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何新辉

作品数：5 被引量：17H指数：2
供职机构：宁波大学更多>>
发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市青年（博士）科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇科技成果
  • 2篇期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 5篇基因
  • 4篇突变
  • 4篇基因突变
  • 2篇掌跖
  • 2篇掌跖角化
  • 2篇掌跖角化症
  • 2篇松解
  • 2篇突变谱
  • 2篇基因突变谱
  • 2篇角化症
  • 2篇分子
  • 1篇蛋白
  • 1篇遗传学
  • 1篇中国人
  • 1篇中间纤维
  • 1篇全反式
  • 1篇全反式维甲酸
  • 1篇种族
  • 1篇维甲酸
  • 1篇相关基因

机构

  • 5篇宁波大学
  • 2篇宁波市医疗中...
  • 1篇宁波市疾病预...

作者

  • 5篇何新辉
  • 5篇张咸宁
  • 4篇毛薇
  • 3篇陈衡平
  • 3篇乐燕萍
  • 2篇何向蕾
  • 1篇严志龙
  • 1篇苏婧
  • 1篇赖征
  • 1篇郭俊明
  • 1篇徐来荣
  • 1篇陈辉

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2007
  • 3篇2004
  • 1篇2003
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展被引量：12
2004年
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
张咸宁毛薇何新辉赖征
关键词：角蛋白松解掌跖角化症分子遗传学基因突变类型种族
精神分裂症相关基因的研究
张咸宁乐燕萍苏婧何新辉
精神分裂症是一种常见的多基因遗传病，发病率约为1%，社会与经济负担居于各种疾病前列，因而对其分子遗传学和发病机制的研究，一直是全世界生命科学研究的热点。著名的《Science》杂志2002年4月13日是一期有关多基因病的...
关键词：
关键词：基因
中国人EPPK基因突变谱及全反式维甲酸的治疗
张咸宁何新辉乐燕萍毛薇陈衡平徐来荣何向蕾
该研究绘制了4个居住于宁波市鄞州区姜山镇的典型的表皮松解性掌跖角化症（EPPK）家系（包括48例患者和106个正常成员）的疾病易感基因——角蛋白9基因（KRT9）的突变谱。研究了全反式维甲酸改善EPPK所可能引起的KRT...
关键词：
关键词：全反式维甲酸
三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究被引量：6
2004年
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。
毛薇何新辉张咸宁严志龙何向蕾陈衡平徐来荣
关键词：家系松解掌跖角化症基因突变中间纤维DNA测序
现代分子诊断技术的建立、应用及研究
张咸宁毛薇何新辉陈辉陈衡平郭俊明乐燕萍
应用PCR、PCR-AFLP、PCR-RFLP、SSCP、DHPLC、DNA测序等高新技术，对男性不育、表皮松解性掌跖角化症、注意缺陷多动障碍等常染色体显性遗传病、多基因疾病进行了寻找疾病易感基因、基因突变谱的绘制等研究...
关键词：
关键词：分子诊断基因突变谱
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