吴有光
- 作品数：18 被引量：32H指数：4
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- 相关领域：医药卫生理学生物学更多>>
- 非缺失型DMD/BMD家系中基因携带者的短串联重复序列多态性连锁分析被引量：6
- 2002年
- 目的 准确检出非缺失型杜氏 /贝氏进行性肌营养不良症 (Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)家系中女性携带者 ,为产前基因诊断提供信息。方法 利用 dystrophin基因中 5个短串联重复序列多态位点 (STR- 44 ,STR- 45 ,STR- 49,STR- 5 0和 5′- Dys )的特异寡核苷酸引物进行 PCR扩增 ,经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,DNA片段的多态性用连锁分析其家系中各成员的基因单体型。结果连锁分析了 8个家系中 2 6名女性亲属基因型 ,检出 16名女性 DMD/BMD携带者和 10名非携带者。结论5个短串联重复序列多态位点的联合连锁分析 ,可较准确而简便地检出 DMD/BMD家系中的女性携带者。
- 吴有光匡渤海冯微
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性
- DMD的产前基因诊断小结被引量：5
- 2002年
- 吴有光匡渤海冯微胡川
- 关键词：DMD产前诊断基因诊断
- 孕妇外周血中胎儿有核红细胞的富集被引量：2
- 2001年
- 目的 :从孕妇外周血中分选富集出胎儿有核红细胞 ,以便用于无创伤性产前诊断。方法从 32例孕 11～ 2 0周的孕妇血中用Histopaque 10 77密度梯度离心富集以及流式细胞仪计数出胎儿有核红细胞 ,并用喹吖因荧光染色检测Y 染色体以及用PCR检测Y -染色体DNA特异序列。结果流式细胞仪计数 ,每毫升孕妇外周血中计数到 0 .93× 10 3 ～ 8.11× 10 3 个GPA阳性细胞 ;PCR结果与产后性别证实 ,符合率为 90 .0 6 %。结论孕妇外周血中的胎儿有核红细胞经密度梯度离心和流式细胞仪分离后 ,可得到一定程度的富集和纯化 ,11～ 2 0周内FNRBCs数与孕期似无相关性 。
- 方朴吴有光匡渤海冯微
- 关键词：胎儿有核红细胞密度梯度离心流式细胞仪孕妇外周血遗传性疾病
- 微晶纤维素-硅胶混合型薄膜被引量：3
- 1989年
- 薄层色谱(TLC)用的微晶纤维素膜,国内外已有多种类型产品出售,但它们在氨基酸等化合物的临床化学应用中仍存在一定的问题。Turner等及Lato等曾报道利用微晶纤维素-硅胶混合型板与单独微晶纤维素板的二维薄层色谱(2D-TLC)效果比较,有可以省去脱盐、分离效果好、氨基酸斑点对茚三酮显色敏感等优点,这对于分析生物体液或提取液有较大的实用意义,可是国内外尚未有这种微晶纤维素硅胶混合型板(膜)出售。本文采用国产材料,用水作糊。
- 吴有光
- 关键词：薄层色谱微晶纤维素硅胶
- 微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出
- 1989年
- 微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症(PKU)。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10^(-4)mol/1(24.3mg/dl),16.2×10^(-4)mol/1(26.8mg/dl)和11.7×10^(-4)mol/1(19.3mg/dl);血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。
- 吴有光汪安安匡勃海龚十妹
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸
- 微型双向色谱同步检测核苷、碱基和氨基酸
- 1989年
- 在我室建立的"微型快速双向薄层色谱分析氨基酸"的基础上,探索同步分析碱基和核苷类化合物。实验结果表明这种方法易于从血、尿样品中分析先天性氨基酸代谢病筛查和检测核酸代谢病中的原发性痛风、自毁容貌综合征、黄嘌呤尿症、乳清酸尿症和嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。也有助于对尿素循环缺陷病中的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和高精氨酸血症的诊断。
- 吴有光龚十妹
- 关键词：核苷氨基酸
- 常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析被引量：2
- 2004年
- 匡渤海蔡兰云揭克敏邓韵竹冯微方朴吴有光
- 关键词：常染色体隐性遗传杜氏肌营养不良症
- 临床化学上氨基酸、有机酸及核苷类的二维薄层色谱多相分离被引量：6
- 1996年
- 在同一块薄层板上多相二维分离３０余种氨基酸、４０余种非挥发性有机酸和２０余种碱基。核苷类化合物。应用一对新的展开剂，用紫外灯－吖啶试剂－镉茚三酮试剂组合显色定位分析，改良了尿液非挥发性有机酸的溶剂萃取。尿液中此三类化合物提取物的多相二维色谱分离效果良好。
- 吴有光匡渤海龙飞
- 关键词：氨基酸有机酸
- 多重聚合酶链反应分析Dystrophin基因缺失突变被引量：3
- 1998年
- 应用ｍＰＣＲ技术、Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的１４对外显子扩增引物对２６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行了基因缺失性分析。其中１６例的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因出现缺失突变，占６１．５％。缺失突变（１３／１６）主要发生在基因中央突变热点区（ｅｘｏｎ４３－５１），特别是ｅｘｏｎ４８更是缺失突变的集中位点（１０／１６）。本文对Ｃｈａｍｂｅｒｌｉａｍ９对引物的扩增条件作了一定修改，并用扩增Ｃｈａｍｂｅｒｌｉａｎ引物的反应条件和参数扩增５对Ｂｅｇｇｓ引物，获得良好结果。
- 吴有光汪安安匡渤海袁林邓丽影周末芝邓韵竹徐红娟蔡兰云
- 关键词：多重聚合酶链反应肌营养不良DYSTROPHIN基因基因缺失基因突变
- 弱智学校学生先天性氨基酸代谢病的双向色谱法检测调查被引量：1
- 1994年
- 学龄期精神发育迟滞儿童的病因研究已引起国内外工作者的关注,氨基酸代谢病是精神发育迟滞的极重要因素之一。Wau KD等用细菌抑制法调查了台湾地区的4744名弱智学校儿童的3种遗传氨基酸病(苯丙酮尿症,同型胱氨酸尿症和枫糖尿症)发病情况;潘素英亦用细菌抑制法筛查了742名弱智学校儿童的4种氨基酸代谢病,检出苯丙酮尿症8例。
- 吴有光匡渤海
- 关键词：智力迟钝先天性氨基酸代谢病
- 全文增补中
