我院住院行导管消融同时证实为基因突变携带的心房颤动患者3例，并分别进行46、64和38个月的随访，观察其消融结果。结果3例患者的突变基因为：1例位于KCNA5，2例位于NPPA。KCNA5基因突变患者为61岁男性，阵发性心房颤动20余年，行双侧环肺静脉电隔离后随访46个月未复发；2例携带NPPA基因突变的患者均为持续性心房颤动，1例在完成双侧环肺静脉电隔离后，200J电复律，随访64个月无复发；另1例完成双侧环肺静脉电隔离＋左房顶部线＋左房狭部线后，300J电复律，随访38个月无复发。结论3例携带KCNA5和NPPA基因突变的心房颤动患者行导管消融亦具有较好的远期预后，但仍需大样本研究进一步证实。; 张荣峰夏云龙王楚楚高连君尹晓盟常栋丛培鑫董颖雪张树龙涂欣王擎杨延宗; 关键词：心房颤动基因突变导管消融术

全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析被引量：1: 2007年; 目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料。结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结。结果本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱。受累者中,FS6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例。所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电。其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好。本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常。结论GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征。其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作。家族史调查是诊断该病的关键。; 曾峰刘木根朱传卫王峻柯欢; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系调查

白细胞计数与冠心病严重程度相关性研究被引量：5: 2010年; 目的:探讨白细胞计数(WBC)及其亚群计数与冠心病严重程度相关性。方法:收集了以"冠心病"收治入院患者1650例,排除急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)患者。所有患者入院后行冠状动脉造影术,患者在行冠状动脉造影术前1d后抽血,进行WBC、淋巴细胞绝对值(LY)及其百分比(LY%)、中性粒细胞绝对值(GR)及其百分比(GR%)计数分析,应用SPSS软件进行相关统计分析。结果:患者按冠状动脉最大狭窄程度分组,对性别、年龄等混淆因素调整后,WBC、LY、LY%、GR、GR%与冠心病严重程度相关系数估计值依次为0.199、-0.159、0.129、0.002和0.202,表明WBC、GR、GR%与冠心病严重程度正相关,LY%呈负相关、LY则不相关。多因素logistic回归分析结果显示,在对混淆因素进行调整后,WBC、LY%、GR和GR%每增加或减小一个数量单位,患者罹患高度狭窄的风险依次增大1.24倍、1.06倍、1.02倍和1.30倍。结论:上述结果提示,WBC、LY%、GR、GR%可能是冠心病发病及发展的独立危险因素。; 陈俊何小波吴刚程翔汪樊凃欣; 关键词：冠心病白细胞计数淋巴细胞中性粒细胞

指（趾）骨间关节粘连一家系被引量：1: 2014年; 先证者（Ⅱ3）男，44岁。手指僵直不能握拳，于2013年初前来咨询。查体：一般情况良好，身高及发育正常；有胆囊切除术史；行手足X线检查，示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连（图1）．双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连，距骨足舟骨骨性结合（图2）；手、足功能检查：各指、趾骨无缺失，无感觉障碍。粘连关节不能屈伸，其它关节活动正常。听力检查显示轻度感音性耳聋。无面容异常，无远视。; 黄颖浩刘飞江竹慧余小艳; 关键词：关节粘连趾骨骨间家系无感觉障碍感音性耳聋

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华中科技大学生命科学与技术学院人类基因研究中心

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