目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S r RNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2(35del G、167d e l T、176-191d e l l 6、2 35 d e l C、29 9-3 0 0 d e l AT),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、12 2 6 G→A、12 29 C→T、I VSl 5+5 G→A、19 75 G→C、2 0 27 T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12S r R NA(1494→T、1555A→G)。结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49%)。GJB2基因突变24例(16.11%),其中235del C纯合突变10例,235del C单杂合突变6例,235del C/299-300del AT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51%),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/12 2 9 C→T复合杂合突变3例,2 0 2 7 T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S r RNA基因同质突变1例(0.72%),位点为1555A→G。结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235del C是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。
