商璇
- 作品数：18 被引量：138H指数：7
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- 技术“修身”与人文“修身”的二元融合——论基础医学教学中哲学思维与人文素养的渗透
- 2009年
- "修身"有自然与人文之分。自然科学可以技术"修身",人文科学可以道德"修身"。技术"修身"可以立业,而道德"修身"可以立德。笔者认为,应在基础医学教学中,适度地渗透人文社会科学,让不同学科的不同思维和理念满足学生的多元需求,即在医学技术性知识教学中,培养医学生的哲学思维和人文素养,实现真正的通识教育、素质教育。
- 商璇熊符
- 关键词：教学哲学思维人文素养修身
- 异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析
- 目的 分析异常血红蛋白Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。 ...
- 赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
- 关键词：异常血红蛋白Β-地中海贫血HB
- 文献传递
- 1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析被引量：30
- 2012年
- 目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.
- 周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民
- 关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断
- 广西壮族自治区人群血红蛋白病的分子流行病学调查
- 目的 血红蛋白病尤其是地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是一组严重影响人类健康的常染色体隐性遗传溶血性贫血病,包括我国南方在内的全球热带和亚热带均为该病的高发区,广西壮族自治区是我国南方该病发生率最高的地区。...
- 熊符孙曼娜娄季武张新华周玉球蔡稔魏小凤商璇徐湘民
- 多重连接依赖式探针扩增技术在遗传病分子诊断中的应用被引量：4
- 2012年
- 多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。
- 黄际卫商璇
- 关键词：遗传病分子诊断
- 开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践被引量：1
- 2011年
- 地中海贫血是广西地区常见的致死、致残遗传性血液病,对广西地区基层医务人员培训地中海贫血防治知识有助于控制广西地区重型地中海贫血患儿出生率,提高人口素质。本文对培训广西地区基层医务人员地中海贫血知识的教学实践作一初步探索。
- 李亮周万军熊符商璇魏小凤
- 关键词：地中海贫血教学实践
- 中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况被引量：24
- 2016年
- 目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2 621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1 065例,含β复合α地贫突变的138例。有1 164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1 065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1 065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。
- 黄健云莫和国商璇蔡德成梁焕瑜王冬纳尹志军黄培坚
- 关键词：产前筛查Β-地中海贫血产前诊断
- 异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析被引量：19
- 2013年
- 目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。
- 赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
- 关键词：异常血红蛋白Β地中海贫血HB
- 颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术（aaray comparative genomic hybridization,array-CGH）进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论 应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.
- 刘彦慧石少权张艳亮戴勇商璇吴亚敏李超强黎丽芬
- 关键词：颅面骨畸形产前诊断
- 基因拷贝数变异与地中海贫血
- 地中海贫血(地贫)是中国南方地区常见的单基因遗传病之一.地贫主要分为α地贫和β地贫两类,其病因分别为α或β珠蛋白基因发生突变导致珠蛋白肽链的合成比例失衡,从而引发溶血性贫血.近十年来的研究已阐明了常见的地贫基因突变类型及...
- 黄际卫商璇魏小凤刘顿徐湘民
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因拷贝数变异
